Studie everolimu v léčbě pokročilých malignit u pacientů s Peutz-Jeghersovým syndromem (EVAMP)

Budou zahrnuty vlečné kohorty pacientů s PJS. Skupina 1: Pokročilá malignita Skupina 2: Vysoce rizikové polypy

Obecná kritéria zařazení:

1. Známá Peutz-Jeghersova choroba (s mutací LKB1)
2. Žádná souběžná systémová protinádorová léčba
3. Žádná předchozí léčba inhibitorem m-TOR
4. Předchozí malignity nebo souběžné druhé malignity jsou povoleny
5. Předchozí systémová terapie je povolena s dobou vymytí minimálně 4 týdny
6. Výkon ECOG/WHO 0-2
7. Věk > 18 let
8. Přiměřená funkce ledvin (definovaná jako kreatinin < 150 μmol/l)
9. Přiměřená funkce jater (bilirubin < 1,5násobek horní hranice normy, ALAT nebo AST < 5,0násobek horní hranice normy v případě jaterních metastáz a < 2,5násobek horní hranice normy při absenci jaterních metastáz
10. Přiměřená funkce kostní dřeně (WBC > 3,0 x 10 9/l, krevní destičky > 100 x 10 9/l)
11. Absence jakéhokoli psychologického, rodinného, ​​sociologického nebo geografického stavu, který by mohl bránit dodržování protokolu studie a plánu sledování; tyto podmínky by měly být projednány s pacientem před registrací do studie.
12. Pacientky, které nejsou v těhotenství nebo v období kojení a v případě, že mohou otěhotnět, nesmí souhlasit s používáním spolehlivé antikoncepční metody v průběhu studie
13. Žádná závažná doprovodná systémová porucha, která by ohrozila bezpečnost pacienta, dle uvážení zkoušejícího
14. Podepsaný informovaný souhlas podle ICH/GCP.
15. Žádná nekontrolovaná symptomatická hyperglykémie

Specifická kritéria pro zařazení do kohorty 1:

1. Cytologicky nebo histologicky potvrzený karcinom
2. Metastatické nebo neresekabilní onemocnění
3. Pacienti s klinicky a/nebo radiograficky dokumentovanou měřitelnou lézí podle

Kritéria RECIST:

1. RTG, fyzikální vyšetření > 20 mm
2. Spirální CT vyšetření > 10 mm
3. Nespirální CT sken > 20 mm

Specifická kritéria pro zařazení do kohorty 2:

1. Známé vysoce rizikové polypy (definice viz strana 19)
2. Schopnost podstoupit endoskopii

Specifická kritéria vyloučení:

Symptomatické PJ-polypy, definované jako polypy, které jsou pravděpodobně zodpovědné/kauzální za břišní symptomy, kterými se pacient projevuje.