Oxidative Stressmarker bei vererbter Homocystinurie und der Einfluss von Taurin

Einschlusskriterien:

1. Eine bestätigte biochemische, molekulare oder enzymatische Diagnose einer klassischen Homocystinurie aufgrund eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels (OMIM 236200)
2. Und sprechen nicht vollständig auf die Therapie an (z. B. Gesamthomocystein (tHcy)-Spiegel über 50 µmol/l unter Therapie, einschließlich unter B6-Therapie)
3. Sie müssen älter als 8 Jahre und jünger als 50 Jahre sein. Die ersten vier Patienten werden Erwachsene sein (Alter 18-50 Jahre)
4. In der Lage und bereit sein, eine informierte Einwilligung zu erteilen

Ausschlusskriterien:

1. Schwangerschaft: Frauen, die schwanger sind oder stillen, werden von der Studie ausgeschlossen, da weder der Einfluss der Schwangerschaft auf die Marker noch die Sicherheit einer Taurin-Supplementierung in der Schwangerschaft bekannt sind.

2. Fortgesetzte Einnahme von Antioxidantien:

   1. Personen, die derzeit Taurin, rezeptfreie Energiegetränke mit Taurin oder andere hochdosierte Antioxidantien einnehmen und nicht bereit sind, diese für den Studienzeitraum (einschließlich einer zweiwöchigen Auswaschphase) abzusetzen, werden ausgeschlossen, da eine solche Einnahme wahrscheinlich die Laborergebnisse beeinflussen wird.
   2. Personen, die Vitamin C als verschriebene Behandlung für ihre Homocystinurie einnehmen, werden ausgeschlossen, da die antioxidative Therapie die antioxidativen und Entzündungsmarker beeinflussen kann. (Da Vitamin C kein Behandlungsstandard für diese Krankheit ist, gehen wir davon aus, dass dies nur minimale Auswirkungen auf die Rekrutierung hat.)
   3. Personen, die derzeit Thrombozytenaggregationshemmer wie Salicylat auf selbst verschriebener Basis einnehmen und nicht bereit sind, diese für den Studienzeitraum (einschließlich einer Auswaschphase von mindestens zwei Wochen vor der Studie) abzusetzen, werden ausgeschlossen, da die Einnahme von Salicylat die Ergebnisse der Thrombozytenstudie beeinflusst. Personen, die Salicylat (oder andere Thrombozytenaggregationshemmer) einnehmen, die als Therapie für ihre Homocystinurie oder andere Gesundheitsprobleme verschrieben werden, werden nicht aufgefordert, das Medikament abzusetzen. Sie nehmen an der Studie teil, werden aber nur von den Thrombozytenstudien ausgeschlossen.
3. Wechselwirkungen mit Medikamenten: Personen, die nicht in der Lage oder nicht willens sind, während des Studienzeitraums auf zyklische Guanosinmonophosphat (cGMP)-Phosphodiesterase-5-Hemmer (wie Viagra) zu verzichten, werden von den Nitroglycerin-induzierten flussvermittelten Dilatationsstudien in Übereinstimmung mit bekannten Kontraindikationen ausgeschlossen.

4. Entzündungsstatus:

   1. Personen mit einer signifikanten chronischen Krankheit mit einer ausgeprägten entzündlichen Komponente werden von der Studie ausgeschlossen, da die Krankheit die Entzündungsmarker beeinflusst.
   2. Patienten mit einer akuten Erkrankung, die sich auf entzündliche Biomarker auswirken kann, werden für den Studieneintritt verschoben, bis die akute Erkrankung abgeklungen ist. Ein späterer Einstieg in die Studie wird angeboten.
5. Kürzliches kardiovaskuläres Ereignis. Kardiovaskuläre Ereignisse (Schlaganfall, Myokardinfarkt, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Thrombose oder unkontrollierter Bluthochdruck) können Thrombozytenfunktionsstudien und verschiedene Mediatoren in den ersten Monaten nach dem Ereignis beeinträchtigen. Patienten, die innerhalb der letzten 6 Monate ein solches Ereignis hatten, werden ausgeschlossen.
6. Hypertriglyzeridämie. Personen mit einem Triglyceridspiegel über 300 mg/dl werden von der Studie ausgeschlossen.
7. Einverständniserklärung: Personen, die nicht einwilligungswillig oder nicht einwilligungsfähig sind, oder im Falle von Minderjährigen, die nicht einwilligungswillig oder nicht einwilligungsfähig sind, werden aufgrund mangelnder Fähigkeit, eine informierte Einwilligung sicherzustellen, ausgeschlossen.

8. Einhaltung und Integrität der Studie: Personen, die davon ausgehen, dass sie die Studienverfahren und -anforderungen nicht einhalten können, werden ausgeschlossen.

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