Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

SLOS: het effect van simvastatine bij patiënten die cholesterolsuppletie krijgen

12 september 2019 bijgewerkt door: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli Opitz-syndroom: een klinisch onderzoek naar het effect van simvastatine bij patiënten die cholesterolsuppletie krijgen

Het doel van deze studie is om te bepalen of simvastatine de ontwikkeling en het gedrag verbetert bij patiënten met het Smith Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) die cholesterolsupplementen via de voeding krijgen.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met SLOS die cholesterolsupplementen via de voeding krijgen, krijgen simvastatine, een geneesmiddel dat de activiteit/expressie van HMG-CoA-reductase verlaagt, een enzym dat de eerste stap van de cholesterolsynthese regelt, de accumulatie van toxische 7-dehydrocholesterol (onmiddellijke metabole voorloper van cholesterol) en neurocognitieve en gedragsresultaten verbeteren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

1

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Oregon Health and Science University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 89 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw ouder dan 1 jaar
  • De patiënt heeft de diagnose Smith-Lemli-Opitz-syndroom bevestigd
  • Onderwerp krijgt momenteel cholesterolsuppletie

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die te ziek zijn om naar de onderzoekslocatie te reizen
  • Onderwerpen die niet in staat zijn om veilig onderzoeksprocedures te ondergaan
  • Zwangere vrouw

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: BEHANDELING
  • Toewijzing: GERANDOMISEERD
  • Interventioneel model: OVERSLAG
  • Masker: ENKEL

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
Voedingssupplement: Lactose
Lactose wordt toegediend in een capsuleformule.
EXPERIMENTEEL: Simvastatine
0,5 mg/kg lichaamsgewicht/dag
Geneesmiddel: Simvastatine
Simvastatine wordt toegediend als een poeder gemengd met lactose in een dosis van 0,5 mg/kg/dag
Andere namen:
  • Zocor, Flolipid

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkelingsquotiënt (DQ)
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar
neurocognitieve beoordeling gemeten met Mullen Scales of Learning
tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Grootte, synthese en absorptie van cholesterol in het hele lichaam met behulp van stabiele isotopentesten
Tijdsspanne: einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
toediening van cholesterol en water gelabeld met stabiele isotoop gevolgd door meting overuren in bloedconcentraties
einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
Plasmamarker van sterolmetabolisme
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar
Verhouding cholesterol tot 7-dehydrocholesterol in het bloed
tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar
ADC
Tijdsspanne: einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
Schijnbare diffusiecoëfficiënt gemeten door hersendiffusietensorbeeldvorming (DTI)
einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
MVA
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar
excretie van mevalonaat in de urine
tot studievoltooiing gemiddeld 2 per jaar
MRS Lipiden
Tijdsspanne: einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
Hersenen magnetische resonantie spectroscopie
einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
FA
Tijdsspanne: einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar
Fractionele anisotropie zoals gemeten door hersendiffusie tensor beeldvorming (DTI)
einde van de behandeling, gemiddeld 1 per jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2011

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2014

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 september 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 september 2011

Eerst geplaatst (SCHATTING)

15 september 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

1 oktober 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 september 2019

Laatst geverifieerd

1 september 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • R01HL073980 (NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Smith-Lemli-Opitz-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Macedonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren