Biorepozytorium zdrowia Scrippsa (BIF)

Próbki biorepozytoryjne będą wykorzystywane w różnych badaniach naukowych, które mają pomóc w diagnozowaniu i/lub leczeniu pacjentów, w tym w ewentualnej identyfikacji celów terapeutycznych lub genetycznych identyfikatorów nowotworów i ewentualnie innych chorób. Różne technologie, w tym ekspresja genów, genotypowanie, sekwencjonowanie DNA i RNA, analiza białek i metabolitów mogą być wykorzystywane w różnych badaniach. Przykładowym obecnie rozważanym projektem jest projekt, w którym Scripps Genomic Medicine porównuje sekwencję DNA zarówno guza pacjenta i ich DNA linii zarodkowej, aby zidentyfikować różnice genetyczne między nimi. Różnice te mogą pomóc zidentyfikować określone szlaki, które regulują guz i chorobę, prowadząc w ten sposób do potencjalnie cennych informacji na temat sposobu leczenia tego indywidualnego pacjenta, jak również innych pacjentów o podobnych cechach genetycznych. Ponadto różnice między guzem a linią zarodkową obserwowane u wielu pacjentów mogą pomóc w identyfikacji celów terapeutycznych specyficznych dla raka. Drugorzędnym przykładowym projektem, który jest obecnie w toku, jest projekt, w którym Scripps Genomic Medicine podejmuje się sekwencjonowania RNA w celu zidentyfikowania „genów fuzyjnych”, które są genami hybrydowymi utworzonymi z dwóch wcześniej oddzielnych genów i są typem mutacji genetycznej zidentyfikowanej w niektórych typach raki, w tym raka prostaty i piersi oraz niektóre formy białaczki. Zidentyfikowanie nowych genów fuzyjnych może dostarczyć cennych informacji zarówno na temat protokołów leczenia, jak i nowych celów terapeutycznych.

Celem tego projektu jest rozszerzenie i ulepszenie biorepozytorium już utworzonego w ramach grupy Scripps Genomic Medicine (SGM). Obecnie gromadzenie koncentruje się na gromadzeniu głównie guzów prostaty i krwi jako odpowiedniej prawidłowej tkanki. Bieżący zbiór jest opatrzony adnotacjami z informacjami o patologii i ograniczonymi informacjami medycznymi zebranymi od pacjenta podczas procesu wyrażania zgody; nie są gromadzone żadne informacje pooperacyjne. Uważamy, że gromadzenie danych można usprawnić poprzez (i) modyfikację procesu zbierania guzów, (ii) uproszczenie sposobów wyrażania zgody przez pacjentów w taki sposób, aby opierały się one na ogólnej zgodzie chirurgicznej oraz (iii) wykorzystanie zdezidentyfikowanych danych medycznych, które zostały już skonsolidowane w Rejestr nowotworów jako sposób opisywania próbek tkanek.