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Klinische Studie zum 22q13-Deletionssyndrom (Phelan-McDermid-Syndrom)

18. April 2022 aktualisiert von: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Eine doppelblinde, placebokontrollierte Crossover-Studie mit insulinähnlichem Wachstumsfaktor-1 (IGF-1) bei Kindern und Jugendlichen mit 22q13-Deletionssyndrom (Phelan-McDermid-Syndrom)

Der Zweck dieser Studie ist es, die Anwendung der Insulin-Like Growth Factor-1 (IGF-1)-Behandlung beim 22q13-Deletionssyndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) zu testen, das durch einen SHANK3-Genmangel verursacht wird, um die Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit zu bewerten. IGF-1 ist eine Injektion unter die Haut, die menschliches IGF-1 enthält. IGF-1 ist von der FDA unter dem Markennamen Increlex für die Behandlung von Kindern mit Kleinwuchs aufgrund eines primären IGF-1-Mangels zugelassen. Es wird in der aktuellen Studie off-label verwendet und ist weder von der FDA zugelassen, noch wurde es bisher am Menschen zur Behandlung von SHANK3-Mangel untersucht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Insgesamt gibt es 1-3 Screening-Besuche, einen Baseline-Besuch, bei dem zuerst das Studienmedikament verabreicht wird, und dann 10 Folgebesuche. Nachsorgeuntersuchungen finden in Woche 2, Woche 4, Woche 8 und Woche 12 in jeder Behandlungsphase (IGF-1 oder Placebo) statt, und dann erneut 4 Wochen nach Abschluss der Studie. Die Eltern/Erziehungsberechtigten werden gebeten, das IGF zu verabreichen -1/ Placebo durch Injektion zu Hause und ist auch für die Überwachung des Glukosespiegels beim Kind verantwortlich. Eltern/Erziehungsberechtigte werden in diesen Methoden geschult und haben geplante Telefonate und Termine, bei denen die Dosis und Verträglichkeit besprochen werden.

Die Bewertungen umfassen Folgendes:

  • Körperliche und neurologische Untersuchung
  • Geschichte der Medizin und Psychiatrie
  • Röntgenaufnahme langer Knochen (z. B. Hand), um sicherzustellen, dass die Wachstumsfugen Ihres Kindes nicht geschlossen sind
  • Elektrokardiographie
  • Echokardiographie
  • Schwangerschaftstest ggf
  • Laborsicherheitsmaßnahmen (durch Blutabnahme)
  • Autismusdiagnostisches Interview (ADI)
  • Autismusdiagnostischer Beobachtungsplan (ADOS)
  • Die Mullen-Skalen des frühen Lernens oder die Leiter International Performance Scale-Revised
  • Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) Bewertungsskalen
  • Die Repetitive Behaviors Scale (RBS)
  • Checkliste für abweichendes Verhalten (ABC)
  • Der Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Sprachumgebungsanalyse (LENA)
  • Das Macarthur-Bates-Kommunikationsinventar (MCDI)
  • Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS)
  • Neurologischer Schnellscreeningtest 2. Auflage (QNST-2)
  • Ganganalyse mit Motion-Capture-Videosystemen und interaktiven 3-dimensionalen Modellierungssystemen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

19

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 12 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 5 bis 12 Jahre alt
  • pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens
  • stabile Medikationsschemata für mindestens drei Monate vor der Einschreibung

Ausschlusskriterien:

  • geschlossene Epiphysen
  • aktive oder vermutete Neoplasie
  • intrakranielle Hypertonie
  • Leberinsuffizienz
  • Niereninsuffizienz
  • Kardiomegalie / Valvulopathie
  • Vorgeschichte einer Allergie gegen IGF-1 oder einen Bestandteil der Formulierung (Mecasermin)
  • Vorgeschichte von extremer Frühgeburtlichkeit (<1000 Gramm) mit damit verbundenen frühen neonatalen Komplikationen, z. intrazerebrale Blutung, verlängerte Hypoxie, verlängerte Hypoglykämie
  • Patienten mit komorbiden Zuständen, die als zu medizinisch beeinträchtigt gelten, um das Risiko einer experimentellen Behandlung mit IGF-1 zu tolerieren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-1 (IGF-1)
Injektion
Arzneimittel: Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-1 (IGF-1)
IGF-1 und Placebo werden jeweils 3 Monate lang mit einer vierwöchigen Auswaschphase dazwischen verabreicht. IGF-1 wird für 3 Monate subkutan verabreicht.
Andere Namen:
  • Mecasermin; Increlex
Placebo-Komparator: Normale Kochsalzlösung
Injektion
Arzneimittel: Normale Kochsalzlösung
Kochsalzlösung wird drei Monate lang subkutan verabreicht.
Andere Namen:
  • Placebo

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Checkliste zur Änderung des abweichenden Verhaltens – Sozialer Rückzug (ABC-SW) Subskala – Studie 1
Zeitfenster: Baseline und Woche 12
16 Items auf der ABC-SW-Subskala. Jedes Item wird mit 0 (nie ein Problem), 1 (leichtes Problem), 2 (mittelschweres Problem) oder 3 (schweres Problem) bewertet. Gesamtpunktzahl von 0 bis 48, wobei eine höhere Punktzahl schlechtere Gesundheitsergebnisse anzeigt.
Baseline und Woche 12
Checkliste zur Änderung des abweichenden Verhaltens – Sozialer Rückzug (ABC-SW) Subscale Study 2
Zeitfenster: Baseline und Woche 12
16 Items auf der ABC-SW-Subskala. Jedes Item wird mit 0 (nie ein Problem), 1 (leichtes Problem), 2 (mittelschweres Problem) oder 3 (schweres Problem) bewertet. Gesamtpunktzahl von 0 bis 48, wobei eine höhere Punktzahl schlechtere Gesundheitsergebnisse anzeigt.
Baseline und Woche 12

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Skala „Änderung des sich wiederholenden Verhaltens“ – Studie 2
Zeitfenster: Baseline und Woche 12

Repetitive Behavior Scale (RBS) – Gesamtpunktzahl 43 Punkte, jeder Punkt wird auf einer 4-Punkte-Skala bewertet: 0 – Verhalten tritt nicht auf, 1 – Verhalten tritt auf und ist ein leichtes Problem, 2 – Verhalten tritt auf und ist ein mäßiges Problem, 3 – Verhalten tritt auf und ist ein ernstes Problem. mit Gesamtpunktzahl von 0 (leicht) bis 129 (schwer).

Die Subskalen sind stereotypes Verhalten 6 Items (Subskala 0–18), selbstverletzendes Verhalten 8 Items (Subskala 0–24), Zwangsverhalten – 8 Items (Subskala 0–24), Ritualistisches Verhalten 6 Items (Subskala von 0–18) , Gleichheit 11 Items (Subskala 0-33), eingeschränkte Verhaltensweisen 4 Items (Subskala 0-12). Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller Items in der Subskala mit einer Gesamtpunktzahl von 0 bis 129. Höhere Punktzahlen weisen auf eine größere Symptomschwere hin.
Baseline und Woche 12
Änderung der CGI-Verbesserungs- und Schweregradskalen; - Studium 2
Zeitfenster: Baseline und Woche 12

Die Clinical Global Impression – Severity Scale (CGI-S) ist eine 7-Punkte-Skala, auf der der Arzt den Schweregrad der Erkrankung des Patienten zum Zeitpunkt der Beurteilung im Verhältnis zu den bisherigen Erfahrungen des Arztes mit Patienten mit derselben Diagnose einschätzen muss. Unter Berücksichtigung der gesamten klinischen Erfahrung wird ein Patient nach der Schwere der psychischen Erkrankung zum Zeitpunkt der Bewertung 1, normal, überhaupt nicht krank, beurteilt; 2, grenzwertig psychisch krank; 3, leicht krank; 4, mäßig krank; 5, deutlich krank; 6, schwer krank; oder 7, sehr krank.

Die Clinical Global Impression – Improvement Scale (CGI-I) ist eine 7-Punkte-Skala, auf der der Arzt beurteilen muss, wie sehr sich die Krankheit des Patienten im Vergleich zu einem Ausgangszustand zu Beginn des Eingriffs verbessert oder verschlechtert hat. und bewertet als: 1, sehr viel verbessert; 2, stark verbessert; 3, minimal verbessert; 4, keine Änderung; 5, minimal schlechter; 6, viel schlimmer; oder 7, sehr viel schlimmer.
Baseline und Woche 12
Änderung des Belastungsfragebogens der Pflegekraft
Zeitfenster: Baseline und Woche 12
Tool mit 21 Fragen zur Belastung von Pflegekräften, bei dem jede Frage eine Likert-Skala verwendet, bei der 1 „überhaupt nicht“ und 5 „sehr stark“ bedeutet. Die Gesamtskala reicht von 21 bis 105, wobei höhere Werte eine stärkere Belastung anzeigen.
Baseline und Woche 12
Veränderung des sensorischen Profils (SP) – Studie 2
Zeitfenster: Baseline und Woche 12

Der SP ist ein standardisierter, von den Eltern ausgefüllter Fragebogen, der die sensorische Verarbeitung und ihre Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit von Kindern im Alter von 3 bis 10 Jahren bewertet. Die 125 Items stellen Verhaltensweisen dar, die als Reaktionen auf sensorische Erfahrungen interpretiert werden können. Die Eltern bewerten die beobachtete Häufigkeit dieser Verhaltensweisen auf einer 5-Punkte-Likert-Skala (von 1 immer bis 5 nie). Das Tool besteht aus 14 Abschnitten, die unten aufgeführt sind und sich auf sensorische Verarbeitung, Modulation sowie Verhaltens- und emotionale Reaktionen beziehen. Subscale-Scores sind unten aufgeführt.

Die Rohpunktzahl jedes Abschnitts wird mit einem Schwellenwert verglichen, um eine Leistungskategorie zu bestimmen: typische Leistung, wahrscheinliche Differenz (1 Standardabweichung unter dem Mittelwert) und definitive Differenz (2 Standardabweichungen unter dem Mittelwert). Ein niedrigerer Rohwert bedeutet einen größeren Unterschied.
Baseline und Woche 12
Änderung des kurzen sensorischen Profils (SSP) – Studie 2
Zeitfenster: Baseline und 12 Wochen

Das kurze sensorische Profil ist ein Maß für den Bericht der Pflegekraft, das aus 38 Elementen besteht, die jeweils auf einer Likert-Skala von 1 Punkt (immer) bis 5 Punkten (nie) bewertet werden.

SSP-Subskalen Taktile Sensibilität (7 bis 35), Geschmacks-/Geruchsempfindlichkeit (4 bis 20), Bewegungsempfindlichkeit (3 bis 15), Unterreagiert/Suchempfindung (7 bis 35), Hörfilterung (6 bis 30), Niedrige Energie/ Schwach (6 bis 30), visuelle/auditive Empfindlichkeit (5 bis 25), mit einer Gesamtskala von (38 bis 190)

Niedrigere Werte weisen auf stärkere sensorische Veränderungen hin.
Baseline und 12 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Mitarbeiter

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. August 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. August 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Februar 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Februar 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

3. Februar 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2022

Zuletzt verifiziert

1. April 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • GCO 11-1555 (Andere Kennung: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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