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Sperimentazione clinica su Sindrome da delezione 22q13 (sindrome di Phelan-McDermid)

18 aprile 2022 aggiornato da: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Uno studio crossover in doppio cieco controllato con placebo del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1) in bambini e adolescenti con sindrome da delezione 22q13 (sindrome di Phelan-McDermid)

Lo scopo di questo studio è pilotare l'uso del trattamento del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1) nella sindrome da delezione 22q13 (sindrome di Phelan-McDermid) causata dal deficit del gene SHANK3 al fine di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia. IGF-1 è un'iniezione sottocutanea che contiene IGF-1 umano. IGF-1 è approvato dalla FDA con il marchio Increlex per il trattamento di bambini con bassa statura a causa di carenza primaria di IGF-1. Viene utilizzato off-label nell'attuale studio e non è approvato dalla FDA, né è stato ancora studiato negli esseri umani per il trattamento della carenza di SHANK3.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Complessivamente, ci saranno 1-3 visite di screening, una visita di riferimento in cui verrà prima somministrato il farmaco in studio e quindi 10 visite di follow-up. Le visite di follow-up si svolgeranno alla settimana 2, alla settimana 4, alla settimana 8 e alla settimana 12 in ciascuna fase di trattamento (IGF-1 o placebo), e poi di nuovo 4 settimane dopo il completamento dello studio, ai genitori/tutori verrà chiesto di somministrare l'IGF -1/ placebo per iniezione a casa e sarà anche responsabile del monitoraggio dei livelli di glucosio nel bambino. I genitori/tutori saranno formati su questi metodi e avranno telefonate e appuntamenti programmati in cui verranno discusse la dose e la tollerabilità.

Le valutazioni includono quanto segue:

  • Esame fisico e neurologico
  • Storia medica e psichiatrica
  • Radiografia dell'osso lungo (ad es. Mano) per garantire che le placche di crescita del bambino non siano chiuse
  • Elettrocardiografia
  • Ecocardiografia
  • Test di gravidanza se applicabile
  • Misure di sicurezza di laboratorio (tramite prelievo di sangue)
  • Colloquio diagnostico sull'autismo (ADI)
  • Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)
  • La Mullen Scales of Early Learning o Leiter International Performance Scale-Revised
  • Scala di comportamento adattivo di Vineland (VABS)
  • Scale di valutazione delle impressioni cliniche globali (CGI).
  • La scala dei comportamenti ripetitivi (RBS)
  • Lista di controllo del comportamento aberrante (ABC)
  • Il Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Analisi dell'ambiente linguistico (LENA)
  • Il Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Scala di valutazione unificata della malattia di Parkinson (UPDRS)
  • Test rapido di screening neurologico 2a edizione (QNST-2)
  • Gait Analysis con sistemi video motion capture e sistemi di modellazione tridimensionale interattivi

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

19

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • dai 5 ai 12 anni
  • delezioni o mutazioni patogene del gene SHANK3
  • regimi terapeutici stabili per almeno tre mesi prima dell'arruolamento

Criteri di esclusione:

  • epifisi chiuse
  • neoplasia attiva o sospetta
  • ipertensione endocranica
  • insufficienza epatica
  • insufficienza renale
  • cardiomegalia/valvulopatia
  • storia di allergia all'IGF-1 o a qualsiasi componente della formulazione (mecasermina)
  • storia di prematurità estrema (<1000 grammi) con complicanze neonatali precoci associate, ad es. emorragia intracerebrale, ipossia prolungata, ipoglicemia prolungata
  • pazienti con condizioni di comorbidità ritenute troppo compromesse dal punto di vista medico per tollerare il rischio di un trattamento sperimentale con IGF-1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Fattore di crescita simile all'insulina-1 (IGF-1)
Iniezione
Droga: Fattore di crescita simile all'insulina-1 (IGF-1)
L'IGF-1 e il placebo saranno somministrati ciascuno per 3 mesi con un periodo di sospensione di quattro settimane nel mezzo. L'IGF-1 verrà somministrato per via sottocutanea per 3 mesi.
Altri nomi:
  • Mecasermina; Increx
Comparatore placebo: Soluzione salina normale
Iniezione
Droga: Soluzione salina normale
La soluzione salina verrà somministrata per tre mesi per via sottocutanea.
Altri nomi:
  • Placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lista di controllo del cambiamento nel comportamento aberrante - Sottoscala Ritiro sociale (ABC-SW) - Studio 1
Lasso di tempo: Basale e settimana 12
16 item sulla sottoscala ABC-SW, ogni item ha un punteggio di 0 (mai un problema), 1 (problema lieve), 2 (problema moderatamente serio) o 3 (problema grave). Punteggio totale da 0 a 48 con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.
Basale e settimana 12
Lista di controllo del cambiamento nel comportamento aberrante - Ritiro sociale (ABC-SW) Studio della sottoscala 2
Lasso di tempo: Basale e settimana 12
16 item sulla sottoscala ABC-SW, ogni item ha un punteggio di 0 (mai un problema), 1 (problema lieve), 2 (problema moderatamente serio) o 3 (problema grave). Punteggio totale da 0 a 48 con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori..
Basale e settimana 12

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nella scala del comportamento ripetitivo - Studio 2
Lasso di tempo: Basale e settimana 12

Scala del comportamento ripetitivo (RBS) - Punteggio totale 43 elementi, ciascun elemento valutato su una scala a 4 punti: 0-Il comportamento non si verifica, 1-Il comportamento si verifica ed è un problema lieve, 2-Il comportamento si verifica ed è un problema moderato, 3- Il comportamento si verifica ed è un grave problema. con punteggio totale da 0 (lieve) a 129 (grave).

Le sottoscale sono comportamenti stereotipati 6 item (sottoscala 0-18), comportamenti autolesivi 8 item (sottoscala 0-24), comportamenti compulsivi- 8 item (sottoscala 0-24), comportamenti rituali 6 item (sottoscala 0-18) , Somiglianza 11 item (sottoscala 0-33), Comportamenti ristretti 4 item (sottoscala 0-12). Il punteggio totale è la somma di tutti gli elementi nella sottoscala con un punteggio totale compreso tra 0 e 129. Punteggi più alti indicano una maggiore gravità dei sintomi.
Basale e settimana 12
Modifica del miglioramento CGI e delle scale di gravità; - Studio 2
Lasso di tempo: Basale e settimana 12

La scala Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare la gravità della malattia del paziente al momento della valutazione, rispetto all'esperienza passata del medico con pazienti che hanno la stessa diagnosi. Considerando l'esperienza clinica totale, un paziente viene valutato sulla gravità della malattia mentale al momento della valutazione 1, normale, per niente malato; 2, borderline malato di mente; 3, lievemente malato; 4, moderatamente malato; 5, marcatamente malato; 6, gravemente malato; o 7, estremamente malato.

La scala Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I) è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare quanto la malattia del paziente è migliorata o peggiorata rispetto a uno stato basale all'inizio dell'intervento. e valutato come: 1, molto migliorato; 2, molto migliorato; 3, minimamente migliorato; 4, nessun cambiamento; 5, minimamente peggio; 6, molto peggio; o 7, molto peggio.
Basale e settimana 12
Cambiamento nel questionario sul ceppo del caregiver
Lasso di tempo: Basale e settimana 12
Strumento di 21 domande, sulla tensione del caregiver, in cui ogni domanda utilizza una scala Likert dove 1 è "Per niente" e 5 è "Molto". La scala completa varia da 21 a 105, dove i punteggi più alti indicano uno sforzo più grave.
Basale e settimana 12
Cambiamento nel profilo sensoriale (SP) - Studio 2
Lasso di tempo: Basale e settimana 12

L'SP è un questionario standardizzato compilato dai genitori che valuta l'elaborazione sensoriale e il suo impatto sul funzionamento dei bambini di età compresa tra 3 e 10 anni. I 125 item rappresentano comportamenti che possono essere interpretati come risposte a esperienze sensoriali. Il genitore valuta la frequenza osservata di questi comportamenti su una scala Likert a 5 punti (da 1 sempre a 5 mai). Lo strumento è composto da 14 sezioni, elencate di seguito, che fanno riferimento all'elaborazione sensoriale, alla modulazione e alle risposte comportamentali ed emotive. I punteggi di sottoscala sono elencati di seguito.

Il punteggio grezzo di ciascuna sezione viene confrontato con un valore soglia per determinare una categoria di prestazione: prestazione tipica, differenza probabile (1 deviazione standard al di sotto della media) e differenza definita (2 deviazioni standard al di sotto della media). Un punteggio grezzo inferiore significa una differenza maggiore.
Basale e settimana 12
Modifica del profilo sensoriale breve (SSP) - Studio 2
Lasso di tempo: Basale e 12 settimane

Il profilo sensoriale breve è una misura del rapporto del caregiver composta da 38 elementi, ciascuno valutato su una scala Likert da 1 punto (sempre) a 5 punti (mai).

Sottoscala SSP Sensibilità tattile (da 7 a 35) Sensibilità al gusto/olfatto (da 4 a 20), Sensibilità al movimento (da 3 a 15), Sensibilità di scarsa reattività/ricerca (da 7 a 35), Filtraggio uditivo (da 6 a 30), Bassa energia/ Debole (da 6 a 30), Sensibilità visiva/uditiva (da 5 a 25), con scala totale da (38 a 190)

Punteggi più bassi indicano più alterazioni sensoriali.
Basale e 12 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaboratori

National Institute of Mental Health (NIMH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2012

Completamento primario (Effettivo)

23 agosto 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

23 agosto 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 febbraio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 febbraio 2012

Primo Inserito (Stima)

3 febbraio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 aprile 2022

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • GCO 11-1555 (Altro identificatore: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Phelan-McDermid

Prove cliniche su Fattore di crescita simile all'insulina-1 (IGF-1)

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