SLOS: Wpływ symwastatyny na pacjentów otrzymujących suplementację cholesterolu
12 września 2019 zaktualizowane przez: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University
Zespół Smitha-Lemliego Opitza: badanie kliniczne wpływu symwastatyny na pacjentów otrzymujących suplementację cholesterolu
Celem tego badania jest ustalenie, czy symwastatyna poprawia rozwój i zachowanie u pacjentów z zespołem Smitha-Lemli-Opitza (SLOS) otrzymujących suplementację cholesterolu w diecie.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pacjenci z SLOS otrzymujący suplementację cholesterolu otrzymują symwastatynę, lek zmniejszający aktywność/ekspresję reduktazy HMG-CoA, enzymu, który kontroluje pierwszy etap szlaku syntezy cholesterolu, zmniejsza gromadzenie się toksycznego 7-dehydrocholesterolu (bezpośredni prekursor metaboliczny cholesterolu) i poprawiają wyniki neurokognitywne i behawioralne.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
1
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 rok do 89 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Samiec lub samica powyżej 1 roku życia
- Tester potwierdził diagnozę zespołu Smitha-Lemliego-Opitza
- Tester otrzymuje obecnie suplementację cholesterolu
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci zbyt chorzy, aby podróżować do miejsca badania
- Osoby, które nie są w stanie bezpiecznie przejść procedur badawczych
- Kobiety w ciąży
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: LECZENIE
- Przydział: LOSOWO
- Model interwencyjny: KRZYŻOWANIE
- Maskowanie: POJEDYNCZY
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
|
Laktoza będzie podawana w formule kapsułek.
|
|
EKSPERYMENTALNY: Symwastatyna
0,5 mg/kg masy ciała/dzień
|
Symwastatyna będzie podawana w postaci proszku zmieszanego z laktozą w dawce 0,5 mg/kg mc./dobę
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Współczynnik rozwoju (DQ)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
ocena neurokognitywna mierzona Skalą Uczenia się Mullena
|
do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wielkość puli cholesterolu w całym ciele, synteza i wchłanianie przy użyciu stabilnych testów izotopowych
Ramy czasowe: koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
podawanie cholesterolu i wody znakowanych stabilnym izotopem, a następnie pomiar stężenia we krwi w godzinach nadliczbowych
|
koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
|
Osoczowy marker metabolizmu steroli
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
Stosunek cholesterolu we krwi do 7-dehydrocholesterolu
|
do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
|
ADC
Ramy czasowe: koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
Pozorny współczynnik dyfuzji mierzony za pomocą obrazowania tensora dyfuzji mózgu (DTI)
|
koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
|
MVA
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
wydalanie mewalonianu z moczem
|
do ukończenia studiów, średnio 2 rocznie
|
|
Lipidy MRS
Ramy czasowe: koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
Spektroskopia rezonansu magnetycznego mózgu
|
koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
|
FA
Ramy czasowe: koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
Anizotropia frakcyjna mierzona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji mózgu (DTI)
|
koniec leczenia, średnio 1 na rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 września 2011
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 października 2014
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 października 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 września 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
13 września 2011
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
15 września 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
1 października 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 września 2019
Ostatnia weryfikacja
1 września 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Dyslipidemie
- Nieprawidłowości, mnogość
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Metabolizm sterydów, błędy wrodzone
- Zespół
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Inhibitory enzymów
- Antymetabolity
- Środki antycholesteremiczne
- Środki hipolipidemiczne
- Środki regulujące lipidy
- Inhibitory reduktazy hydroksymetyloglutarylo-CoA
- Symwastatyna
Inne numery identyfikacyjne badania
- R01HL073980 (NIH)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .