Biorepository för Scripps Health (BIF)

Biorepository-prover kommer att användas i en mängd olika forskningsstudier som är avsedda att hjälpa till vid diagnos och/eller behandling av patienter, inklusive möjlig identifiering av terapeutiska mål eller genetiska identifierare av cancer och eventuellt andra sjukdomar. Olika teknologier inklusive genuttryck, genotypning, DNA- och RNA-sekvensering, protein- och metabolitanalys kan användas under de olika studierna. Ett exemplariskt projekt som för närvarande övervägs är ett där Scripps Genomic Medicine jämför DNA-sekvensen för både en patients tumör. och deras könslinje-DNA för att identifiera genetiska skillnader mellan de två. Dessa skillnader kan hjälpa till att identifiera specifika vägar som reglerar tumören och sjukdomen, vilket leder till potentiellt värdefull information om hur man behandlar den enskilda patienten såväl som andra patienter med liknande genetiska egenskaper. Dessutom kan skillnader mellan tumören och könslinjen som observerats hos flera patienter hjälpa till att identifiera terapeutiska mål som är cancerspecifika. Ett sekundärt exemplariskt projekt som för närvarande pågår är ett där Scripps Genomic Medicine genomför RNA-sekvensering för att identifiera "fusionsgener" som är hybridgener bildade av två tidigare separata gener och är en typ av genetisk mutation som har identifierats i vissa typer av cancer inklusive cancer i prostata och bröst och vissa former av leukemi. Att identifiera nya fusionsgener skulle kunna ge värdefulla insikter i både behandlingsprotokoll och nya terapeutiska mål.

Målet med detta projekt är att utöka och förbättra bioförvaret som redan är etablerat inom Scripps Genomic Medicine (SGM)-gruppen. För närvarande har samlingen fokuserats på insamling av övervägande prostatatumörer och blod som motsvarande normala vävnad. Den aktuella samlingen är kommenterad med patologiinformation och begränsad medicinsk information som samlats in från patienten under samtyckesprocessen; ingen postkirurgisk information samlas in. Vi tror att insamlingen kan förbättras genom att (i) modifiera tumörinsamlingsprocessen, (ii) förenkla sätten att ge patienterna sitt samtycke så att det förlitar sig på det allmänna kirurgiska samtycket och (iii) använda avidentifierade medicinska data som redan konsoliderats i Cancerregistrering som ett sätt att kommentera vävnadsprover.