En fase I/II klinisk studie for behandling av aromatisk L-aminosyredekarboksylase (AADC) mangel ved bruk av AAV2-hAADC (AADC)

Inklusjonskriterier:

1. Med en bekreftet diagnose av AADC, inkludert cerebrospinalvæskeanalyse for å vise reduserte nivåer av nevrotransmittermetabolitter, HVA og 5-HIAA, og høyere L-Dopa, sammen med mer enn én mutasjon i AADC-genet.
2. Klassiske kliniske kjennetegn ved AADC-mangel, som okulogyriske kriser, hypotoni og utviklingshemming.
3. Det syke barnet må være over 2 år eller en hodeomkrets som er stor nok for operasjon.
4. Deltakende pasienter må samarbeide fullt ut for alle evalueringer og undersøkelser før, under og etter hele forsøket.
5. Foreldre eller foresatte må signere for å bli enige om dette informerte samtykket.

Eksklusjonskriterier

1. Betydelig unormal hjernestruktur
2. Pasienter med helsemessige eller nevrologiske tvil som kan øke risikoen for kirurgi, kan ikke delta i denne studien. PI har rett til å vurdere gjennomførbarheten av forsøkspersoner for denne utprøvingen basert på hans/hennes helsetilstand.
3. Siden nøytraliserende antistoffer på høyt nivå kan forstyrre den terapeutiske effekten av genterapi, kan ikke pasienter med anti-AAV2 nøytraliserende antistofftiter over 1200 ganger eller en ELISA OD over 1 delta i denne studien.
4. Forsøkspersoner som er registrert i denne kliniske studien kan ikke ta noen medisiner som kan påvirke denne studien.