Studio di Everolimus nel trattamento di tumori maligni avanzati in pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers (EVAMP)

Saranno incluse due coorti di pazienti PJS. Coorte 1: Malignità avanzata Coorte 2: Polipi ad alto rischio

Criteri generali di inclusione:

1. Malattia di Peutz-Jeghers nota (con mutazione LKB1)
2. Nessun trattamento antitumorale sistemico concomitante
3. Nessun precedente trattamento con inibitore m-TOR
4. Sono ammessi tumori maligni precedenti o secondi tumori maligni concomitanti
5. È consentita una precedente terapia sistemica con un periodo di sospensione di almeno 4 settimane
6. Prestazioni ECOG/OMS 0-2
7. Età > 18 anni
8. Funzionalità renale adeguata (definita come creatinina < 150 μmol/L)
9. Funzionalità epatica adeguata (bilirubina < 1,5 volte il limite superiore della norma, ALT o AST < 5,0 volte il limite superiore della norma in caso di metastasi epatiche e < 2,5 volte il limite superiore della norma in assenza di metastasi epatiche
10. Adeguata funzionalità del midollo osseo (globuli bianchi > 3,0 x 10 9/L, piastrine > 100 x 10 9/L)
11. Assenza di qualsiasi condizione psicologica, familiare, sociologica o geografica che possa potenzialmente ostacolare il rispetto del protocollo di studio e del programma di follow-up; tali condizioni dovrebbero essere discusse con il paziente prima della registrazione nella sperimentazione.
12. Nessuna gravidanza o allattamento e se le pazienti potenzialmente fertili devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo affidabile durante lo studio
13. Nessun grave disturbo sistemico concomitante che possa compromettere la sicurezza del paziente, a discrezione dello sperimentatore
14. Consenso informato firmato secondo ICH/GCP.
15. Nessuna iperglicemia sintomatica incontrollata

Criteri di inclusione specifici per la coorte 1:

1. Carcinoma confermato citologicamente o istologicamente
2. Malattia metastatica o non resecabile
3. Pazienti con lesioni misurabili documentate clinicamente e/o radiograficamente secondo

Criteri RECIST:

1. Radiografia, esame fisico > 20 mm
2. Scansione TC spirale > 10 mm
3. Scansione TC non spirale > 20 mm

Criteri di inclusione specifici per la coorte 2:

1. Polipi ad alto rischio noti (definizione vedere pagina 19)
2. Possibilità di sottoporsi a endoscopie

Criteri specifici di esclusione:

Polipi PJ sintomatici, definiti come polipi probabilmente responsabili/causali dei sintomi addominali che il paziente presenta.