Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk prövning i 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

18 april 2022 uppdaterad av: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

En dubbelblind placebokontrollerad crossover-studie av insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1) hos barn och ungdomar med 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

Syftet med denna studie är att pilotera användningen av Insulin-Like Growth Factor-1 (IGF-1) behandling vid 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid Syndrome) orsakat av SHANK3-genbrist för att utvärdera säkerhet, tolerabilitet och effekt. IGF-1 är en injektion under huden som innehåller human IGF-1. IGF-1 är godkänt av FDA under varumärket Increlex för behandling av barn med kortväxthet på grund av primär IGF-1-brist. Det används off-label i den aktuella studien och är inte godkänt av FDA, och det har ännu inte studerats på människor för behandling av SHANK3-brist.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Totalt kommer det att finnas 1-3 screeningbesök, ett baslinjebesök där studieläkemedlet först kommer att administreras och sedan 10 uppföljningsbesök. Uppföljningsbesök kommer att ske vecka 2, vecka 4, vecka 8 och vecka 12 i varje behandlingsfas (IGF-1 eller placebo), och sedan igen 4 veckor efter avslutad studie kommer föräldrar/vårdnadshavare att uppmanas att administrera IGF -1/ placebo genom injektion hemma och kommer även att ansvara för att övervaka glukosnivåerna hos barnet. Föräldrar/vårdnadshavare kommer att utbildas i dessa metoder, och kommer att ha schemalagda telefonsamtal och möten där dos och tolerabilitet kommer att diskuteras.

Bedömningar inkluderar följande:

  • Fysisk och neurologisk undersökning
  • Medicinsk och psykiatrisk historia
  • Röntgen av långt ben (t.ex. hand) för att säkerställa att ditt barns tillväxtplattor inte är stängda
  • Elektrokardiografi
  • Ekokardiografi
  • Graviditetstest om tillämpligt
  • Labsäkerhetsåtgärder (genom blodtagning)
  • Autism diagnostisk intervju (ADI)
  • Autism Diagnostic Observation Schema (ADOS)
  • Mullen Scales of Early Learning eller Leiter International Performance Scale-reviderad
  • Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) Rating Scales
  • Repetitive Behaviours Scale (RBS)
  • Checklista för avvikande beteende (ABC)
  • Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Språkmiljöanalys (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS)
  • Quick Neurological Screening Test 2nd Edition (QNST-2)
  • Gånganalys med motion capture videosystem och interaktiva 3-dimensionella modelleringssystem

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

19

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år till 12 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 5 till 12 år gammal
  • patogena deletioner eller mutationer av SHANK3-genen
  • stabila läkemedelsregimer i minst tre månader före inskrivning

Exklusions kriterier:

  • slutna epifyser
  • aktiv eller misstänkt neoplasi
  • intrakraniell hypertoni
  • leverinsufficiens
  • njurinsufficiens
  • kardiomegali / valvulopati
  • historia av allergi mot IGF-1 eller någon komponent i formuleringen (mecasermin)
  • historia av extrem prematuritet (<1000 gram) med tillhörande tidiga neonatala komplikationer, t.ex. intracerebral blödning, långvarig hypoxi, långvarig hypoglykemi
  • patienter med komorbida tillstånd som anses vara för medicinskt utsatta för att tolerera risken för experimentell behandling med IGF-1

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1)
Injektion
Läkemedel: Insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1)
IGF-1 och placebo kommer var och en att administreras i 3 månader med en fyra veckors tvättperiod emellan. IGF-1 kommer att administreras subkutant under 3 månader.
Andra namn:
  • Mecasermin; Increlex
Placebo-jämförare: Normal koksaltlösning
Injektion
Läkemedel: Normal koksaltlösning
Saltlösning kommer att administreras subkutant i tre månader.
Andra namn:
  • Placebo

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Change in Aberrant Behavior Checklist - Social Absorbering (ABC-SW) Subscale - Studie 1
Tidsram: Baslinje och vecka 12
16 objekt på ABC-SW-underskala, Varje objekt poängsätts som 0 (aldrig ett problem), 1 (litet problem), 2 (måttligt allvarligt problem) eller 3 (allvarligt problem). Totalpoäng från 0 till 48 med högre poäng som indikerar sämre hälsoresultat.
Baslinje och vecka 12
Förändring i avvikande beteende checklista - Socialt tillbakadragande (ABC-SW) Subscale Study 2
Tidsram: Baslinje och vecka 12
16 objekt på ABC-SW-underskala, Varje objekt poängsätts som 0 (aldrig ett problem), 1 (litet problem), 2 (måttligt allvarligt problem) eller 3 (allvarligt problem). Totalpoäng från 0 till 48 med högre poäng som indikerar sämre hälsoresultat.
Baslinje och vecka 12

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i skalan för repetitivt beteende - Studie 2
Tidsram: Baslinje och vecka 12

Repetitive Behavior Scale (RBS) - Totalpoäng 43 poster, varje objekt poängsätts på en 4-gradig skala: 0-Beteende förekommer inte, 1-Beteende förekommer och är ett lindrigt problem, 2-Beteende förekommer och är ett måttligt problem, 3- Beteende uppstår och är ett allvarligt problem. med totalpoäng från 0 (mild) till 129 (svår).

Underskalorna är stereotypa beteenden 6 poster (underskala 0-18), självskadebeteenden 8 poster (underskala 0-24), Tvångsmässiga beteenden- 8 poster (underskala 0-24), Ritualistiska beteenden 6 poster (underskala från 0-18) , Sammanhet 11 poster (underskala 0-33), begränsade beteenden 4 poster (underskala 0-12). Totalpoäng är summan av alla poster i subskalan med totalpoäng från 0 till 129. Högre poäng indikerar större symtomsvårighet.
Baslinje och vecka 12
Förändring i CGI-förbättrings- och allvarlighetsskalor; - Studie 2
Tidsram: Baslinje och vecka 12

Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) är en 7-gradig skala som kräver att läkaren ska bedöma svårighetsgraden av patientens sjukdom vid tidpunkten för bedömningen, i förhållande till läkarens tidigare erfarenhet av patienter som har samma diagnos. Med tanke på den totala kliniska erfarenheten, bedöms en patient på svårighetsgraden av psykisk sjukdom vid tidpunkten för betyg 1, normal, inte alls sjuk; 2, borderline psykiskt sjuk; 3, lindrigt sjuk; 4, måttligt sjuk; 5, påtagligt sjuk; 6, svårt sjuk; eller 7, extremt sjuk.

Skalan Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I) är en 7-gradig skala som kräver att läkaren bedömer hur mycket patientens sjukdom har förbättrats eller förvärrats i förhållande till ett baslinjetillstånd i början av interventionen. och betygsatt som: 1, mycket förbättrad; 2, mycket förbättrad; 3, minimalt förbättrad; 4, ingen förändring; 5, minimalt värre; 6, mycket värre; eller 7, mycket värre.
Baslinje och vecka 12
Förändring i Caregiver Strain Questionnaire
Tidsram: Baslinje och vecka 12
21 frågeverktyg, om vårdgivares stam, där varje fråga använder en Likert-skala där 1 är "Inte alls" och 5 är "Väldigt mycket". Helskalan sträcker sig från 21-105, där högre poäng indikerar svårare belastning.
Baslinje och vecka 12
Förändring i sensorisk profil (SP) - Studie 2
Tidsram: Baslinje och vecka 12

SP är ett standardiserat frågeformulär ifyllt av föräldrar som utvärderar sensorisk bearbetning och dess inverkan på funktionen hos barn i åldrarna 3-10 år. De 125 objekten representerar beteenden som kan tolkas som svar på sensoriska upplevelser. Föräldern värderar den observerade frekvensen av dessa beteenden på en 5-gradig Likert-skala (från 1 alltid till 5 aldrig). Verktyget består av 14 avsnitt, listade nedan, som hänvisar till sensorisk bearbetning, modulering och beteendemässiga och känslomässiga svar. Underskalepoäng listas nedan.

Varje avsnitts råpoäng jämförs med ett tröskelvärde för att bestämma en prestationskategori: typisk prestanda, sannolik skillnad (1 standardavvikelse under medelvärdet) och definitiv skillnad (2 standardavvikelser under medelvärdet). Ett lägre råpoäng betyder större skillnad.
Baslinje och vecka 12
Förändring i kort sensorisk profil (SSP) - Studie 2
Tidsram: Baslinje och 12 veckor

Den korta sensoriska profilen är ett mått för vårdgivarerapporter som består av 38 punkter, var och en poängsatt på en Likert-skala från 1 (alltid) till 5-gradig (aldrig).

SSP-underskalor Taktil känslighet (7 till 35) Smak-/luktkänslighet (4 till 20), rörelsekänslighet (3 till 15), underkänslig/söksensation (7 till 35), hörselfiltrering (6 till 30), lågenergi/ Svag (6 till 30), visuell/auditiv känslighet (5 till 25), med total skala från (38 till 190)

Lägre poäng indikerar fler sensoriska förändringar.
Baslinje och 12 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbetspartners

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2012

Primärt slutförande (Faktisk)

23 augusti 2016

Avslutad studie (Faktisk)

23 augusti 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 februari 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 februari 2012

Första postat (Uppskatta)

3 februari 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 maj 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • GCO 11-1555 (Annan identifierare: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Phelan-McDermid syndrom

Kliniska prövningar på Insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera