Ensaio clínico na síndrome de deleção 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid)

• Mecassermina; Increlex

• Placebo

Escala de Comportamento Repetitivo (RBS) - Pontuação Total 43 itens, cada item pontuado em escala de 4 pontos: 0-Comportamento não ocorre, 1-Comportamento ocorre e é um problema leve, 2-Comportamento ocorre e é um problema moderado, 3- O comportamento ocorre e é um problema grave. com pontuação total de 0 (leve) a 129 (grave).

As subescalas são comportamentos estereotipados 6 itens (subescala 0-18), comportamentos autolesivos 8 itens (subescala 0-24), comportamentos compulsivos - 8 itens (subescala 0-24), comportamentos ritualísticos 6 itens (subescala de 0-18) , Semelhança 11 itens (subescala 0-33), comportamentos restritos 4 itens (subescala 0-12). A pontuação total é a soma de todos os itens da subescala com pontuação total variando de 0 a 129. Pontuações mais altas indicam maior gravidade dos sintomas.

A Escala de Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S) é uma escala de 7 pontos que exige que o clínico avalie a gravidade da doença do paciente no momento da avaliação, em relação à experiência anterior do clínico com pacientes que têm o mesmo diagnóstico. Considerando a experiência clínica total, um paciente é avaliado quanto à gravidade da doença mental no momento da classificação 1, normal, nada doente; 2, transtorno mental limítrofe; 3, levemente doente; 4, moderadamente doente; 5, marcadamente doente; 6, gravemente doente; ou 7, extremamente doente.

A Escala de Impressão Clínica Global - Melhoria (CGI-I) é uma escala de 7 pontos que requer que o clínico avalie o quanto a doença do paciente melhorou ou piorou em relação a um estado inicial no início da intervenção. e classificado como: 1, muito melhorado; 2, muito melhorado; 3, minimamente melhorado; 4, nenhuma mudança; 5, minimamente pior; 6, muito pior; ou 7, muito pior.

O SP é um questionário padronizado preenchido pelos pais que avalia o processamento sensorial e seu impacto no funcionamento de crianças de 3 a 10 anos. Os 125 itens representam comportamentos que podem ser interpretados como respostas a experiências sensoriais. Os pais classificam a frequência observada desses comportamentos em uma escala Likert de 5 pontos (variando de 1 sempre a 5 nunca). A ferramenta consiste em 14 seções, listadas abaixo, que se referem ao processamento sensorial, modulação e respostas comportamentais e emocionais. As pontuações das subescalas estão listadas abaixo.

A pontuação bruta de cada seção é comparada com um valor limite para determinar uma categoria de desempenho: desempenho típico, diferença provável (1 desvio padrão abaixo da média) e diferença definida (2 desvios padrão abaixo da média). Uma pontuação bruta mais baixa significa uma diferença maior.

O Short Sensory Profile é uma medida de relatório do cuidador que consiste em 38 itens, cada um pontuado em uma escala Likert de 1 ponto (sempre) a 5 pontos (nunca).

Subescalas SSP Sensibilidade Tátil (7 a 35) Sensibilidade ao Paladar/Olfato (4 a 20), Sensibilidade ao Movimento (3 a 15), Sensação de Baixa Resposta/Busca (7 a 35), Filtragem Auditiva (6 a 30), Baixa Energia/ Fraco (6 a 30), Sensibilidade Visual/Auditiva (5 a 25), com escala total de (38 a 190)

Pontuações mais baixas indicam mais alterações sensoriais.