Il Biorepository per la salute di Scripps (BIF)

I campioni di biorepository saranno utilizzati in una varietà di studi di ricerca intesi ad aiutare nella diagnosi e/o nel trattamento dei pazienti, inclusa la possibile identificazione di bersagli terapeutici o identificatori genetici di tumori e possibilmente di altre malattie. Varie tecnologie tra cui l'espressione genica, la genotipizzazione, il sequenziamento del DNA e dell'RNA, l'analisi di proteine ​​e metaboliti possono essere utilizzate nel corso dei vari studi Un progetto esemplare attualmente in esame è quello in cui Scripps Genomic Medicine sta confrontando la sequenza del DNA sia del tumore di un paziente e il loro DNA germinale per identificare le differenze genetiche tra i due. Queste differenze potrebbero aiutare a identificare percorsi specifici che regolano il tumore e la malattia, portando così a informazioni potenzialmente preziose su come trattare quel singolo paziente e altri pazienti con caratteristiche genetiche simili. Inoltre, le differenze tra il tumore e la linea germinale osservate in più pazienti potrebbero aiutare a identificare bersagli terapeutici specifici per il cancro. Un progetto esemplare secondario attualmente in corso è quello in cui Scripps Genomic Medicine sta intraprendendo il sequenziamento dell'RNA per identificare i "geni di fusione" che sono geni ibridi formati da due geni precedentemente separati e sono un tipo di mutazione genetica che è stata identificata in alcuni tipi di tumori compresi quelli della prostata e della mammella e alcune forme di leucemia. L'identificazione di nuovi geni di fusione potrebbe fornire preziose informazioni sia sui protocolli di trattamento che sui nuovi bersagli terapeutici.

L'obiettivo di questo progetto è espandere e migliorare il biorepository già istituito all'interno del gruppo Scripps Genomic Medicine (SGM). Attualmente, la raccolta si è concentrata sulla raccolta di tumori e sangue prevalentemente della prostata come tessuto normale corrispondente. L'attuale raccolta è annotata con informazioni patologiche e informazioni mediche limitate raccolte dal paziente durante il processo di consenso; non vengono raccolte informazioni post chirurgiche. Riteniamo che la raccolta possa essere migliorata (i) modificando il processo di raccolta del tumore, (ii) semplificando le modalità di consenso dei pazienti in modo tale che si basi sul consenso chirurgico generale e (iii) utilizzando dati medici anonimi già consolidati nel Registro dei tumori come mezzo per annotare i campioni di tessuto.