El Biorepositorio para Scripps Health (BIF)

Las muestras del biorepositorio se utilizarán en una variedad de estudios de investigación destinados a ayudar en el diagnóstico y/o tratamiento de pacientes, incluida la posible identificación de objetivos terapéuticos o identificadores genéticos de cánceres y posiblemente otras enfermedades. En el curso de los diversos estudios se pueden utilizar diversas tecnologías, incluidas la expresión génica, la determinación del genotipo, la secuenciación de ADN y ARN, el análisis de proteínas y metabolitos. y su ADN de línea germinal para identificar las diferencias genéticas entre los dos. Estas diferencias podrían ayudar a identificar vías específicas que regulan el tumor y la enfermedad, lo que conduce a información potencialmente valiosa sobre cómo tratar a ese paciente individual, así como a otros pacientes con características genéticas similares. Además, las diferencias entre el tumor y la línea germinal observadas en múltiples pacientes podrían ayudar a identificar dianas terapéuticas específicas para el cáncer. Un proyecto de ejemplo secundario que está actualmente en curso es uno en el que Scripps Genomic Medicine está realizando secuenciación de ARN para identificar "genes de fusión", que son genes híbridos formados a partir de dos genes previamente separados y son un tipo de mutación genética que se ha identificado en ciertos tipos de cánceres incluidos los de próstata y mama y ciertas formas de leucemia. La identificación de nuevos genes de fusión podría proporcionar información valiosa sobre los protocolos de tratamiento y los nuevos objetivos terapéuticos.

El objetivo de este proyecto es expandir y mejorar el bio-repositorio ya establecido dentro del grupo Scripps Genomic Medicine (SGM). Actualmente, la recolección se ha centrado en la recolección de tumores predominantemente de próstata y sangre como el tejido normal correspondiente. La colección actual se anota con información de patología e información médica limitada recopilada del paciente durante el proceso de consentimiento; no se recopila información posquirúrgica. Creemos que la recopilación puede mejorarse (i) modificando el proceso de recopilación de tumores, (ii) simplificando los medios para dar consentimiento a los pacientes de modo que se base en el consentimiento quirúrgico general y (iii) utilizando datos médicos no identificados ya consolidados en el Registro de cáncer como medio de anotar las muestras de tejido.