Биорепозиторий для Scripps Health (BIF)

Образцы из биорепозитория будут использоваться в различных исследованиях, призванных помочь в диагностике и/или лечении пациентов, включая возможную идентификацию терапевтических мишеней или генетических идентификаторов рака и, возможно, других заболеваний. В ходе различных исследований могут использоваться различные технологии, включая генную экспрессию, генотипирование, секвенирование ДНК и РНК, анализ белков и метаболитов. и их ДНК зародышевой линии для выявления генетических различий между ними. Эти различия могут помочь определить конкретные пути, которые регулируют опухоль и заболевание, что приведет к потенциально ценной информации о том, как лечить этого отдельного пациента, а также других пациентов с аналогичными генетическими характеристиками. Кроме того, различия между опухолью и зародышевой линией, наблюдаемые у нескольких пациентов, могут помочь определить терапевтические мишени, специфичные для рака. Вторичный примерный проект, который в настоящее время находится в стадии реализации, — это проект, в рамках которого Scripps Genomic Medicine проводит секвенирование РНК для выявления «генов слияния», которые представляют собой гибридные гены, образованные из двух ранее отдельных генов, и представляют собой тип генетической мутации, которая была идентифицирована в определенных типах генов. рак, включая рак предстательной железы и молочной железы, а также некоторые формы лейкемии. Идентификация новых генов слияния может дать ценную информацию как о протоколах лечения, так и о новых терапевтических мишенях.

Целью этого проекта является расширение и улучшение биорепозитория, уже созданного в рамках группы Scripps Genomic Medicine (SGM). В настоящее время коллекция сосредоточена на сборе преимущественно опухолей предстательной железы и крови как соответствующей нормальной ткани. Текущая коллекция аннотирована информацией о патологии и ограниченной медицинской информацией, полученной от пациента в процессе получения согласия; послеоперационная информация не собирается. Мы считаем, что сбор может быть улучшен за счет (i) изменения процесса сбора опухоли, (ii) упрощения способов получения согласия пациентов, чтобы оно основывалось на общем хирургическом согласии, и (iii) использования обезличенных медицинских данных, уже консолидированных в Реестр рака как средство аннотирования образцов тканей.