Le biodépôt pour Scripps Health (BIF)

Les échantillons de biodépôts seront utilisés dans une variété d'études de recherche destinées à aider au diagnostic et/ou au traitement des patients, y compris l'identification possible de cibles thérapeutiques ou d'identificateurs génétiques de cancers et éventuellement d'autres maladies. Diverses technologies, y compris l'expression des gènes, le génotypage, le séquençage de l'ADN et de l'ARN, l'analyse des protéines et des métabolites, peuvent être utilisées au cours des diverses études. Un projet exemplaire actuellement à l'étude est celui dans lequel Scripps Genomic Medicine compare la séquence d'ADN de la tumeur d'un patient et leur ADN germinal pour identifier les différences génétiques entre les deux. Ces différences pourraient aider à identifier les voies spécifiques qui régulent la tumeur et la maladie, conduisant ainsi à des informations potentiellement précieuses sur la façon de traiter ce patient individuel ainsi que d'autres patients présentant des caractéristiques génétiques similaires. De plus, les différences entre la tumeur et la lignée germinale observées chez plusieurs patients pourraient aider à identifier des cibles thérapeutiques spécifiques au cancer. Un projet exemplaire secondaire qui est actuellement en cours est celui dans lequel Scripps Genomic Medicine entreprend un séquençage d'ARN pour identifier des «gènes de fusion» qui sont des gènes hybrides formés à partir de deux gènes précédemment séparés et sont un type de mutation génétique qui a été identifié dans certains types de cancers dont ceux de la prostate et du sein et certaines formes de leucémie. L'identification de nouveaux gènes de fusion pourrait fournir des informations précieuses sur les protocoles de traitement et les nouvelles cibles thérapeutiques.

L'objectif de ce projet est d'étendre et d'améliorer le bio-dépôt déjà établi au sein du groupe Scripps Genomic Medicine (SGM). Actuellement, la collection s'est concentrée sur la collecte de tumeurs principalement de la prostate et de sang en tant que tissu normal correspondant. La collection actuelle est annotée avec des informations sur la pathologie et des informations médicales limitées collectées auprès du patient au cours du processus de consentement ; aucune information post-chirurgicale n'est recueillie. Nous pensons que la collecte peut être améliorée en (i) modifiant le processus de collecte des tumeurs, (ii) en simplifiant les moyens de consentement des patients de sorte qu'il repose sur le consentement chirurgical général et (iii) en utilisant des données médicales anonymisées déjà consolidées dans le Registre du cancer comme moyen d'annoter les échantillons de tissus.