使用 AAV2-hAADC 治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的 I/II 期临床试验 (AADC)

纳入标准：

1. 确诊为 AADC，包括脑脊液分析显示神经递质代谢物、HVA 和 5-HIAA 水平降低，左旋多巴水平升高，以及 AADC 基因内的一个以上突变。
2. AADC 缺乏症的典型临床特征，例如眼科危象、肌张力减退和发育迟缓。
3. 病童必须年满2岁或头围足够大才能进行手术。
4. 参与患者必须在整个试验之前、期间和之后的所有评估和检查中完全配合。
5. 父母或监护人必须签署同意此知情同意书。

排除标准

1. 大脑结构明显异常
2. 有任何可能增加手术风险的健康或神经疑虑的患者不能参加该试验。 PI有权根据受试者的健康状况评估受试者参加本试验的可行性。
3. 由于高水平的中和抗体可能会干扰基因治疗的治疗效果，因此抗AAV2中和抗体滴度超过1200倍或ELISA OD超过1的患者不能入选本试验。
4. 参加该临床试验的受试者不能服用任何可能影响该试验的药物。