Otolith-functie bij patiënten met primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening. Het is te wijten aan structurele afwijkingen van cilia, dit zijn microscopische haartjes die in organen en cellen door het hele lichaam worden aangetroffen. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen meestal symptomen van de bovenste luchtwegen, zoals sinusitis en lijmoor, problemen met de onderste luchtwegen, zoals terugkerende luchtweginfecties, en vruchtbaarheidsproblemen. Er is momenteel geen bewijs dat patiënten met PCD vaker evenwichtsproblemen hebben. Recente dierstudies hebben echter aangetoond dat trilhaartjes ook belangrijk kunnen zijn bij de ontwikkeling van een deel van het evenwichtssysteem (vestibulair) van het binnenoor, met name het deel dat lineaire beweging detecteert dat bekend staat als het otolietsysteem.

De onderzoekers hopen vast te stellen of patiënten met PCD een afwezige of verminderde otolietfunctie hebben in vergelijking met de normale populatie. Evenwichtsproblemen worden momenteel niet gescreend bij PCD-patiënten en kunnen niet worden herkend en daarom onbehandeld blijven. Het is ook mogelijk dat PCD-patiënten de afwezige otolietfunctie hebben gecompenseerd en dus onder normale omstandigheden niet worden beïnvloed; elke extra belediging van hun evenwichtssysteem zou meer uitgesproken problemen veroorzaken dan verwacht en de behandeling zou dit moeten weerspiegelen.