AAV2-hAADC を使用した芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素 (AADC) 欠損症の治療のための第 I/II 相臨床試験 (AADC)

包含基準:

1. AADC遺伝子内の複数の変異とともに、神経伝達物質代謝産物、HVAおよび5-HIAAのレベルの低下、およびより高いL-ドーパを示す脳脊髄液分析を含む、AADCの確定診断。
2. 眼科的危機、筋緊張低下、発達遅滞などの AADC 欠損症の古典的な臨床的特徴。
3. 病気の子供は 2 歳以上であるか、頭囲が手術に十分な大きさである必要があります。
4. 参加患者は、治験全体の前、最中、後にすべての評価と検査に完全に協力する必要があります。
5. 親または保護者は、このインフォームド コンセントに同意するために署名する必要があります。

除外基準

1. 重大な脳構造異常
2. 手術のリスクを高める可能性のある健康上または神経学的な疑いのある患者は、この試験に参加できません。 PI は、被験者の健康状態に基づいて、この試験の被験者の実現可能性を評価する権利を有します。
3. 高レベルの中和抗体は遺伝子治療の治療効果を妨げる可能性があるため、抗 AAV2 中和抗体価が 1,200 倍を超える患者、または ELISA OD が 1 を超える患者は、この試験に登録できません。
4. この臨床試験に登録された被験者は、この試験に影響を与える可能性のある薬を服用することはできません。