Oxidativa stressmarkörer vid ärftlig homocystinuri och effekten av taurin

Inklusionskriterier:

1. En bekräftad biokemisk, molekylär eller enzymatisk diagnos av klassisk homocystinuri på grund av cystationin beta-syntasbrist (OMIM 236200)
2. Och svarar inte helt på terapi (t.ex. totala homocysteinnivåer (tHcy) över 50 µmol/L vid terapi inklusive B6-behandling)
3. Vara över 8 år och yngre än 50 år. De fyra första patienterna kommer att vara vuxna (18-50 år)
4. Kunna och vilja ge informerat samtycke

Exklusions kriterier:

1. Graviditet: Kvinnor som är gravida eller ammar kommer att uteslutas från studien eftersom graviditetens inverkan på markörerna inte är känd och inte heller säkerheten med taurintillskott under graviditet.

2. Fortsatt antioxidantintag:

   1. Individer som för närvarande tar taurin, receptfria energidrycker som innehåller taurin eller andra högdos antioxidanter och som inte är villiga att avbryta detta under studieperioden (inklusive en 2 veckors tvättperiod) kommer att uteslutas eftersom sådant intag sannolikt kommer att påverka laboratorieresultaten.
   2. Individer som tar vitamin C som en föreskriven behandling för sin homocystinuri kommer att uteslutas eftersom antioxidantbehandlingen kan påverka antioxidant- och inflammationsmarkörer. (Eftersom vitamin C inte är standardvård för denna sjukdom förväntar vi oss att detta har minimal inverkan på rekryteringen.)
   3. Individer som för närvarande tar trombocytaggregationshämmare som salicylat på självförskriven basis och som inte är villiga att avbryta detta under studieperioden (inklusive en tvättperiod på minst två veckor före studien) kommer att uteslutas eftersom salicylatintag kommer att påverka resultaten av trombocytstudier. Individer som tar salicylat (eller andra trombocytaggregationshämmare) som ordinerats som terapi för sin homocystinuri eller andra hälsoproblem kommer inte att bli ombedda att sluta med medicineringen. De kommer att delta i studien, men kommer endast att uteslutas från trombocytstudierna.
3. Läkemedelsinteraktioner: Individer som inte kan eller vill avstå från att använda cykliska guanosinmonofosfat (cGMP) fosfodiesteras 5-hämmare (såsom Viagra) under studieperioden kommer att uteslutas från de nitroglycerininducerade flödesmedierade dilatationsstudierna i enlighet med kända märkningskontraindikationer.

4. Inflammatorisk status:

   1. Individer som har en betydande kronisk sjukdom som har en markant inflammatorisk komponent kommer att uteslutas från studien eftersom sjukdomen kommer att påverka inflammatoriska markörer.
   2. Patienter med en akut sjukdom, som kan påverka inflammatoriska biomarkörer, kommer att skjutas upp för studiestart tills den akuta sjukdomen är löst. Inträde i studien vid en senare dag kommer att erbjudas.
5. Senaste kardiovaskulära händelsen. Kardiovaskulära händelser (stroke, hjärtinfarkt, djup ventrombos, lungemboli, trombos eller okontrollerad hypertoni) kan störa blodplättsfunktionsstudier och med olika mediatorer under de första månaderna efter händelsen. Patienter som haft en sådan händelse inom de senaste 6 månaderna kommer att exkluderas.
6. Hypertriglyceridemi. Individer med en triglyceridnivå över 300 mg/dl kommer att exkluderas från studien.
7. Informerat samtycke: Individer som är ovilliga eller oförmögna att samtycka, eller i fallet med minderåriga som inte vill eller kan samtycka, kommer att uteslutas på grund av bristande förmåga att säkerställa informerat samtycke.

8. Studieefterlevnad och integritet: Individer som förutser en oförmåga att följa studieprocedurer och krav kommer att uteslutas.

   -