Studie av Everolimus vid behandling av avancerade maligniteter hos patienter med Peutz-Jeghers syndrom (EVAMP)

Dragkohorter av PJS-patienter kommer att inkluderas. Kohort 1: Avancerad malignitet Kohort 2: Högriskpolyper

Allmänna inkluderingskriterier:

1. Känd Peutz-Jeghers sjukdom (med LKB1-mutation)
2. Ingen samtidig systemisk anticancerbehandling
3. Ingen tidigare behandling med m-TOR-hämmare
4. Tidigare maligniteter eller samtidiga andra maligniteter är tillåtna
5. Tidigare systemisk behandling är tillåten med en tvättningstid på minst 4 veckor
6. ECOG/WHO prestanda 0-2
7. Ålder > 18 år
8. Tillräcklig njurfunktion (definierad som kreatinin < 150 μmol/L)
9. Adekvat leverfunktion (bilirubin < 1,5 gånger övre normalgränsen, ALAT eller ASAT < 5,0 gånger övre normalgränsen vid levermetastaser och < 2,5 den övre normalgränsen vid frånvaro av levermetastaser
10. Tillräcklig benmärgsfunktion (WBC > 3,0 x 10 9/L, trombocyter > 100 x 10 9/L)
11. Frånvaro av något psykologiskt, familjärt, sociologiskt eller geografiskt tillstånd som potentiellt hindrar efterlevnaden av studieprotokollet och uppföljningsschemat; dessa tillstånd bör diskuteras med patienten innan registrering i prövningen.
12. Inga gravida eller ammande eller fertila patienter måste gå med på att använda en pålitlig preventivmetod under hela studien
13. Ingen allvarlig samtidig systemisk störning som skulle äventyra patientens säkerhet, efter utredarens gottfinnande
14. Undertecknat informerat samtycke enligt ICH/GCP.
15. Ingen okontrollerad symptomatisk hyperglykemi

Specifika inklusionskriterier för kohort 1:

1. Cytologiskt eller histologiskt bekräftat karcinom
2. Metastaserande eller icke-resekterbar sjukdom
3. Patienter med kliniskt och/eller radiografiskt dokumenterad mätbar lesion enl

RECIST kriterier:

1. Röntgen, fysisk undersökning > 20 mm
2. Spiral CT-skanning > 10 mm
3. Icke-spiral CT-skanning > 20 mm

Specifika inklusionskriterier för kohort 2:

1. Kända högriskpolyper (definition se sidan 19)
2. Förmåga att genomgå endoskopier

Specifika uteslutningskriterier:

Symtomatiska PJ-polyper, definierade som polyper som sannolikt är ansvariga/orsakar för de buksymtom som patienten uppvisar.