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SLOS : l'effet de la simvastatine chez les patients recevant une supplémentation en cholestérol

12 septembre 2019 mis à jour par: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Syndrome de Smith-Lemli Opitz : étude clinique de l'effet de la simvastatine chez les patients recevant une supplémentation en cholestérol

Le but de cette étude est de déterminer si la simvastatine améliore le développement et le comportement chez les patients atteints du syndrome de Smith Lemli-Opitz (SLOS) recevant une supplémentation alimentaire en cholestérol.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients atteints de SLOS recevant une supplémentation en cholestérol alimentaire reçoivent de la simvastatine, un médicament qui diminue l'activité/l'expression de la HMG-CoA réductase, une enzyme qui contrôle la première étape de la voie de synthèse du cholestérol, réduit l'accumulation de 7-déhydrocholestérol toxique (précurseur métabolique immédiat de cholestérol) et améliorer les résultats neurocognitifs et comportementaux.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

1

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Oregon Health and Science University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 89 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Homme ou femme de plus de 1 ans
  • Le sujet a confirmé le diagnostic du syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Le sujet reçoit actuellement une supplémentation en cholestérol

Critère d'exclusion:

  • Sujets trop malades pour se rendre sur le site de l'étude
  • Sujets incapables de suivre en toute sécurité les procédures d'étude
  • Femmes enceintes

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: TRAITEMENT
  • Répartition: ALÉATOIRE
  • Modèle interventionnel: CROSSOVER
  • Masquage: SEUL

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
placebo
Complément alimentaire: Lactose
Le lactose sera administré dans une formule de capsule.
EXPÉRIMENTAL: Simvastatine
0,5 mg/kg de poids corporel/jour
Médicament: Simvastatine
La simvastatine sera administrée sous forme de poudre mélangée à du lactose à la dose de 0,5 mg/kg/jour
Autres noms:
  • Zocor, Flolipide

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quotient de développement (QD)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an
évaluation neurocognitive mesurée avec les échelles d'apprentissage de Mullen
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taille, synthèse et absorption du pool de cholestérol du corps entier à l'aide de tests d'isotopes stables
Délai: fin de traitement, en moyenne 1 par an
administration de cholestérol et d'eau marquée avec un isotope stable suivie d'une mesure supplémentaire des concentrations sanguines
fin de traitement, en moyenne 1 par an
Marqueur plasmatique du métabolisme des stérols
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an
Rapport cholestérol sanguin/7-déhydrocholestérol
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an
ADC
Délai: fin de traitement, en moyenne 1 par an
Coefficient de diffusion apparent mesuré par imagerie cérébrale du tenseur de diffusion (DTI)
fin de traitement, en moyenne 1 par an
MVA
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an
excrétion urinaire de mévalonate
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 par an
Lipides MRS
Délai: fin de traitement, en moyenne 1 par an
Spectroscopie par résonance magnétique cérébrale
fin de traitement, en moyenne 1 par an
FA
Délai: fin de traitement, en moyenne 1 par an
Anisotropie fractionnelle mesurée par imagerie du tenseur de diffusion cérébrale (DTI)
fin de traitement, en moyenne 1 par an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Oregon Health and Science University

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jean-Baptiste Roullet, PhD, Washington State University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2011

Achèvement primaire (RÉEL)

1 octobre 2014

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 octobre 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 septembre 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 septembre 2011

Première publication (ESTIMATION)

15 septembre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

1 octobre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 septembre 2019

Dernière vérification

1 septembre 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • R01HL073980 (NIH)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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