Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

SLOS: Effekten af ​​Simvastatin hos patienter, der modtager kolesteroltilskud

12. september 2019 opdateret af: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli Opitz Syndrom: En klinisk undersøgelse af effekten af ​​simvastatin hos patienter, der modtager kolesteroltilskud

Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om simvastatin forbedrer udvikling og adfærd hos patienter med Smith Lemli-Opitz syndrom (SLOS), der får kosttilskud af kolesterol.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med SLOS, der får kosttilskud af kolesterol, får simvastatin, et lægemiddel, der nedsætter aktiviteten/ekspressionen af ​​HMG-CoA-reduktase, et enzym, der kontrollerer det første trin af kolesterolsyntesevejen, reducerer ophobningen af ​​toksisk 7-dehydrocholesterol (umiddelbar metabolisk precursor). af kolesterol) og forbedre neurokognitive og adfærdsmæssige resultater.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health and Science University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 89 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde over 1 år
  • Forsøgspersonen har bekræftet diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Forsøgspersonen modtager i øjeblikket kolesteroltilskud

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner for syge til at rejse til undersøgelsesstedet
  • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til sikkert at gennemgå undersøgelsesprocedurer
  • Gravid kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: TILFÆLDIGT
  • Interventionel model: OVERKRYDS
  • Maskning: ENKELT

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
Kosttilskud: Laktose
Laktose vil blive indgivet i en kapselformel.
EKSPERIMENTEL: Simvastatin
0,5 mg/kg kropsvægt/dag
Medicin: Simvastatin
Simvastatin vil blive indgivet som et pulver blandet med laktose i en dosis på 0,5 mg/kg/dag
Andre navne:
  • Zocor, Flolipid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingskvotient (DQ)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året
neurokognitiv vurdering målt med Mullen Scales of Learning
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Helkropskolesterolpoolstørrelse, syntese og absorption ved brug af stabil isotoptest
Tidsramme: afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
administration af kolesterol og vand mærket med stabil isotop efterfulgt af måling af overarbejde i blodkoncentrationer
afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
Plasmamarkør for sterolmetabolisme
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året
Forholdet mellem kolesterol og 7-dehydrokolesterol i blodet
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året
ADC
Tidsramme: afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
Tilsyneladende diffusionskoefficient målt ved hjernediffusionstensorbilleddannelse (DTI)
afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
MVA
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året
udskillelse af mevalonat i urinen
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 om året
MRS Lipider
Tidsramme: afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
Hjernens magnetiske resonansspektroskopi
afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
FA
Tidsramme: afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året
Fraktionel anisotropi målt ved hjernediffusionstensor-billeddannelse (DTI)
afslutning af behandlingen, i gennemsnit 1 om året

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. september 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. september 2011

Først opslået (SKØN)

15. september 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

1. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • R01HL073980 (NIH)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smith-Lemli-Opitz syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner