Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lågproteindiet hos patienter med kollagen VI-relaterade myopatier (LPD)

28 oktober 2016 uppdaterad av: Istituto Ortopedico Rizzoli

Lågproteindiet för att korrigera defekt autofagi hos patienter med kollagen VI-relaterade myopatier

  • Detta är en explorativ studie i två steg med en 3-månaders observationsfas på det naturliga förloppet, följt av en 12-månaders, öppen, icke-jämförande, enarmad, fas II-pilotstudie om effektivitet, säkerhet och tolerabilitet av en lågproteindiet (LPD) hos 8 vuxna patienter med Bethlem myopati (BM) och Ullrich congenital muskeldystrofi (UCMD).
  • Syftet med denna studie är att testa effekten av en normokalorisk LPD för att återaktivera autofagi hos BM/UCMD-patienter. Den primära slutpunkten för studien kommer att vara förändringen i muskelbiopsi av Beclin 1, en markör för autofagi, vid 1 års LPD-behandling jämfört med baslinjen.
  • Skälet vilar på våra upptäckter att (i) mitokondriell dysfunktion förmedlad av olämplig öppning av PTP spelar en nyckelroll i kollagen VI myopatier; (ii) defekt autofagi med nedsatt avlägsnande av defekta mitokondrier förstärker defekten; och (iii) reaktivering av autofagi med en lågproteindiet eller behandling med ciklosporin A, den mitokondriella PTP-hämmaren, botade Co6a1-/- möss, vilket antyder ett gemensamt mål bland alla fördelaktiga behandlingar - nämligen autofagi.
  • Specifika syften med detta projekt är att (i) studera modifieringar av kliniska, näringsmässiga och laboratorieparametrar i en kohort av patienter med BM/UCMD under en 3-månaders observationsperiod innan LPD-behandlingen påbörjas; (ii) bedöma effekten av en normokalorisk LPD för att korrigera defekt autofagi i muskler hos patienter; (iii) testa om nya icke-invasiva biomarkörer för aktivering av autofagi undersökta i blodet speglar effekten av LPD i muskelbiopsi; (iv) bedöma den kliniska effektiviteten och säkerheten hos LPD med en innovativ kombination av kompletterande mått på nutritionsstatus hos patienter.
  • Den förväntade produktionen definierar och validerar ett terapeutiskt näringstillvägagångssätt vid autofagiuppreglering för BM/UCMD.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

8

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40136
        • Istituto Ortopedico Rizzoli

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar eller kvinnor i åldern ≥18 år.
  • Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest och måste använda adekvat preventivmedel under studien.
  • Klinisk och molekylär diagnos av Bethlem myopati eller Ullrich medfödd muskeldystrofi.
  • Ingen tidigare behandling med CsA inom 6 månader innan studiens start.
  • Vill och kan följa studiebesöksschemat och andra protokollkrav.
  • Skriftligt informerat samtycke undertecknat.

Exklusions kriterier:

  • Nuvarande eller historia av lever- eller njursjukdom.
  • Gravida eller ammande kvinnor.
  • Alla allvarliga internmedicinska tillstånd som stör studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Alla patienter på en lågproteindiet
Övrig: Lågproteindiet
Patienterna kommer att få en diet med 0,6-0,8 gram protein/kilo kroppsvikt/dag under ett år. Bröd, kex och pasta kommer delvis att ersättas med proteinfri mat.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Reaktivering av autofagi mätt som en förändring i Beclin 1 som en markör för autofagi i muskelbiopsi från baslinjen (dag 1) till dag 365
Tidsram: ett år
ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Bedöm säkerheten för en LPD hos patienter med BM/UCMD. Näringsparametrar . Muskelmassa . Muskelstyrka
Tidsram: ett år
ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Utredare

  • Huvudutredare: Luciano Merlini, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italy

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juni 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 september 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 september 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2011

Första postat (Uppskatta)

22 september 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

31 oktober 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 oktober 2016

Senast verifierad

1 oktober 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IOR-0018156

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera