Biorepository for Scripps Health (BIF)

Biodepotprøver vil blive brugt i en række forskningsundersøgelser, der er beregnet til at hjælpe med diagnosticering og/eller behandling af patienter, herunder mulig identifikation af terapeutiske mål eller genetiske identifikatorer for cancere og muligvis andre sygdomme. Forskellige teknologier, herunder genekspression, genotypebestemmelse, DNA- og RNA-sekventering, protein- og metabolitanalyse kan bruges i løbet af de forskellige undersøgelser. Et eksemplarisk projekt, der i øjeblikket overvejes, er et, hvor Scripps Genomic Medicine sammenligner DNA-sekvensen af ​​både en patients tumor. og deres kimlinje-DNA for at identificere genetiske forskelle mellem de to. Disse forskelle kan hjælpe med at identificere specifikke veje, der regulerer tumoren og sygdommen, hvilket fører til potentielt værdifuld information om, hvordan man behandler den enkelte patient såvel som andre patienter med lignende genetiske egenskaber. Derudover kan forskelle mellem tumoren og kimlinjen observeret hos flere patienter hjælpe med at identificere terapeutiske mål, der er cancerspecifikke. Et sekundært eksemplarisk projekt, som i øjeblikket er i gang, er et, hvor Scripps Genomic Medicine udfører RNA-sekventering for at identificere "fusionsgener", som er hybridgener dannet af to tidligere adskilte gener og er en type genetisk mutation, der er blevet identificeret i visse typer af kræftformer, herunder prostata- og brystkræft og visse former for leukæmi. Identifikation af nye fusionsgener kunne give værdifuld indsigt i både behandlingsprotokoller og nye terapeutiske mål.

Målet med dette projekt er at udvide og forbedre det biodepot, der allerede er etableret inden for Scripps Genomic Medicine (SGM) gruppen. På nuværende tidspunkt har samlingen været fokuseret på indsamling af overvejende prostatatumorer og blod som det tilsvarende normale væv. Den aktuelle samling er kommenteret med patologisk information og begrænset medicinsk information indsamlet fra patienten under samtykkeprocessen; der indsamles ingen postkirurgisk information. Vi mener, at indsamlingen kan forbedres ved (i) at modificere tumorindsamlingsprocessen, (ii) forenkle metoderne til at give samtykke til patienterne, således at den er afhængig af det generelle kirurgiske samtykke og (iii) bruge afidentificerede medicinske data, der allerede er konsolideret i Kræftregister som et middel til at kommentere vævsprøverne.