Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus 22q13-deleetio-oireyhtymässä (Phelan-McDermid-oireyhtymä)

maanantai 18. huhtikuuta 2022 päivittänyt: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kaksoissokko lumekontrolloitu jakotutkimus insuliinin kaltaisesta kasvutekijästä 1:stä (IGF-1) lapsilla ja nuorilla, joilla on 22q13-deleetiooireyhtymä (Phelan-McDermid-oireyhtymä)

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on pilotoida insuliinin kaltaisen kasvutekijä-1 (IGF-1) -hoidon käyttöä SHANK3-geenin puutteen aiheuttamassa 22q13-deleetiooireyhtymässä (Phelan-McDermid-oireyhtymä) turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arvioimiseksi. IGF-1 on ihmisen IGF-1:tä sisältävä injektio ihon alle. FDA on hyväksynyt IGF-1:n tuotenimellä Increlex sellaisten lasten hoitoon, joilla on lyhytkasvuisuus primaarisen IGF-1-puutoksen vuoksi. Sitä käytetään nykyisessä tutkimuksessa etiketin ulkopuolella, eikä sitä ole FDA:n hyväksymä, eikä sitä ole vielä tutkittu ihmisillä SHANK3-puutoksen hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kaiken kaikkiaan tulee 1–3 seulontakäyntiä, peruskäynti, jossa ensin annetaan tutkimuslääkettä, ja sen jälkeen 10 seurantakäyntiä. Seurantakäyntejä tehdään viikolla 2, viikolla 4, viikolla 8 ja viikolla 12 kussakin hoitovaiheessa (IGF-1 tai lumelääke), ja sitten taas 4 viikkoa tutkimuksen päättymisen jälkeen vanhempia/huoltajia pyydetään antamaan IGF:ää. -1/ lumelääke injektiona kotona ja vastaa myös lapsen glukoositasojen seurannasta. Vanhemmat/huoltajat koulutetaan näihin menetelmiin, ja heillä on sovitut puhelut ja tapaamiset, joissa keskustellaan annoksesta ja siedettävyydestä.

Arvioinnit sisältävät seuraavat:

  • Fyysinen ja neurologinen tutkimus
  • Lääketieteellinen ja psykiatrinen historia
  • Röntgenkuva pitkästä luusta (esim. kädestä) varmistaaksesi, että lapsesi kasvulevyt eivät ole kiinni
  • Elektrokardiografia
  • Ekokardiografia
  • Raskaustesti tarvittaessa
  • Laboratorioturvatoimenpiteet (verenoton avulla)
  • Autismin diagnostinen haastattelu (ADI)
  • Autismin diagnostinen tarkkailuaikataulu (ADOS)
  • Mullenin varhaisen oppimisen asteikot tai Leiterin kansainvälinen suorituskykyasteikko tarkistettu
  • Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) -luokitusasteikot
  • Toistuvan käyttäytymisen asteikko (RBS)
  • Aberrant Behavior Checklist (ABC)
  • Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Kieliympäristöanalyysi (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Unified Parkinsonin taudin luokitusasteikko (UPDRS)
  • Pikaneurologinen seulontatesti, 2. painos (QNST-2)
  • Kävelyanalyysi liikkeenkaappausvideojärjestelmillä ja interaktiivisilla 3-ulotteisilla mallinnusjärjestelmillä

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

19

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta - 12 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 5-12 vuotta vanha
  • SHANK3-geenin patogeeniset deleetiot tai mutaatiot
  • vakaat lääkitysohjelmat vähintään kolmen kuukauden ajan ennen ilmoittautumista

Poissulkemiskriteerit:

  • suljetut epifyysit
  • aktiivinen tai epäilty neoplasia
  • kallonsisäinen hypertensio
  • maksan vajaatoiminta
  • munuaisten vajaatoiminta
  • kardiomegalia / valvulopatia
  • allergia IGF-1:lle tai jollekin valmisteen aineosalle (mekasermiini)
  • äärimmäinen ennenaikaisuus (<1000 grammaa) ja siihen liittyvät varhaiset vastasyntyneet komplikaatiot, esim. aivoverenvuoto, pitkittynyt hypoksia, pitkittynyt hypoglykemia
  • potilaat, joilla on samanaikaisia ​​sairauksia, joiden katsotaan olevan lääketieteellisesti liian heikentyneet sietääkseen kokeellisen IGF-1-hoidon riskiä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF-1)
Injektio
Lääke: Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF-1)
IGF-1:tä ja lumelääkettä annetaan kumpaakin 3 kuukauden ajan neljän viikon huuhtoutumisjakson välissä. IGF-1:tä annetaan 3 kuukauden ajan ihonalaisesti.
Muut nimet:
  • Mekasermiini; Increlex
Placebo Comparator: Normaali suolaliuos
Injektio
Lääke: Normaali suolaliuos
Suolaliuosta annetaan ihonalaisesti kolmen kuukauden ajan.
Muut nimet:
  • Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos poikkeavassa käyttäytymisessä - tarkistuslista - Sosiaalinen vetäytyminen (ABC-SW) -alaasteikko - Tutkimus 1
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12
16 kohdetta ABC-SW-ala-asteikolla. Jokainen kohta pisteytetään 0 (ei koskaan ongelma), 1 (pieni ongelma), 2 (kohtalaisen vakava ongelma) tai 3 (vakava ongelma). Kokonaispistemäärä 0–48, korkeampi pistemäärä osoittaa huonompia terveystuloksia.
Lähtötilanne ja viikko 12
Muutos poikkeavassa käyttäytymisessä - tarkistuslista – sosiaalinen vetäytyminen (ABC-SW) alaasteikkotutkimus 2
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12
16 kohdetta ABC-SW-ala-asteikolla. Jokainen kohta pisteytetään 0 (ei koskaan ongelma), 1 (pieni ongelma), 2 (kohtalaisen vakava ongelma) tai 3 (vakava ongelma). Kokonaispistemäärä 0–48, korkeampi pistemäärä osoittaa huonompia terveystuloksia.
Lähtötilanne ja viikko 12

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos toistuvan käyttäytymisen asteikolla – tutkimus 2
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12

Repetitive Behavior Scale (RBS) - kokonaispistemäärä 43 kohtaa, jokainen kohta pisteytetään 4 pisteen asteikolla: 0 - Käyttäytymistä ei esiinny, 1 - Käyttäytymistä esiintyy ja se on lievä ongelma, 2 - Käyttäytymistä esiintyy ja se on kohtalainen ongelma, 3 - Käyttäytymistä esiintyy ja se on vakava ongelma. kokonaispistemäärä 0 (lievä) 129 (vakava).

Alaasteikko on stereotyyppinen käyttäytyminen 6 kohtaa (alaasteikko 0-18), itseään vahingoittava käyttäytyminen 8 kohtaa (alaasteikko 0-24), pakkokäyttäytyminen - 8 kohdetta (alaasteikko 0-24), rituaaliset käytökset 6 kohtaa (alaasteikko 0-18) , Samanarvoisuus 11 kohdetta (alaasteikko 0-33), rajoitettu käyttäytyminen 4 kohdetta (alaasteikko 0-12). Kokonaispistemäärä on kaikkien ala-asteikon kohteiden summa, joiden kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–129. Korkeammat pisteet osoittavat oireiden suurempaa vakavuutta.
Lähtötilanne ja viikko 12
Muutos CGI-parannus- ja vakavuusasteikoissa; - Tutkimus 2
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12

Clinical Global Impression - Severity asteikko (CGI-S) on 7-pisteinen asteikko, joka vaatii kliinikon arvioimaan potilaan sairauden vakavuuden arviointihetkellä suhteessa kliikon aiempaan kokemukseen potilaista, joilla on sama diagnoosi. Kokonaiskliiniset kokemukset huomioon ottaen potilaan mielisairauden vakavuus arvioidaan luokitushetkellä 1, normaali, ei ollenkaan sairas; 2, raja-arvoinen mielisairas; 3, lievästi sairas; 4, kohtalaisen sairas; 5, selvästi sairas; 6, vakavasti sairas; tai 7, erittäin sairas.

Clinical Global Impression - Improvement asteikko (CGI-I) on 7 pisteen asteikko, joka vaatii kliinikon arvioimaan, kuinka paljon potilaan sairaus on parantunut tai pahentunut suhteessa perustilaan toimenpiteen alussa. ja arvosanaksi: 1, erittäin paljon parannettu; 2, paljon parannettu; 3, minimaalisesti parannettu; 4, ei muutosta; 5, vähän huonompi; 6, paljon huonompi; tai 7, paljon huonompi.
Lähtötilanne ja viikko 12
Muutos omaishoitajan kantakyselyssä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12
21 kysymystyökalu, joka koskee hoitajan rasitusta, jossa jokainen kysymys käyttää Likert-asteikkoa, jossa 1 on "Ei ollenkaan" ja 5 on "Erittäin". Täysi asteikko vaihtelee välillä 21-105, jossa korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa rasitusta.
Lähtötilanne ja viikko 12
Muutos aistinvaraisessa profiilissa (SP) – tutkimus 2
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 12

SP on standardoitu vanhempien täyttämä kyselylomake, joka arvioi aistinvaraista prosessointia ja sen vaikutuksia 3-10-vuotiaiden lasten toimintaan. 125 kohdetta edustavat käyttäytymistä, joka voidaan tulkita reaktioksi aistikokemuksille. Vanhempi arvioi näiden käytösten havaitun esiintymistiheyden 5-pisteen Likert-asteikolla (vaihtelee 1:stä aina 5:een ei koskaan). Työkalu koostuu 14 alla luetellusta osasta, jotka viittaavat aistien käsittelyyn, modulaatioon sekä käyttäytymis- ja tunnevasteisiin. Alaasteikkopisteet on lueteltu alla.

Kunkin osion raakapisteitä verrataan kynnysarvoon suorituskyvyn luokan määrittämiseksi: tyypillinen suorituskyky, todennäköinen ero (1 keskihajonta alle keskiarvon) ja selvä ero (2 standardipoikkeamaa alle keskiarvon). Alempi raakapistemäärä tarkoittaa suurempaa eroa.
Lähtötilanne ja viikko 12
Muutos lyhyessä aistinvaraisessa profiilissa (SSP) – tutkimus 2
Aikaikkuna: Perustaso ja 12 viikkoa

Lyhyt aistinvarainen profiili on hoitajaraportin mitta, joka koostuu 38 kohdasta, joista jokainen pisteytetään 1 pisteen (aina) 5 pisteen (ei koskaan) Likert-asteikolla.

SSP:n alaskaalat tuntoherkkyys (7 - 35), maku-/hajuherkkyys (4 - 20), liikeherkkyys (3 - 15), aliherkkyys/hakuaistin (7 - 35) , kuulosuodatus (6 - 30), vähän energiaa/ Heikko (6-30), visuaalinen/audioherkkyys (5-25), kokonaisasteikko (38-190)

Pienemmät pisteet osoittavat enemmän aistimuutoksia.
Perustaso ja 12 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Yhteistyökumppanit

National Institute of Mental Health (NIMH)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 23. elokuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 23. elokuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 3. helmikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • GCO 11-1555 (Muu tunniste: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF-1)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ukraine

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa