Ensayo clínico en el síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid)

• Mecasermina; Incrélex

• Placebo

Escala de comportamiento repetitivo (RBS): puntaje total 43 elementos, cada elemento se puntúa en una escala de 4 puntos: 0-No ocurre el comportamiento, 1-Ocurre el comportamiento y es un problema leve, 2-Ocurre el comportamiento y es un problema moderado, 3- El comportamiento ocurre y es un problema grave. con puntaje total de 0 (leve) a 129 (grave).

Las subescalas son conductas estereotipadas 6 ítems (subescala 0-18), conductas autolesivas 8 ítems (subescala 0-24), conductas compulsivas- 8 ítems (subescala 0-24), conductas ritualistas 6 ítems (subescala 0-18) , Igualdad 11 ítems (subescala 0-33), conductas restringidas 4 ítems (subescala 0-12). La puntuación total es la suma de todos los elementos de la subescala con un rango de puntuación total de 0 a 129. Las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad de los síntomas.

La escala Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) es una escala de 7 puntos que requiere que el médico califique la gravedad de la enfermedad del paciente en el momento de la evaluación, en relación con la experiencia anterior del médico con pacientes que tienen el mismo diagnóstico. Teniendo en cuenta la experiencia clínica total, se evalúa a un paciente en cuanto a la gravedad de la enfermedad mental en el momento de la calificación 1, normal, nada enfermo; 2, enfermo mental limítrofe; 3, enfermedad leve; 4, moderadamente enfermo; 5, marcadamente enfermo; 6, gravemente enfermo; o 7, extremadamente enfermo.

La escala Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I) es una escala de 7 puntos que requiere que el médico evalúe cuánto ha mejorado o empeorado la enfermedad del paciente en relación con un estado de referencia al comienzo de la intervención. y calificado como: 1, muy mejorado; 2, muy mejorado; 3, mínimamente mejorado; 4, sin cambios; 5, mínimamente peor; 6, mucho peor; o 7, mucho peor.

El SP es un cuestionario estandarizado completado por los padres que evalúa el procesamiento sensorial y su impacto en el funcionamiento de los niños de 3 a 10 años. Los 125 elementos representan comportamientos que pueden interpretarse como respuestas a experiencias sensoriales. El padre califica la frecuencia observada de estos comportamientos en una escala Likert de 5 puntos (desde 1 siempre hasta 5 nunca). La herramienta consta de 14 secciones, que se enumeran a continuación, que se refieren al procesamiento sensorial, la modulación y las respuestas conductuales y emocionales. Las puntuaciones de las subescalas se enumeran a continuación.

La puntuación bruta de cada sección se compara con un valor umbral para determinar una categoría de rendimiento: rendimiento típico, diferencia probable (1 desviación estándar por debajo de la media) y diferencia definitiva (2 desviaciones estándar por debajo de la media). Una puntuación bruta más baja significa una diferencia mayor.

El perfil sensorial corto es una medida del informe del cuidador que consta de 38 ítems, cada uno calificado en una escala Likert de 1 punto (siempre) a 5 puntos (nunca).

Subescalas SSP Sensibilidad táctil (7 a 35) Sensibilidad al gusto/olfato (4 a 20), Sensibilidad al movimiento (3 a 15), Baja respuesta/Sensación de búsqueda (7 a 35), Filtrado auditivo (6 a 30), Baja energía/ Débil (6 a 30), Sensibilidad visual/auditiva (5 a 25), con una escala total de (38 a 190)

Las puntuaciones más bajas indican más alteraciones sensoriales.