Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SLOS: Effekten av Simvastatin hos pasienter som får kolesteroltilskudd

12. september 2019 oppdatert av: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli Opitz syndrom: En klinisk undersøkelse av effekten av simvastatin hos pasienter som får kolesteroltilskudd

Formålet med denne studien er å finne ut om simvastatin forbedrer utvikling og atferd hos pasienter med Smith Lemli-Opitz syndrom (SLOS) som får kosttilskudd av kolesterol.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med SLOS som får kosttilskudd av kolesterol får simvastatin, et medikament som reduserer aktiviteten/uttrykket av HMG-CoA-reduktase, et enzym som kontrollerer det første trinnet i kolesterolsynteseveien, reduserer akkumuleringen av giftig 7-dehydrokolesterol (umiddelbar metabolsk forløper). av kolesterol) og forbedre nevrokognitive og atferdsmessige resultater.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

1

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Oregon Health and Science University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 89 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne over 1 år
  • Pasienten har bekreftet diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Personen får for tiden kolesteroltilskudd

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøkspersonene er for syke til å reise til studiestedet
  • Emner som ikke er i stand til å trygt gjennomgå studieprosedyrer
  • Gravide kvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: TILFELDIG
  • Intervensjonsmodell: CROSSOVER
  • Masking: ENKELT

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
Kosttilskudd: Laktose
Laktose vil bli administrert i en kapselformel.
EKSPERIMENTELL: Simvastatin
0,5 mg/kg kroppsvekt/dag
Legemiddel: Simvastatin
Simvastatin vil bli administrert som et pulver blandet med laktose i en dose på 0,5 mg/kg/dag
Andre navn:
  • Zocor, Flolipid

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utviklingskvotient (DQ)
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år
nevrokognitiv vurdering målt med Mullen Scales of Learning
gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hele kroppens kolesterolbassengstørrelse, syntese og absorpsjon ved bruk av stabil isotoptesting
Tidsramme: avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
administrering av kolesterol og vann merket med stabil isotop etterfulgt av måling overtid i blodkonsentrasjoner
avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
Plasmamarkør for sterolmetabolisme
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år
Forholdet mellom kolesterol og 7-dehydrokolesterol i blodet
gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år
ADC
Tidsramme: avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
Tilsynelatende diffusjonskoeffisient målt ved hjernediffusjonstensoravbildning (DTI)
avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
MVA
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år
utskillelse av mevalonat i urinen
gjennom studiegjennomføring, i snitt 2 pr år
MRS Lipider
Tidsramme: avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
Hjernemagnetisk resonansspektroskopi
avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
FA
Tidsramme: avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år
Fraksjonell anisotropi målt ved hjernediffusjonstensoravbildning (DTI)
avsluttet behandling, i gjennomsnitt 1 per år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2011

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. september 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. september 2011

Først lagt ut (ANSLAG)

15. september 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

1. oktober 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. september 2019

Sist bekreftet

1. september 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • R01HL073980 (NIH)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Smith-Lemli-Opitz syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere