Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne w zespole delecji 22q13 (zespół Phelana-McDermida)

18 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Podwójnie ślepa, kontrolowana placebo próba krzyżowa insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1) u dzieci i młodzieży z zespołem delecji 22q13 (zespół Phelan-McDermid)

Celem tego badania jest pilotażowe zastosowanie leczenia insulinopodobnym czynnikiem wzrostu-1 (IGF-1) w zespole delecji 22q13 (zespół Phelan-McDermid) spowodowanym niedoborem genu SHANK3 w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności. IGF-1 to zastrzyk pod skórę, który zawiera ludzki IGF-1. IGF-1 jest zatwierdzony przez FDA pod marką Increlex do leczenia dzieci z niskim wzrostem z powodu pierwotnego niedoboru IGF-1. Jest stosowany poza wskazaniami w bieżącym badaniu i nie jest zatwierdzony przez FDA, ani nie był jeszcze badany na ludziach w leczeniu niedoboru SHANK3.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W sumie odbędą się 1-3 wizyty przesiewowe, wizyta wyjściowa, podczas której najpierw zostanie podany badany lek, a następnie 10 wizyt kontrolnych. Wizyty kontrolne będą miały miejsce w 2, 4, 8 i 12 tygodniu każdej fazy leczenia (IGF-1 lub placebo), a następnie ponownie 4 tygodnie po zakończeniu badania. Rodzice/opiekunowie zostaną poproszeni o podanie IGF -1/ placebo we wstrzyknięciach w domu, a także będzie odpowiedzialna za monitorowanie poziomu glukozy u dziecka. Rodzice/opiekunowie zostaną przeszkoleni w zakresie tych metod i będą mieli zaplanowane rozmowy telefoniczne i spotkania, na których omówione zostaną dawka i tolerancja.

Oceny obejmują:

  • Badanie fizykalne i neurologiczne
  • Historia medyczna i psychiatryczna
  • Rentgen kości długich (np. Ręki), aby upewnić się, że płytki wzrostu dziecka nie są zamknięte
  • Elektrokardiografia
  • Echokardiografia
  • Test ciążowy, jeśli dotyczy
  • Środki bezpieczeństwa w laboratorium (poprzez pobranie krwi)
  • Wywiad diagnostyczny autyzmu (ADI)
  • Harmonogram obserwacji w diagnostyce autyzmu (ADOS)
  • Skale Mullena dotyczące wczesnego uczenia się lub poprawiona międzynarodowa skala wydajności Leitera
  • Skala zachowania adaptacyjnego Vinelanda (VABS)
  • Skale oceny globalnych wrażeń klinicznych (CGI).
  • Skala Powtarzalnych Zachowań (RBS)
  • Lista kontrolna nieprawidłowych zachowań (ABC)
  • Kwestionariusz obciążenia opiekuna (CSI)
  • Analiza środowiska językowego (LENA)
  • Inwentarz komunikacji Macarthura-Batesa (MCDI)
  • Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona (UPDRS)
  • Szybki neurologiczny test przesiewowy, wydanie 2 (QNST-2)
  • Analiza chodu z systemami wideo przechwytywania ruchu i interaktywnymi systemami modelowania trójwymiarowego

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

19

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 12 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • od 5 do 12 lat
  • chorobotwórcze delecje lub mutacje genu SHANK3
  • stabilne schematy leczenia przez co najmniej trzy miesiące przed włączeniem

Kryteria wyłączenia:

  • zamknięte nasadki
  • aktywna lub podejrzewana neoplazja
  • nadciśnienie wewnątrzczaszkowe
  • niewydolność wątroby
  • niewydolność nerek
  • kardiomegalia / walwulopatia
  • historia alergii na IGF-1 lub którykolwiek składnik preparatu (mekasermina)
  • historia skrajnego wcześniactwa (<1000 gramów) z towarzyszącymi wczesnymi powikłaniami noworodkowymi, np. krwotok śródmózgowy, przedłużające się niedotlenienie, przedłużająca się hipoglikemia
  • pacjentów z chorobami współistniejącymi uznanymi za zbyt zagrożonych medycznie, aby tolerować ryzyko eksperymentalnego leczenia IGF-1

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1)
Zastrzyk
Lek: Insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1)
IGF-1 i placebo będą podawane przez 3 miesiące z czterotygodniowym okresem wymywania pomiędzy nimi. IGF-1 będzie podawany podskórnie przez 3 miesiące.
Inne nazwy:
  • Mekasermina; Increlex
Komparator placebo: Normalna sól fizjologiczna
Zastrzyk
Lek: Normalna sól fizjologiczna
Roztwór soli będzie podawany podskórnie przez trzy miesiące.
Inne nazwy:
  • Placebo

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Lista kontrolna zmiany nieprawidłowego zachowania — podskala wycofania społecznego (ABC-SW) — badanie 1
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12
16 pozycji w podskali ABC-SW, Każda pozycja jest oceniana jako 0 (nigdy nie stanowi problemu), 1 (niewielki problem), 2 (umiarkowanie poważny problem) lub 3 (poważny problem). Łączny wynik od 0 do 48, przy czym wyższy wynik wskazuje na gorsze wyniki zdrowotne.
Wartość bazowa i tydzień 12
Zmiana w liście kontrolnej nieprawidłowych zachowań — Wycofanie społeczne (ABC-SW) Podskala Badanie 2
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12
16 pozycji w podskali ABC-SW, Każda pozycja jest oceniana jako 0 (nigdy nie stanowi problemu), 1 (niewielki problem), 2 (umiarkowanie poważny problem) lub 3 (poważny problem). Łączny wynik od 0 do 48, przy czym wyższy wynik wskazuje na gorsze wyniki zdrowotne.
Wartość bazowa i tydzień 12

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana skali powtarzalnych zachowań – badanie 2
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12

Skala Powtarzalnych Zachowań (RBS) - Łączny wynik 43 pozycje, każda pozycja oceniana na 4-punktowej skali: 0-Zachowanie nie występuje, 1-Zachowanie występuje i jest łagodnym problemem, 2-Zachowanie występuje i jest umiarkowanym problemem, 3- Zachowanie występuje i jest poważnym problemem. z łącznym wynikiem od 0 (łagodne) do 129 (ciężkie).

Podskale to zachowania stereotypowe 6 pozycji (podskala 0-18), zachowania samookaleczenia 8 pozycji (podskala 0-24), zachowania kompulsywne - 8 pozycji (podskala 0-24), zachowania rytualne 6 pozycji (podskala 0-18) , Identyczność 11 pozycji (podskala 0-33), zachowania ograniczone 4 pozycje (podskala 0-12). Wynik całkowity to suma wszystkich pozycji w podskali z całkowitym zakresem punktacji od 0 do 129. Wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie objawów.
Wartość bazowa i tydzień 12
Zmiana w skalach poprawy CGI i ważności; - Studium 2
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12

Skala ogólnego wrażenia klinicznego – ciężkości (CGI-S) to 7-punktowa skala, która wymaga od klinicysty oceny ciężkości choroby pacjenta w momencie oceny w stosunku do wcześniejszych doświadczeń klinicysty z pacjentami z tą samą diagnozą. Biorąc pod uwagę całkowite doświadczenie kliniczne, pacjent jest oceniany na podstawie ciężkości choroby psychicznej w momencie oceny 1, normalny, w ogóle nie chory; 2, pogranicza chorych psychicznie; 3, lekko chory; 4, średnio chory; 5, wyraźnie chory; 6, ciężko chory; lub 7, bardzo chory.

Skala Globalnego Wrażenia Klinicznego - Poprawa (CGI-I) to 7-punktowa skala, która wymaga od klinicysty oceny, jak bardzo stan pacjenta poprawił się lub pogorszył w stosunku do stanu wyjściowego na początku interwencji. i oceniono jako: 1, bardzo poprawiona; 2, znacznie ulepszone; 3, minimalnie ulepszone; 4, bez zmian; 5, minimalnie gorzej; 6, znacznie gorzej; lub 7, znacznie gorzej.
Wartość bazowa i tydzień 12
Zmiana w kwestionariuszu obciążenia opiekuna
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12
Narzędzie z 21 pytaniami, dotyczące obciążenia opiekuna, gdzie każde pytanie wykorzystuje skalę Likerta, gdzie 1 oznacza „wcale”, a 5 „bardzo”. Pełna skala waha się od 21-105, gdzie wyższe wyniki wskazują na poważniejsze obciążenie.
Wartość bazowa i tydzień 12
Zmiana w profilu sensorycznym (SP) — badanie 2
Ramy czasowe: Wartość bazowa i tydzień 12

SP to wystandaryzowany kwestionariusz wypełniany przez rodziców, który ocenia przetwarzanie sensoryczne i jego wpływ na funkcjonowanie dzieci w wieku 3-10 lat. 125 pozycji reprezentuje zachowania, które można zinterpretować jako reakcje na doświadczenia zmysłowe. Rodzic ocenia obserwowaną częstość tych zachowań na 5-stopniowej skali Likerta (od 1 zawsze do 5 nigdy). Narzędzie składa się z 14 sekcji, wymienionych poniżej, które odnoszą się do przetwarzania sensorycznego, modulacji oraz reakcji behawioralnych i emocjonalnych. Wyniki podskali są wymienione poniżej.

Surowy wynik każdej sekcji jest porównywany z wartością progową w celu określenia kategorii wyników: typowe wyniki, prawdopodobna różnica (1 odchylenie standardowe poniżej średniej) i zdecydowana różnica (2 odchylenia standardowe poniżej średniej). Niższy wynik surowy oznacza większą różnicę.
Wartość bazowa i tydzień 12
Zmiana w krótkim profilu sensorycznym (SSP) — badanie 2
Ramy czasowe: Linia bazowa i 12 tygodni

Krótki Profil Sensoryczny jest miarą zgłaszaną przez opiekuna, składającą się z 38 pozycji, z których każda oceniana jest na skali Likerta od 1 punktu (zawsze) do 5 punktów (nigdy).

Podskale SSP Czułość dotykowa (7 do 35) Czułość na smak/zapach (4 do 20), Czułość na ruch (3 do 15), Słaba reaktywność/Szukanie czucia (7 do 35), Filtrowanie słuchowe (6 do 30), Niski poziom energii/ Słaba (6 do 30), Wrażliwość wzrokowa/słuchowa (5 do 25), z całkowitą skalą od (38 do 190)

Niższe wyniki wskazują na więcej zmian sensorycznych.
Linia bazowa i 12 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Współpracownicy

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 lutego 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 lutego 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Grant/umowa NIH USA)
  • GCO 11-1555 (Inny identyfikator: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Phelan-McDermid

Badania kliniczne na Insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Argentina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj