Klinische proef bij 22q13-deletiesyndroom (Phelan-McDermid-syndroom)

• Mecasermine; Increlex

• Placebo

Repetitive Behavior Scale (RBS) - Totaalscore 43 items, elk item gescoord op 4-puntsschaal: 0-Gedrag komt niet voor, 1-Gedrag doet zich voor en is een licht probleem, 2-Gedrag doet zich voor en is een matig probleem, 3- Gedrag komt voor en is een ernstig probleem. met een totaalscore van 0 (mild) tot 129 (ernstig).

De subschalen zijn stereotiep gedrag 6 items (subschaal 0-18), zelfbeschadigend gedrag 8 items (subschaal 0-24), dwangmatig gedrag - 8 items (subschaal 0-24), ritueel gedrag 6 items (subschaal van 0-18) Gelijkheid 11 items (subschaal 0-33), beperkt gedrag 4 items (subschaal 0-12). De totale score is de som van alle items in de subschaal met een totaalscorebereik van 0 tot 129. Hogere scores duiden op een grotere ernst van de symptomen.

De Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus de ernst van de ziekte van de patiënt op het moment van beoordeling beoordeelt, in verhouding tot de eerdere ervaring van de clinicus met patiënten met dezelfde diagnose. Rekening houdend met de totale klinische ervaring, wordt een patiënt beoordeeld op de ernst van de psychische aandoening op het moment van beoordeling 1, normaal, helemaal niet ziek; 2, borderline geestesziek; 3, licht ziek; 4, matig ziek; 5, duidelijk ziek; 6, ernstig ziek; of 7, extreem ziek.

De Clinical Global Impression - Improvement-schaal (CGI-I) is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus beoordeelt hoeveel de ziekte van de patiënt is verbeterd of verslechterd ten opzichte van een basistoestand aan het begin van de interventie. en beoordeeld als: 1, zeer sterk verbeterd; 2, veel verbeterd; 3, minimaal verbeterd; 4, geen verandering; 5, minimaal slechter; 6, veel erger; of 7, heel veel erger.

De SP is een gestandaardiseerde door ouders ingevulde vragenlijst die de sensorische verwerking en de impact ervan op het functioneren van kinderen van 3-10 jaar beoordeelt. De 125 items vertegenwoordigen gedragingen die geïnterpreteerd kunnen worden als reacties op zintuiglijke ervaringen. De ouder beoordeelt de waargenomen frequentie van dit gedrag op een 5-punts Likertschaal (variërend van 1 altijd tot 5 nooit). De tool bestaat uit 14 secties, hieronder vermeld, die verwijzen naar sensorische verwerking, modulatie en gedrags- en emotionele reacties. De subschaalscores staan ​​hieronder vermeld.

De ruwe score van elke sectie wordt vergeleken met een drempelwaarde om een ​​prestatiecategorie te bepalen: typische prestatie, waarschijnlijk verschil (1 standaarddeviatie onder het gemiddelde) en definitief verschil (2 standaarddeviaties onder het gemiddelde). Een lagere ruwe score betekent een groter verschil.

Het Short Sensory Profile is een rapportagemaatstaf voor zorgverleners die bestaat uit 38 items, elk gescoord op een 1-punts (altijd) tot 5-punts (nooit) Likert-schaal.

SSP-subschalen Tastgevoeligheid (7 tot 35) Smaak-/geurgevoeligheid (4 tot 20), Bewegingsgevoeligheid (3 tot 15), Onderreagerende/zoeksensatie (7 tot 35), Auditieve filtering (6 tot 30), Lage energie/ Zwak (6 tot 30), visuele/auditieve gevoeligheid (5 tot 25), met een totale schaal van (38 tot 190)

Lagere scores duiden op meer sensorische veranderingen.