22q13 缺失综合征(Phelan-McDermid 综合征)的临床试验
胰岛素样生长因子 1 (IGF-1) 在患有 22q13 缺失综合征(Phelan-McDermid 综合征)的儿童和青少年中的双盲安慰剂对照交叉试验
研究概览
详细说明
总的来说,将进行 1-3 次筛选访问,首先进行研究药物的基线访问,然后进行 10 次随访。 后续访问将在每个治疗阶段(IGF-1 或安慰剂)的第 2 周、第 4 周、第 8 周和第 12 周进行,然后在研究完成后 4 周再次进行,父母/监护人将被要求管理 IGF -1/ 在家注射安慰剂,还将负责监测孩子的血糖水平。 父母/监护人将接受这些方法的培训,并将安排电话和预约,讨论剂量和耐受性。
评估包括以下内容:
- 身体和神经系统检查
- 医疗和精神病史
- 长骨(例如手)的 X 光检查,以确保您孩子的生长板没有闭合
- 心电图
- 超声心动图
- 妊娠试验(如果适用)
- 实验室安全措施(通过抽血)
- 自闭症诊断访谈 (ADI)
- 自闭症诊断观察表 (ADOS)
- Mullen 早期学习量表或 Leiter 国际表现量表 - 修订版
- Vineland 适应性行为量表 (VABS)
- 临床整体印象 (CGI) 评定量表
- 重复行为量表 (RBS)
- 异常行为清单 (ABC)
- 照顾者压力问卷 (CSI)
- 语言环境分析 (LENA)
- 麦克阿瑟-贝茨沟通量表 (MCDI)
- 统一帕金森病评定量表 (UPDRS)
- 快速神经筛查测试第 2 版 (QNST-2)
- 使用运动捕捉视频系统和交互式 3 维建模系统进行步态分析
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 阶段2
联系人和位置
学习地点
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10029
- Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准:
- 5至12岁
- SHANK3 基因的致病性缺失或突变
- 入组前至少三个月稳定的药物治疗方案
排除标准:
- 闭合骨骺
- 活动性或疑似肿瘤
- 颅内高压
- 肝功能不全
- 肾功能不全
- 心脏肥大/瓣膜病
- 对 IGF-1 或制剂的任何成分(mecasermin)过敏的历史
- 极度早产(<1000 克)的历史以及相关的早期新生儿并发症,例如 脑出血、长时间缺氧、长时间低血糖
- 患有合并症的患者被认为在医学上受到严重损害,无法耐受 IGF-1 实验性治疗的风险
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:治疗
- 分配:随机化
- 介入模型:交叉作业
- 屏蔽:四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
---|---|
实验性的:胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)
注射
|
IGF-1 和安慰剂将分别给药 3 个月,中间有 4 周的清除期。
IGF-1 将皮下注射 3 个月。
其他名称:
|
安慰剂比较:生理盐水
注射
|
生理盐水将皮下注射三个月。
其他名称:
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
异常行为清单的变化 - 社交退缩 (ABC-SW) 子量表 - 研究 1
大体时间:基线和第 12 周
|
ABC-SW 子量表上的 16 个项目,每个项目评分为 0(从来没有问题)、1(轻微问题)、2(中等严重问题)或 3(严重问题)。
总分从 0 到 48,分数越高表示健康结果越差。
|
基线和第 12 周
|
异常行为清单的变化 - 社交退缩 (ABC-SW) 子量表研究 2
大体时间:基线和第 12 周
|
ABC-SW 子量表上的 16 个项目,每个项目评分为 0(从来没有问题)、1(轻微问题)、2(中等严重问题)或 3(严重问题)。
总分从 0 到 48,分数越高表示健康结果越差。
|
基线和第 12 周
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
重复行为量表的变化 - 研究 2
大体时间:基线和第 12 周
|
重复行为量表 (RBS) - 总分 43 个项目,每个项目以 4 分制计分:0-行为没有发生,1-行为发生并且是轻微问题,2-行为发生并且是中度问题,3-行为发生并且是一个严重的问题。 总分从 0(轻度)到 129(重度)。 子量表是刻板行为 6 项(子量表 0-18),自伤行为 8 项(子量表 0-24),强迫行为 - 8 项(子量表 0-24),仪式行为 6 项(子量表 0-18) , 相同性 11 项(子量表 0-33),限制行为 4 项(子量表 0-12)。 总分是子量表所有项目的总分,总分范围为0~129分,分数越高表示症状越严重。 |
基线和第 12 周
|
CGI 改进和严重程度的变化; - 研究 2
大体时间:基线和第 12 周
|
临床整体印象-严重程度量表 (CGI-S) 是一个 7 分制量表,要求临床医生在评估时根据临床医生过去对具有相同诊断的患者的经验来评估患者疾病的严重程度。 考虑到总体临床经验,患者在等级 1 时评估精神疾病的严重程度,正常,根本没有病; 2、边缘性精神病患者; 3、轻症; 4、中度病; 5、病情明显; 6、重病;或 7,病得很重。 临床总体印象 - 改善量表 (CGI-I) 是一个 7 点量表,需要临床医生评估患者的疾病相对于干预开始时的基线状态改善或恶化的程度。 并评为: 1,非常有改善; 2、大有改善; 3、轻微改善; 4、无变化; 5、稍差; 6、更糟;或 7,更糟。 |
基线和第 12 周
|
照顾者压力问卷的变化
大体时间:基线和第 12 周
|
21 个问题工具,关于看护者压力,每个问题都使用李克特量表,其中 1 表示“完全没有”,5 表示“非常多”。
满分范围为 21-105,分数越高表示应变越严重。
|
基线和第 12 周
|
感官特征 (SP) 的变化 - 研究 2
大体时间:基线和第 12 周
|
SP 是一份由家长填写的标准化问卷,用于评估感官处理及其对 3-10 岁儿童功能的影响。 这 125 个项目代表可以解释为对感官体验的反应的行为。 父母按照 5 分李克特量表(从 1 总是到 5 从不)对观察到的这些行为的频率进行评分。 该工具由 14 个部分组成,如下所列,涉及感官处理、调制以及行为和情绪反应。 下面列出了子量表分数。 每个部分的原始分数与阈值进行比较以确定性能类别:典型性能、可能差异(低于平均值 1 个标准差)和确定差异(低于平均值 2 个标准差)。 原始分数越低意味着差异越大。 |
基线和第 12 周
|
短感官特征 (SSP) 的变化 - 研究 2
大体时间:基线和 12 周
|
短感官概况是一项由 38 个项目组成的看护者报告测量,每个项目都按照 1 分(总是)到 5 分(从不)的李克特量表评分。 SSP 分量表触觉敏感度(7 到 35)味觉/嗅觉敏感度(4 到 20)、运动敏感度(3 到 15)、反应不足/寻求感觉(7 到 35)、听觉过滤(6 到 30)、低能量/弱(6 到 30),视觉/听觉灵敏度(5 到 25),总等级从(38 到 190) 较低的分数表示更多的感官改变。 |
基线和 12 周
|
合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Kolevzon A, Bush L, Wang AT, Halpern D, Frank Y, Grodberg D, Rapaport R, Tavassoli T, Chaplin W, Soorya L, Buxbaum JD. A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2014 Dec 12;5(1):54. doi: 10.1186/2040-2392-5-54. eCollection 2014. Erratum In: Mol Autism. 2015;6:31.
- Kolevzon A, Breen MS, Siper PM, Halpern D, Frank Y, Rieger H, Weismann J, Trelles MP, Lerman B, Rapaport R, Buxbaum JD. Clinical trial of insulin-like growth factor-1 in Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2022 Apr 8;13(1):17. doi: 10.1186/s13229-022-00493-7.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.
费伦-麦克德米德综合症的临床试验
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)的临床试验
-
University of Jordan完全的根据 IGF-I/IGFBP-3 比值诊断 GHD
-
University of Mississippi Medical CenterNational Institute of General Medical Sciences (NIGMS)招聘中