Otolitfunktion hos patienter med primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är ett genetiskt ärftligt tillstånd. Det beror på strukturella avvikelser hos flimmerhåren, som är mikroskopiska hårstrån som finns i organ och celler i hela kroppen. Patienter med detta tillstånd utvecklar typiskt övre luftvägssymtom som bihåleinflammation och lim öra, nedre luftvägsproblem som återkommande bröstinfektioner och fertilitetsproblem. Det finns för närvarande inga bevis för att patienter med PCD har en högre förekomst av balansproblem. Nyligen genomförda djurstudier har dock visat att flimmerhåren också kan vara viktiga för utvecklingen av en del av inneröratbalanssystemet (vestibulärt), speciellt den del som upptäcker linjära rörelser som kallas otolitsystemet.

Utredarna hoppas kunna avgöra om patienter med PCD har frånvarande eller nedsatt otolitfunktion jämfört med normalpopulationen. Balansproblem screenas för närvarande inte för PCD-patienter och kan vara okända och därför obehandlade. Det är också möjligt att PCD-patienter har kompenserat för frånvarande otolitfunktion och därför är opåverkade under normala omständigheter; varje ytterligare förolämpning av deras balanssystem skulle orsaka mer uttalade svårigheter än förväntat och behandlingen kan behöva återspegla detta.