O Biorepositório para Scripps Health (BIF)

Amostras de biorrepositórios serão utilizadas em uma variedade de estudos de pesquisa destinados a auxiliar no diagnóstico e/ou tratamento de pacientes, incluindo a possível identificação de alvos terapêuticos ou identificadores genéticos de cânceres e possivelmente outras doenças. Várias tecnologias, incluindo expressão gênica, genotipagem, sequenciamento de DNA e RNA, análise de proteínas e metabólitos, podem ser usadas no decorrer dos vários estudos. e seu DNA germinativo para identificar diferenças genéticas entre os dois. Essas diferenças podem ajudar a identificar vias específicas que regulam o tumor e a doença, levando a informações potencialmente valiosas sobre como tratar esse paciente individual, bem como outros pacientes com características genéticas semelhantes. Além disso, as diferenças entre o tumor e a linhagem germinativa observadas em vários pacientes podem ajudar a identificar alvos terapêuticos específicos do câncer. Um projeto exemplar secundário que está atualmente em andamento é aquele em que a Scripps Genomic Medicine está realizando o sequenciamento de RNA para identificar "genes de fusão", que são genes híbridos formados a partir de dois genes previamente separados e são um tipo de mutação genética que foi identificada em certos tipos de cânceres, incluindo os da próstata e mama e certas formas de leucemia. A identificação de novos genes de fusão pode fornecer informações valiosas sobre protocolos de tratamento e novos alvos terapêuticos.

O objetivo deste projeto é expandir e melhorar o bio-repositório já estabelecido dentro do grupo Scripps Genomic Medicine (SGM). Atualmente, a coleta tem se concentrado na coleta de tumores predominantemente da próstata e sangue como o tecido normal correspondente. A coleção atual é anotada com informações de patologia e informações médicas limitadas coletadas do paciente durante o processo de consentimento; nenhuma informação pós-cirúrgica é coletada. Acreditamos que a coleta pode ser aprimorada (i) modificando o processo de coleta do tumor, (ii) simplificando os meios de consentimento dos pacientes de forma que dependa do consentimento cirúrgico geral e (iii) usando dados médicos não identificados já consolidados no Registro de câncer como meio de anotar as amostras de tecido.