En fas I/II klinisk prövning för behandling av aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC)-brist med användning av AAV2-hAADC (AADC)

Inklusionskriterier:

1. Med en bekräftad diagnos av AADC, inklusive cerebrospinalvätskeanalys för att visa minskade nivåer av neurotransmittormetaboliter, HVA och 5-HIAA, och högre L-Dopa, tillsammans med mer än en mutation inom AADC-genen.
2. Klassiska kliniska egenskaper hos AADC-brist, såsom oculologiska kriser, hypotoni och utvecklingsstörning.
3. Det sjuka barnet måste vara över 2 år eller en huvudomkrets som är tillräckligt stor för operation.
4. Deltagande patienter måste samarbeta fullt ut vid alla utvärderingar och undersökningar före, under och efter hela försöket.
5. Föräldrar eller vårdnadshavare måste skriva under för att komma överens om detta informerade samtycke.

Exklusions kriterier

1. Betydande onormal hjärnstruktur
2. Patienter med några hälso- eller neurologiska tvivel som kan öka risken för operation kan inte gå med i denna studie. PI har rätt att utvärdera genomförbarheten av försökspersoner för denna prövning baserat på hans/hennes hälsotillstånd.
3. Eftersom neutraliserande antikroppar på hög nivå kan störa den terapeutiska effekten av genterapi, kan patienter med anti-AAV2 neutraliserande antikroppstiter över 1 200 gånger eller en ELISA OD över 1 inte inkluderas i denna studie.
4. Försökspersoner som är inskrivna i denna kliniska prövning kan inte ta några mediciner som kan påverka denna prövning.