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AAV2-hAADC를 사용한 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료를 위한 I/II상 임상 시험 (AADC)

2023년 2월 8일 업데이트: National Taiwan University Hospital
이번 1/2상 시험은 AADC 결핍 환자를 치료하기 위한 AAV2-hAADC의 효능과 안전성을 입증하기 위한 것이다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

AADC(Aromatic L-amino acid decarboxylase)는 신경 전달 물질인 도파민과 세로토닌 합성의 마지막 단계를 담당하는 효소입니다. AADC 결핍은 드문 유전 질환입니다. 대만인은 설립자 돌연변이 IVS6+4 A>T로 인해 AADC 결핍의 유병률이 높으며, 환자는 보통 심각한 운동 기능 장애로 인해 5-6세 이전에 사망합니다.

아데노 관련 바이러스(AAV) 혈청형 2(AAV2) 구동 인간 AADC(hAADC)를 사용한 유전자 요법은 동물 모델과 파킨슨병의 임상 1상 시험 모두에서 테스트되었습니다. 우리는 AAV2-hAADC에 의한 AADC 결핍 환자 8명을 자비로운 치료를 수행했으며 치료받은 환자 중 4명은 지지대를 받고 서 있을 수 있었고 3명은 지지대를 받고 앉을 수 있었으며 바이러스 관련 독성은 없었습니다. 가장 긴 후속 조치가 4년을 넘었습니다.

본 연구는 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 환자에 대한 AAV2-hAADC 치료의 안전성과 효능을 입증하기 위한 것이다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

10

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 대만
      • Taipei, 대만, 100
        • National Taiwan University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. AADC 유전자 내에서 하나 이상의 돌연변이와 함께 신경 전달 물질 대사 산물, HVA 및 5-HIAA, 더 높은 L-Dopa의 수준 감소를 보여주는 뇌척수액 분석을 포함하여 AADC 진단이 확인되었습니다.
  2. oculogyric crises, hypotonia 및 발달 지연과 같은 AADC 결핍의 고전적인 임상 특성.
  3. 아픈 아이는 2세 이상이거나 수술을 할 수 있을 만큼 머리 둘레가 커야 합니다.
  4. 참여 환자는 전체 시험 전, 도중 및 후에 모든 평가 및 검사에 완전히 협조해야 합니다.
  5. 부모 또는 보호자는 이 정보에 입각한 동의서에 동의하기 위해 서명해야 합니다.

제외 기준

  1. 중대한 뇌 구조 이상
  2. 수술 위험을 증가시킬 수 있는 건강 또는 신경학적 의심이 있는 환자는 이 시험에 참여할 수 없습니다. PI는 자신의 건강 상태에 따라 본 임상시험의 타당성을 평가할 권리가 있습니다.
  3. 높은 수준의 중화 항체가 유전자 요법의 치료 효과를 방해할 수 있기 때문에 항-AAV2 중화 항체 역가가 1,200배 이상이거나 ELISA OD가 1 이상인 환자는 이 시험에 등록할 수 없습니다.
  4. 이 임상 시험에 등록한 피험자는 이 시험에 영향을 줄 수 있는 약물을 복용할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: NA
  • 중재 모델: 단일_그룹
  • 마스킹: 없음

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 유전자 치료
AAV2-hAADC 바이러스 벡터의 뇌내 주입이 수행됩니다.
의약품: 유전자 치료
AAV2-hAADC 바이러스 벡터는 정위 수술에 의해 양측 조가비에 주입됩니다.
다른 이름들:
  • AAV2-hAADC 바이러스 벡터의 뇌내 주입

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 효과 평가
기간: 12 개월
  1. 수술 후 1년에 신경 전달 물질 대사물(HVA 또는 HIAA)이 CSF에서 검출 가능합니다(수술 전보다 높음).
  2. 수술 후 1년에 PDMS-II 점수는 수술 전보다 10점 이상 향상되었습니다.
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전성 및 기타 치료효과 평가 치료 안전성 평가
기간: 12 개월
  1. 수술 후 수술적 관리가 필요한 두개내출혈의 부재
  2. 개두술 유발 CSF 삼출
  3. 수술 후 과잉행동의 정도(수유가 영향을 받아 비위관이 필요한 경우)
  4. 기타 심각한 유해 사례의 발생률(치료 관련 유해 사례를 포함하여 모든 종류 및 심각도의 유해 사례에 대한 정보가 수집됨).
12 개월
2차 치료 효과 평가
기간: 5 년
  1. 살찌 다
  2. PET 이미징 중 조가비의 도파민 신호 강도 증가
  3. 기타 개발 평가 점수 상승
5 년
탐색적 종점
기간: 5 년
  1. 항-AAV2 역가와 치료 효과의 상관관계
  2. 피험자의 연령과 치료 효과의 상관관계
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Taiwan University Hospital

협력자

PTC Therapeutics

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 10월 22일

기본 완료 (실제)

2020년 12월 18일

연구 완료 (실제)

2022년 3월 7일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 7월 14일

처음 게시됨 (추정)

2011년 7월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 2월 8일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • NTUH-AADC-010(200802042M)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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