De biorepository voor Scripps Health (BIF)

Biorepository-monsters zullen worden gebruikt in een verscheidenheid aan onderzoeksstudies die bedoeld zijn om te helpen bij de diagnose en/of behandeling van patiënten, inclusief de mogelijke identificatie van therapeutische doelen of genetische identificaties van kanker en mogelijk andere ziekten. In de loop van de verschillende onderzoeken kunnen verschillende technologieën worden gebruikt, waaronder genexpressie, genotypering, DNA- en RNA-sequencing, eiwit- en metabolietanalyse. Een voorbeeldproject dat momenteel wordt overwogen, is een project waarin Scripps Genomic Medicine de DNA-sequentie van zowel de tumor van een patiënt en hun kiembaan-DNA om genetische verschillen tussen de twee te identificeren. Deze verschillen kunnen helpen bij het identificeren van specifieke routes die de tumor en ziekte reguleren, wat leidt tot mogelijk waardevolle informatie over hoe die individuele patiënt en andere patiënten met vergelijkbare genetische kenmerken moeten worden behandeld. Bovendien kunnen verschillen tussen de tumor en de kiemlijn die bij meerdere patiënten worden waargenomen, helpen bij het identificeren van therapeutische doelen die kankerspecifiek zijn. Een secundair voorbeeldproject dat momenteel aan de gang is, is er een waarin Scripps Genomic Medicine RNA-sequencing uitvoert om "fusiegenen" te identificeren. kanker waaronder die van de prostaat en borst en bepaalde vormen van leukemie. Het identificeren van nieuwe fusiegenen kan waardevolle inzichten opleveren in zowel behandelprotocollen als nieuwe therapeutische doelen.

Het doel van dit project is het uitbreiden en verbeteren van de bio-repository die al is opgezet binnen de Scripps Genomic Medicine (SGM)-groep. Momenteel is de verzameling gericht op de verzameling van overwegend prostaattumoren en bloed als het overeenkomstige normale weefsel. De huidige verzameling is geannoteerd met pathologische informatie en beperkte medische informatie die tijdens het toestemmingsproces van de patiënt is verzameld; er wordt geen postoperatieve informatie verzameld. Wij zijn van mening dat de verzameling kan worden verbeterd door (i) het tumorverzamelingsproces aan te passen, (ii) de middelen voor toestemming van de patiënten te vereenvoudigen zodat deze afhankelijk zijn van de algemene chirurgische toestemming en (iii) geanonimiseerde medische gegevens te gebruiken die al zijn geconsolideerd in de Kankerregistratie als middel om de weefselmonsters te annoteren.