Tidig barndomsuppföljning av medfödda diafragmabråcköverlevande (CDH)

Medfödd diafragmabråck (CDH) är en relativt sällsynt missbildning som ses hos cirka 1 av 3000-5000 levande födda. Den totala överlevnaden för spädbarn födda med CDH varierar från 50-70 % trots fortsatta framsteg inom prenatal diagnostik och postnatal medicinsk och kirurgisk vård. Spädbarn med CDH är fortfarande en av de mest komplexa patientgrupperna att ta hand om - både på intensivvårdsavdelningen och efter utskrivning från sjukhus.

Flera studier har visat att CDH-överlevande har förutsägbara lung-, gastrointestinala, hjärt- och neurologiska sjukdomar. Särskilt CDH-överlevande löper en ökad risk för tillväxt- och näringssvårigheter, inklusive matproblem, symtomatisk gastroesofageal reflux och oförmåga att frodas. De är också mer benägna att lida av kronisk lungsjukdom, bronkial hyperreaktivitet och pulmonell hypertoni. Dessutom visar ett betydande antal CDH-överlevande tecken på neurokognitiv försening, hörselnedsättning och beteendestörningar i uppföljningsstudier.

De flesta utfallsstudier av CDH-överlevande har fokuserat på 18-36 månaders uppföljningsperiod. Det finns dock en brist på litteratur om långsiktiga resultat i skolåldern för dessa barn. För att vi bättre ska kunna förstå effekten av våra nuvarande CDH-hanteringsprotokoll är det absolut nödvändigt att avgöra om de kognitiva förseningar och andra sjukdomar som noteras hos dessa patienter i tidig ålder är av övergående karaktär eller kvarstår under hela barndomen. Det är också avgörande att utveckla en prediktiv modell för att förstå vilka patienter med CDH som utan tvekan kommer att utveckla långvarig neuroutvecklingsstörning. Att samla in och dela kunskap med det bredare samhället av neonatala intensivvårdare som hanterar spädbarn med CDH kommer i slutändan att hjälpa till att vägleda terapeutiska strategier i intensivvårdsförskolan så att föräldrar kan fatta välgrundade beslut om vårdens aggressivitet och vi kan optimera resultaten för denna unika patient befolkning.