Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne fazy I/II dotyczące leczenia niedoboru dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC) przy użyciu AAV2-hAADC (AADC)

8 lutego 2023 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital
To badanie fazy I/II ma na celu udowodnienie skuteczności i bezpieczeństwa AAV2-hAADC w leczeniu pacjentów z niedoborem AADC.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Dekarboksylaza aromatycznych L-aminokwasów (AADC) jest enzymem odpowiedzialnym za końcowy etap syntezy neuroprzekaźników dopaminy i serotoniny. Niedobór AADC jest rzadką chorobą genetyczną. Tajwańczycy są często nosicielami niedoboru AADC z powodu mutacji założycielskiej IVS6+4 A>T, a pacjenci zwykle umierają przed ukończeniem 5-6 roku życia z powodu poważnych dysfunkcji motorycznych.

Terapię genową z wirusem związanym z adenowirusem (AAV) serotypem 2 (AAV2) napędzanym ludzkim AADC (hAADC) testowano zarówno na modelach zwierzęcych, jak iw badaniach klinicznych fazy I choroby Parkinsona. Przeprowadziliśmy współczujące leczenie 8 pacjentów z niedoborem AADC za pomocą AAV2-hAADC i wykazaliśmy wynik, że wśród leczonych pacjentów 4 mogło stać z podparciem, 3 mogło siedzieć z podparciem i nie było toksyczności związanej z wirusem. Najdłuższy okres obserwacji przekroczył 4 lata.

Niniejsze badanie ma na celu wykazanie bezpieczeństwa i skuteczności leczenia AAV2-hAADC pacjentów z niedoborem dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Z potwierdzonym rozpoznaniem AADC, w tym badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego wykazującym obniżone poziomy metabolitów neuroprzekaźników, HVA i 5-HIAA oraz wyższą L-Dopa, wraz z więcej niż jedną mutacją w obrębie genu AADC.
  2. Klasyczne cechy kliniczne niedoboru AADC, takie jak kryzysy oczne, hipotonia i opóźnienie rozwoju.
  3. Chore dziecko musi mieć ukończone 2 lata lub obwód głowy na tyle duży, aby można było przeprowadzić operację.
  4. Uczestniczący pacjenci muszą całkowicie współpracować przy wszystkich ocenach i badaniach przed, w trakcie i po całym badaniu.
  5. Rodzice lub opiekunowie muszą podpisać zgodę na tę świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia

  1. Znacząca nieprawidłowość struktury mózgu
  2. Pacjenci z jakimikolwiek wątpliwościami zdrowotnymi lub neurologicznymi, które mogą zwiększać ryzyko operacji, nie mogą brać udziału w tym badaniu. PI ma prawo ocenić wykonalność uczestników tego badania na podstawie swojego stanu zdrowia.
  3. Ponieważ wysoki poziom przeciwciał neutralizujących może zaburzać efekt terapeutyczny terapii genowej, pacjenci z mianem przeciwciał neutralizujących anty-AAV2 ponad 1200 razy lub OD ELISA powyżej 1 nie mogą być włączeni do tego badania.
  4. Osoby włączone do tego badania klinicznego nie mogą przyjmować żadnych leków, które mogą mieć wpływ na to badanie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Terapia genowa
Przeprowadzony zostanie domózgowy wlew wektora wirusowego AAV2-hAADC
Lek: Terapia genowa
Wektor wirusowy AAV2-hAADC zostanie wstrzyknięty do obustronnej skorupy za pomocą chirurgii stereotaktycznej.
Inne nazwy:
  • Wewnątrzmózgowy wlew wektora wirusowego AAV2-hAADC

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena efektu terapeutycznego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
  1. Rok po operacji metabolity neuroprzekaźników (HVA lub HIAA) są wykrywalne w płynie mózgowo-rdzeniowym (wyższe niż przed operacją)
  2. Rok po operacji wynik PDMS-II jest wyższy niż przed operacją, z poprawą o ponad 10 punktów
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena bezpieczeństwa i innych efektów terapeutycznych Ocena bezpieczeństwa leczenia
Ramy czasowe: 12 miesięcy
  1. Brak krwawienia śródczaszkowego, które wymaga leczenia chirurgicznego po operacji
  2. Wysięk płynu mózgowo-rdzeniowego wywołany kraniotomią
  3. Stopień nasilenia nadpobudliwości pooperacyjnej (jeśli ma to wpływ na karmienie i konieczna jest sonda nosowo-żołądkowa)
  4. Występowanie innych poważnych zdarzeń niepożądanych (zbierane będą informacje o zdarzeniach niepożądanych wszelkiego rodzaju i ciężkości, w tym zdarzenia niepożądane związane z leczeniem).
12 miesięcy
Ocena wtórnych efektów terapeutycznych
Ramy czasowe: 5 lat
  1. Przybranie na wadze
  2. Zwiększona intensywność sygnału dopaminy w skorupie podczas obrazowania PET
  3. Podwyższony wynik w innych ocenach rozwoju
5 lat
Eksploracyjny punkt końcowy
Ramy czasowe: 5 lat
  1. Korelacja między mianem anty-AAV2 a efektem terapeutycznym
  2. Korelacja między wiekiem pacjenta a efektem terapeutycznym
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Współpracownicy

PTC Therapeutics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

22 października 2014

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

18 grudnia 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

7 marca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 lipca 2011

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

15 lipca 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

10 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NTUH-AADC-010(200802042M)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Terapia genowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj