Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

SLOS: Effekten av Simvastatin hos patienter som får kolesteroltillskott

12 september 2019 uppdaterad av: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli Opitz syndrom: en klinisk undersökning av effekten av simvastatin hos patienter som får kolesteroltillskott

Syftet med denna studie är att avgöra om simvastatin förbättrar utveckling och beteende hos patienter med Smith Lemli-Opitz syndrom (SLOS) som får kolesteroltillskott via kosten.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med SLOS som får kosttillskott av kolesterol ges simvastatin, ett läkemedel som minskar aktiviteten/uttrycket av HMG-CoA-reduktas, ett enzym som kontrollerar det första steget i kolesterolsyntesvägen, minskar ackumuleringen av giftigt 7-dehydrokolesterol (omedelbar metabolisk prekursor). kolesterol) och förbättra neurokognitiva och beteendemässiga resultat.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

1

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health and Science University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 89 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna över 1 år
  • Försökspersonen har bekräftat diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Försökspersonen får för närvarande kolesteroltillskott

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner för sjuka för att resa till studieplatsen
  • Försökspersoner som inte kan genomgå studieprocedurer på ett säkert sätt
  • Gravid kvinna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: BEHANDLING
  • Tilldelning: RANDOMISERAD
  • Interventionsmodell: CROSSOVER
  • Maskning: ENDA

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
Kosttillskott: Laktos
Laktos kommer att administreras i en kapselformel.
EXPERIMENTELL: Simvastatin
0,5 mg/kg kroppsvikt/dag
Läkemedel: Simvastatin
Simvastatin kommer att administreras som ett pulver blandat med laktos i dosen 0,5 mg/kg/dag
Andra namn:
  • Zocor, Flolipid

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvecklingskvot (DQ)
Tidsram: genom studieavslut, i snitt 2 per år
neurokognitiv bedömning mätt med Mullen Scales of Learning
genom studieavslut, i snitt 2 per år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Helkroppskolesterolpoolstorlek, syntes och absorption med stabil isotoptestning
Tidsram: avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
administrering av kolesterol och vatten märkt med stabil isotop följt av mätning av övertid i blodkoncentrationer
avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
Plasmamarkör för sterolmetabolism
Tidsram: genom studieavslut, i snitt 2 per år
Förhållandet mellan kolesterol och 7-dehydrokolesterol i blodet
genom studieavslut, i snitt 2 per år
ADC
Tidsram: avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
Skenbar diffusionskoefficient mätt med hjärndiffusionstensoravbildning (DTI)
avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
MVA
Tidsram: genom studieavslut, i snitt 2 per år
utsöndring av mevalonat i urinen
genom studieavslut, i snitt 2 per år
MRS Lipider
Tidsram: avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
Hjärnan magnetisk resonansspektroskopi
avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
FA
Tidsram: avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år
Fraktionerad anisotropi mätt med hjärndiffusionstensoravbildning (DTI)
avslutad behandling, i genomsnitt 1 per år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2011

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 oktober 2014

Avslutad studie (FAKTISK)

1 oktober 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 september 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 september 2011

Första postat (UPPSKATTA)

15 september 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

1 oktober 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 september 2019

Senast verifierad

1 september 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • R01HL073980 (NIH)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera