Biorepository for Scripps Health (BIF)

Biorepository-prøver vil bli brukt i en rekke forskningsstudier som skal hjelpe til med diagnostisering og/eller behandling av pasienter, inkludert mulig identifisering av terapeutiske mål eller genetiske identifikatorer for kreft og muligens andre sykdommer. Ulike teknologier, inkludert genuttrykk, genotyping, DNA- og RNA-sekvensering, protein- og metabolittanalyse kan brukes i løpet av de forskjellige studiene. Et eksemplarisk prosjekt som nå vurderes er et der Scripps Genomic Medicine sammenligner DNA-sekvensen til både en pasients svulst. og deres kimlinje-DNA for å identifisere genetiske forskjeller mellom de to. Disse forskjellene kan bidra til å identifisere spesifikke veier som regulerer svulsten og sykdommen og fører dermed til potensielt verdifull informasjon om hvordan man behandler den individuelle pasienten så vel som andre pasienter med lignende genetiske egenskaper. I tillegg kan forskjeller mellom svulsten og kimlinjen observert hos flere pasienter bidra til å identifisere terapeutiske mål som er kreftspesifikke. Et sekundært eksemplarisk prosjekt som for tiden er i gang er et der Scripps Genomic Medicine gjennomfører RNA-sekvensering for å identifisere "fusjonsgener" som er hybridgener dannet fra to tidligere separate gener og er en type genetisk mutasjon som er identifisert i visse typer av kreft, inkludert kreft i prostata og bryst og visse former for leukemi. Identifisering av nye fusjonsgener kan gi verdifull innsikt i både behandlingsprotokoller og nye terapeutiske mål.

Målet med dette prosjektet er å utvide og forbedre biodepotet som allerede er etablert innenfor Scripps Genomic Medicine (SGM)-gruppen. For tiden har samlingen vært fokusert på innsamling av hovedsakelig prostatasvulster og blod som tilsvarende normalt vev. Den nåværende samlingen er annotert med patologiinformasjon og begrenset medisinsk informasjon samlet inn fra pasienten under samtykkeprosessen; ingen postkirurgisk informasjon samles inn. Vi tror at innsamlingen kan forbedres ved (i) å modifisere svulstinnsamlingsprosessen, (ii) forenkle metodene for å gi samtykke til pasientene slik at den er avhengig av det generelle kirurgiske samtykket og (iii) bruke avidentifiserte medisinske data som allerede er konsolidert i Kreftregister som et middel til å kommentere vevsprøvene.