Biorepository pro zdraví Scripps (BIF)

Biorepository budou využity v různých výzkumných studiích, které mají pomoci při diagnostice a/nebo léčbě pacientů, včetně možné identifikace terapeutických cílů nebo genetických identifikátorů rakoviny a případně dalších onemocnění. V průběhu různých studií mohou být použity různé technologie včetně genové exprese, genotypizace, sekvenování DNA a RNA, analýzy proteinů a metabolitů. V současnosti je zvažován příkladný projekt, ve kterém Scripps Genomic Medicine porovnává sekvenci DNA obou nádorů pacienta. a jejich zárodečné DNA k identifikaci genetických rozdílů mezi těmito dvěma. Tyto rozdíly by mohly pomoci identifikovat specifické dráhy, které regulují nádor a onemocnění, což vede k potenciálně cenným informacím o tom, jak léčit daného jednotlivého pacienta i jiné pacienty s podobnými genetickými charakteristikami. Navíc rozdíly mezi nádorem a zárodečnou linií pozorované u mnoha pacientů by mohly pomoci identifikovat terapeutické cíle, které jsou specifické pro rakovinu. Sekundárním příkladným projektem, který právě probíhá, je projekt, ve kterém Scripps Genomic Medicine provádí sekvenování RNA za účelem identifikace „fúzních genů“, což jsou hybridní geny vytvořené ze dvou dříve samostatných genů a jsou typem genetické mutace, která byla identifikována u určitých typů rakoviny včetně rakoviny prostaty a prsu a určitých forem leukémie. Identifikace nových fúzních genů by mohla poskytnout cenné poznatky jak o léčebných protokolech, tak o nových terapeutických cílech.

Cílem tohoto projektu je rozšířit a zlepšit bioúložiště již zřízené v rámci skupiny Scripps Genomic Medicine (SGM). V současné době je odběr zaměřen na odběr převážně nádorů prostaty a krve jako odpovídající normální tkáně. Aktuální sbírka je doplněna informacemi o patologii a omezenými lékařskými informacemi shromážděnými od pacienta během procesu udělení souhlasu; neshromažďují se žádné pooperační informace. Věříme, že sběr lze zlepšit (i) úpravou procesu sběru nádorů, (ii) zjednodušením prostředků pro udělení souhlasu pacientů tak, aby se spoléhalo na všeobecný chirurgický souhlas a (iii) použitím neidentifikovaných lékařských údajů již konsolidovaných v Rakovinný registr jako prostředek pro anotaci vzorků tkáně.