Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Klinikai vizsgálat a 22q13 deléciós szindrómában (Phelan-McDermid szindróma)

2022. április 18. frissítette: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1) kettős-vak, placebo-kontrollos keresztezett vizsgálata 22q13 deléciós szindrómában (Phelan-McDermid szindróma) szenvedő gyermekeknél és serdülőknél

A tanulmány célja az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1) kezelésének kísérleti alkalmazása a SHANK3 génhiány által okozott 22q13 deléciós szindrómában (Phelan-McDermid szindróma) a biztonság, a tolerálhatóság és a hatékonyság értékelése érdekében. Az IGF-1 egy bőr alá adott injekció, amely humán IGF-1-et tartalmaz. Az IGF-1-et az FDA Increlex márkanéven hagyta jóvá az elsődleges IGF-1 hiány miatt alacsony termetű gyermekek kezelésére. A jelenlegi vizsgálatban a jelölésen kívül használják, és az FDA nem hagyta jóvá, és még nem is vizsgálták embereken a SHANK3-hiány kezelésére.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Összességében 1-3 szűrővizsgálat lesz, egy alapszintű vizit, ahol először a vizsgálati gyógyszert adják be, majd 10 utóellenőrző látogatás. Az utóellenőrzésre a 2., 4., 8. és 12. héten kerül sor minden kezelési fázisban (IGF-1 vagy placebo), majd 4 héttel a vizsgálat befejezése után a szülőket/gondviselőket felkérik az IGF beadására. -1/ placebót injekció formájában otthon, és a gyermek glükózszintjének ellenőrzéséért is felelős lesz. A szülőket/gondviselőket kiképzik ezekre a módszerekre, és ütemezett telefonhívásokat és időpontokat tartanak, ahol megbeszélik az adagot és a tolerálhatóságot.

Az értékelések a következőket tartalmazzák:

  • Fizikai és neurológiai vizsgálat
  • Orvosi és pszichiátriai anamnézis
  • Röntgenfelvétel a hosszú csontról (például a kézről), hogy megbizonyosodjon arról, hogy gyermeke növekedési lemezei nincsenek bezárva
  • Elektrokardiográfia
  • Echokardiográfia
  • Terhességi teszt adott esetben
  • Laboratóriumi biztonsági intézkedések (vérvételen keresztül)
  • Autizmus diagnosztikai interjú (ADI)
  • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
  • A korai tanulás Mullen-skálája vagy a Leiter Nemzetközi Teljesítményskála – átdolgozva
  • Vineland Adaptív Viselkedés Skála (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) értékelési skálák
  • Az ismétlődő viselkedési skála (RBS)
  • Rendellenes viselkedés ellenőrzőlista (ABC)
  • The Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Nyelvi környezetelemzés (LENA)
  • A Macarthur-Bates kommunikációs leltár (MCDI)
  • Egységes Parkinson-kór értékelési skála (UPDRS)
  • Gyors neurológiai szűrővizsgálat, 2. kiadás (QNST-2)
  • Járáselemzés mozgásrögzítő videorendszerekkel és interaktív 3-dimenziós modellező rendszerekkel

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

19

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 5-12 éves korig
  • a SHANK3 gén patogén deléciói vagy mutációi
  • stabil gyógyszeres kezelések legalább három hónapig a beiratkozás előtt

Kizárási kritériumok:

  • zárt epifízisek
  • aktív vagy gyanított neoplázia
  • intracranialis hipertónia
  • májelégtelenség
  • veseelégtelenség
  • kardiomegalia / valvulopathia
  • allergia az IGF-1-re vagy a készítmény bármely összetevőjére (mecasermin)
  • extrém koraszülöttség (<1000 gramm) anamnézisében, korai neonatális szövődményekkel, pl. intracerebralis vérzés, elhúzódó hipoxia, elhúzódó hipoglikémia
  • olyan társbetegségben szenvedő betegek, akiket orvosilag túlságosan veszélyeztetettnek ítéltek ahhoz, hogy elviseljék az IGF-1 kísérleti kezelés kockázatát

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
  • Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1)
Injekció
Drog: Inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1)
Az IGF-1-et és a placebót 3 hónapon keresztül adják be, közöttük négyhetes kiürülési periódussal. Az IGF-1-et 3 hónapig szubkután adják be.
Más nevek:
  • Mecasermin; Increlex
Placebo Comparator: Normál sóoldat
Injekció
Drog: Normál sóoldat
A sóoldatot három hónapig szubkután kell beadni.
Más nevek:
  • Placebo

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az aberráns viselkedésben – ellenőrzőlista – Társadalmi visszavonulás (ABC-SW) alskála – 1. vizsgálat
Időkeret: Alapállapot és 12. hét
16 tétel az ABC-SW alskálán, minden elem 0-ra (soha nem probléma), 1-re (enyhe probléma), 2-re (közepesen súlyos probléma) vagy 3-ra (súlyos probléma) van értékelve. Az összpontszám 0-tól 48-ig, magasabb pontszámmal, ami gyengébb egészségügyi eredményeket jelez.
Alapállapot és 12. hét
Változás az aberráns viselkedésben – ellenőrzőlista – Társadalmi visszavonulás (ABC-SW) 2. alskála
Időkeret: Alapállapot és 12. hét
16 tétel az ABC-SW alskálán, minden elem 0-ra (soha nem probléma), 1-re (enyhe probléma), 2-re (közepesen súlyos probléma) vagy 3-ra (súlyos probléma) van értékelve. Az összpontszám 0-tól 48-ig, magasabb pontszámmal, ami gyengébb egészségügyi eredményeket jelez.
Alapállapot és 12. hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az ismétlődő viselkedés skálájában – 2. tanulmány
Időkeret: Alapállapot és 12. hét

Ismétlődő viselkedési skála (RBS) – Összes pontszám 43 elem, mindegyik elem 4-pontos skálán értékelve: 0 - Viselkedés nem fordul elő, 1 - Viselkedés fordul elő, és enyhe probléma, 2 - Viselkedés fordul elő, és közepes probléma, 3- Viselkedés előfordul, és súlyos probléma. 0 (enyhe) és 129 (súlyos) közötti összpontszámmal.

Az alskálák sztereotip viselkedések 6 item (0-18 alskála), önkárosító viselkedés 8 item (0-24 alskála), Kényszeres viselkedés - 8 item (0-24 alskála), Rituális viselkedés 6 item (0-18-ig terjedő alskála) , Azonosság 11 elem (0-33 alskála), korlátozott viselkedés 4 elem (0-12 alskála). Az összpontszám a 0 és 129 közötti összpontszámú alskála összes elemének összege. A magasabb pontszám a tünetek nagyobb súlyosságát jelzi.
Alapállapot és 12. hét
Változás a CGI-javítási és súlyossági skálákban; - 2. tanulmány
Időkeret: Alapállapot és 12. hét

A Clinical Global Impression – Severity skála (CGI-S) egy 7 fokozatú skála, amely megköveteli, hogy a klinikus értékelje a beteg betegségének súlyosságát az értékelés időpontjában, a klinikusnak az azonos diagnózisú betegekkel kapcsolatos korábbi tapasztalataihoz képest. Figyelembe véve a teljes klinikai tapasztalatot, a pácienst a mentális betegség súlyossága alapján értékelik az 1-es besorolás időpontjában, normális, egyáltalán nem beteg; 2, borderline elmebeteg; 3, enyhén beteg; 4, közepesen beteg; 5, kifejezetten beteg; 6, súlyosan beteg; vagy 7, rendkívül beteg.

A Clinical Global Impression - Improvement skála (CGI-I) egy 7 pontos skála, amely megköveteli, hogy a klinikus felmérje, mennyit javult vagy rosszabbodott a beteg betegsége a beavatkozás kezdetén kialakult alapállapothoz képest. és értékelése: 1, nagyon sokat javult; 2, sokat javult; 3, minimálisan javítva; 4, nincs változás; 5, minimálisan rosszabb; 6, sokkal rosszabb; vagy 7, sokkal rosszabb.
Alapállapot és 12. hét
Változás a gondozói törzs kérdőívében
Időkeret: Alapállapot és 12. hét
21 kérdés eszköz a gondozói törzsről, ahol minden kérdés egy Likert-skálát használ, ahol az 1 az "Egyáltalán nem", az 5 pedig a "Nagyon sok". A teljes skála 21-105 között mozog, ahol a magasabb pontszámok súlyosabb megterhelést jeleznek.
Alapállapot és 12. hét
Változás az érzékszervi profilban (SP) – 2. vizsgálat
Időkeret: Alapállapot és 12. hét

Az SP egy standardizált, szülő által kitöltött kérdőív, amely felméri az érzékszervi feldolgozást és annak hatását a 3-10 éves gyermekek működésére. A 125 tétel olyan viselkedést képvisel, amely az érzékszervi tapasztalatokra adott válaszként értelmezhető. A szülő ezen viselkedések megfigyelt gyakoriságát egy 5-fokú Likert-skálán értékeli (1-től mindig 5-ig soha). Az eszköz 14, alább felsorolt ​​részből áll, amelyek az érzékszervi feldolgozásra, a modulációra, valamint a viselkedési és érzelmi válaszokra vonatkoznak. Az alskálák pontszámait az alábbiakban soroljuk fel.

Az egyes szakaszok nyers pontszámát egy küszöbértékkel hasonlítják össze, hogy meghatározzák a teljesítmény kategóriáját: tipikus teljesítmény, valószínű különbség (1 szórással az átlag alatt) és határozott különbség (2 szórással az átlag alatt). Az alacsonyabb nyers pontszám nagyobb különbséget jelent.
Alapállapot és 12. hét
Változás a rövid érzékszervi profilban (SSP) – 2. tanulmány
Időkeret: Alapállapot és 12 hét

A Short Sensory Profile egy 38 elemből álló gondozói jelentés mértékegysége, amelyek mindegyikét 1-től (mindig) 5-ig terjedő (soha) Likert-skálán értékelik.

SSP alskálák tapintási érzékenység (7-35), íz-/szagérzékenység (4-20), mozgásérzékenység (3-15), alulreakció/kereső érzet (7-35), hallásszűrő (6-30), alacsony energia/ Gyenge (6-30), vizuális/hallási érzékenység (5-25), teljes skálával (38-190)

Az alacsonyabb pontszámok több érzékszervi elváltozást jeleznek.
Alapállapot és 12 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Együttműködők

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2016. augusztus 23.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2016. augusztus 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. február 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. február 1.

Első közzététel (Becslés)

2012. február 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. május 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 18.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
  • GCO 11-1555 (Egyéb azonosító: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel