Estudio de everolimus en el tratamiento de neoplasias malignas avanzadas en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers (EVAMP)

Se incluirán dos cohortes de pacientes con PJS. Cohorte 1: malignidad avanzada Cohorte 2: pólipos de alto riesgo

Criterios generales de inclusión:

1. Enfermedad de Peutz-Jeghers conocida (con mutación LKB1)
2. Sin tratamiento anticanceroso sistémico concurrente
3. Sin tratamiento previo con inhibidor de m-TOR
4. Se permiten neoplasias malignas previas o segundas neoplasias malignas concurrentes
5. Se permite la terapia sistémica previa con un tiempo de lavado de al menos 4 semanas
6. Rendimiento ECOG/ OMS 0-2
7. Edad > 18 años
8. Función renal adecuada (definida como creatinina < 150 μmol/L)
9. Función hepática adecuada (bilirrubina < 1,5 veces el límite superior de la normalidad, ALAT o ASAT < 5,0 veces el límite superior de la normalidad en caso de metástasis hepáticas y < 2,5 veces el límite superior de la normalidad en ausencia de metástasis hepáticas
10. Función adecuada de la médula ósea (WBC > 3,0 x 10 9/L, plaquetas > 100 x 10 9/L)
11. Ausencia de cualquier condición psicológica, familiar, sociológica o geográfica que pueda dificultar el cumplimiento del protocolo de estudio y el programa de seguimiento; esas condiciones deben discutirse con el paciente antes de registrarse en el ensayo.
12. No embarazadas o lactantes y si las pacientes en edad fértil deben aceptar usar un método anticonceptivo confiable durante todo el estudio.
13. Ausencia de trastorno sistémico concomitante grave que comprometa la seguridad del paciente, a criterio del investigador
14. Consentimiento informado firmado según ICH/GCP.
15. Sin hiperglucemia sintomática no controlada

Criterios de inclusión específicos para la cohorte 1:

1. Carcinoma citológico o histológico confirmado
2. Enfermedad metastásica o no resecable
3. Pacientes con lesión medible documentada clínica y/o radiográficamente según

Criterios RECIST:

1. Radiografía, examen físico > 20 mm
2. Tomografía computarizada helicoidal > 10 mm
3. Tomografía computarizada no espiral > 20 mm

Criterios de inclusión específicos para la cohorte 2:

1. Pólipos de alto riesgo conocidos (ver definición en la página 19)
2. Posibilidad de someterse a endoscopias.

Criterios de exclusión específicos:

Pólipos PJ sintomáticos, definidos como pólipos que probablemente sean responsables/causales de los síntomas abdominales que presenta el paciente.