SLOS: Simvastatiinin vaikutus potilailla, jotka saavat kolesterolilisää
torstai 12. syyskuuta 2019 päivittänyt: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University
Smith-Lemli Opitzin oireyhtymä: Simvastatiinin vaikutuksen kliininen tutkimus kolesterolilisää saavilla potilailla
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää, parantaako simvastatiini kehitystä ja käyttäytymistä potilailla, joilla on Smith Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS), jotka saavat ravinnon kolesterolilisää.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
SLOS-potilaille, jotka saavat ravinnon kolesterolilisää, annetaan simvastatiinia, lääkettä, joka vähentää HMG-CoA-reduktaasin, entsyymin, joka säätelee kolesterolin synteesin ensimmäistä vaihetta, aktiivisuutta/ilmentymistä, vähentää myrkyllisen 7-dehydrokolesterolin (välitön metabolinen esiaste) kertymistä. kolesteroli) ja parantavat neurokognitiivisia ja käyttäytymiseen liittyviä tuloksia.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 89 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen yli 1-vuotias
- Tutkittavalla on vahvistettu Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymän diagnoosi
- Kohde saa tällä hetkellä kolesterolilisää
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt ovat liian sairaita matkustaakseen tutkimuspaikalle
- Koehenkilöt, jotka eivät voi turvallisesti suorittaa tutkimustoimenpiteitä
- Raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: SATUNNAISTUNA
- Inventiomalli: RISTO
- Naamiointi: YKSITTÄINEN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Plasebo
plasebo
|
Laktoosi annetaan kapselissa.
|
|
KOKEELLISTA: Simvastatiini
0,5 mg/kg/vrk
|
Simvastatiini annetaan jauheena sekoitettuna laktoosiin annoksella 0,5 mg/kg/vrk
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehitysosamäärä (DQ)
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
neurokognitiivinen arviointi mitattuna Mullen Scales of Learning -asteikolla
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koko kehon kolesterolialtaan koko, synteesi ja imeytyminen käyttämällä stabiilia isotooppitestausta
Aikaikkuna: hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
stabiililla isotoopilla leimatun kolesterolin ja veden antaminen, mitä seuraa veren pitoisuuksien mittaaminen
|
hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
|
Sterolien aineenvaihdunnan plasmamarkkeri
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
Veren kolesterolin ja 7-dehydrokolesterolin suhde
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
|
ADC
Aikaikkuna: hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
Näennäinen diffuusiokerroin mitattuna aivojen diffuusiotensorikuvauksella (DTI)
|
hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
|
MVA
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
mevalonaatin erittyminen virtsaan
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuodessa
|
|
MRS lipidit
Aikaikkuna: hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
Aivojen magneettiresonanssispektroskopia
|
hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
|
FA
Aikaikkuna: hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
Fraktionaalinen anisotropia mitattuna aivojen diffuusiotensorikuvauksella (DTI)
|
hoidon lopussa, keskimäärin 1 vuodessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. syyskuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2014
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 7. syyskuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. syyskuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Torstai 15. syyskuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 1. lokakuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. syyskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dyslipidemiat
- Poikkeavuuksia, useita
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Oireyhtymä
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Entsyymin estäjät
- Antimetaboliitit
- Kolesterolia ehkäisevät aineet
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät
- Simvastatiini
Muut tutkimustunnusnumerot
- R01HL073980 (NIH)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .