Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie u delečního syndromu 22q13 (Phelan-McDermidův syndrom)

18. dubna 2022 aktualizováno: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná zkřížená studie s růstovým faktorem podobným inzulínu-1 (IGF-1) u dětí a dospívajících se syndromem delece 22q13 (Phelan-McDermidův syndrom)

Účelem této studie je pilotní použití léčby inzulínem podobným růstovým faktorem-1 (IGF-1) u delečního syndromu 22q13 (Phelan-McDermidův syndrom) způsobeného nedostatkem genu SHANK3 za účelem vyhodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti. IGF-1 je injekce pod kůži, která obsahuje lidský IGF-1. IGF-1 je schválen FDA pod značkou Increlex pro léčbu dětí s malým vzrůstem v důsledku primárního nedostatku IGF-1. V současné studii se používá off-label a není schválen FDA, ani ještě nebyl studován u lidí pro léčbu nedostatku SHANK3.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Celkově se uskuteční 1-3 screeningové návštěvy, základní návštěva, kde bude nejprve podán studovaný lék, a poté 10 následných návštěv. Následné návštěvy proběhnou v týdnu 2, týdnu 4, týdnu 8 a týdnu 12 v každé fázi léčby (IGF-1 nebo placebo) a poté znovu 4 týdny po dokončení studie budou rodiče/opatrovníci požádáni, aby podali IGF -1/ placebo injekčně doma a bude také zodpovědná za sledování hladiny glukózy u dítěte. Rodiče/opatrovníci budou proškoleni v těchto metodách a budou mít naplánované telefonáty a schůzky, kde se bude diskutovat o dávce a snášenlivosti.

Hodnocení zahrnují následující:

  • Fyzikální a neurologické vyšetření
  • Lékařská a psychiatrická anamnéza
  • Rentgen dlouhé kosti (např. ruky), abyste se ujistili, že růstové ploténky vašeho dítěte nejsou uzavřené
  • Elektrokardiografie
  • Echokardiografie
  • Případný těhotenský test
  • Bezpečnostní opatření v laboratoři (prostřednictvím odběru krve)
  • Diagnostický rozhovor autismu (ADI)
  • Plán diagnostických pozorování autismu (ADOS)
  • The Mullen Scale of Early Learning nebo Leiter International Performance Scale-Revised
  • Vinelandova škála adaptivního chování (VABS)
  • Stupnice hodnocení klinických globálních dojmů (CGI).
  • Škála opakujícího se chování (RBS)
  • Kontrolní seznam aberantního chování (ABC)
  • The Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Analýza jazykového prostředí (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS)
  • Rychlý neurologický screeningový test 2. vydání (QNST-2)
  • Analýza chůze s video systémy pro zachycení pohybu a interaktivními systémy trojrozměrného modelování

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

19

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 12 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 5 až 12 let
  • patogenní delece nebo mutace genu SHANK3
  • stabilní léčebné režimy alespoň tři měsíce před zařazením

Kritéria vyloučení:

  • uzavřené epifýzy
  • aktivní nebo suspektní neoplazie
  • intrakraniální hypertenze
  • jaterní insuficience
  • renální insuficience
  • kardiomegalie / valvulopatie
  • anamnéza alergie na IGF-1 nebo kteroukoli složku přípravku (mekasermin)
  • anamnéza extrémního nedonošení (<1000 gramů) s přidruženými časnými neonatálními komplikacemi, např. intracerebrální krvácení, prodloužená hypoxie, prodloužená hypoglykémie
  • pacienti s komorbidními stavy považovanými za příliš medicínsky kompromitované na to, aby tolerovali riziko experimentální léčby IGF-1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Inzulinu podobný růstový faktor-1 (IGF-1)
Injekce
Lék: Inzulinu podobný růstový faktor-1 (IGF-1)
IGF-1 a placebo budou každý podávány po dobu 3 měsíců se čtyřtýdenním vymývacím obdobím mezi nimi. IGF-1 bude podáván po dobu 3 měsíců subkutánně.
Ostatní jména:
  • Mecasermin; Increlex
Komparátor placeba: Běžná slanost
Injekce
Lék: Běžná slanost
Fyziologický roztok bude podáván po dobu tří měsíců subkutánně.
Ostatní jména:
  • Placebo

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kontrolní seznam změn v aberantním chování – podškála sociálního stažení (ABC-SW) – studie 1
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
16 položek na subškále ABC-SW, každá položka je hodnocena jako 0 (nikdy problém), 1 (lehký problém), 2 (středně závažný problém) nebo 3 (vážný problém). Celkové skóre od 0 do 48, přičemž vyšší skóre ukazuje na horší zdravotní výsledky.
Výchozí stav a týden 12
Kontrolní seznam změn v aberantním chování – studie subškály sociálního stažení (ABC-SW) 2
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
16 položek na subškále ABC-SW, každá položka je hodnocena jako 0 (nikdy problém), 1 (lehký problém), 2 (středně závažný problém) nebo 3 (vážný problém). Celkové skóre od 0 do 48, přičemž vyšší skóre ukazuje na horší zdravotní výsledky.
Výchozí stav a týden 12

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna na stupnici opakujícího se chování – studie 2
Časové okno: Výchozí stav a týden 12

Škála opakujícího se chování (RBS) – celkové skóre 43 položek, každá položka bodovaná na 4bodové škále: 0 – chování se nevyskytuje, 1 – chování se vyskytuje a je mírným problémem, 2 – chování se vyskytuje a je středně závažným problémem, 3 – Chování se vyskytuje a je vážným problémem. s celkovým skóre od 0 (mírné) do 129 (těžké).

Subškály jsou stereotypní chování 6 položek (subškála 0-18), sebepoškozující chování 8 položek (subškála 0-24), kompulzivní chování- 8 položek (subškála 0-24), Ritualistické chování 6 položek (subškála 0-18) , Stejnost 11 položek (subškála 0-33), omezené chování 4 položky (subškála 0-12). Celkové skóre je součet všech položek v subškále s rozsahem celkového skóre od 0 do 129. Vyšší skóre značí větší závažnost symptomů.
Výchozí stav a týden 12
Změna v CGI-vylepšení a stupnice závažnosti; - Studium 2
Časové okno: Výchozí stav a týden 12

Globální klinický dojem – stupnice závažnosti (CGI-S) je 7bodová stupnice, která vyžaduje, aby lékař ohodnotil závažnost pacientova onemocnění v době hodnocení ve vztahu k předchozí zkušenosti lékaře s pacienty se stejnou diagnózou. S ohledem na celkovou klinickou zkušenost je pacient hodnocen podle závažnosti duševního onemocnění v době hodnocení 1, normální, vůbec ne nemocný; 2, hraničně duševně nemocný; 3, mírně nemocný; 4, středně nemocný; 5, výrazně nemocný; 6, těžce nemocný; nebo 7, extrémně nemocný.

Škála klinického globálního dojmu – zlepšení (CGI-I) je 7 bodová škála, která vyžaduje, aby lékař zhodnotil, jak moc se pacientova nemoc zlepšila nebo zhoršila ve srovnání s výchozím stavem na začátku intervence. a hodnoceno jako: 1, velmi se zlepšilo; 2, mnohem lepší; 3, minimálně vylepšené; 4, žádná změna; 5, minimálně horší; 6, mnohem horší; nebo 7, mnohem horší.
Výchozí stav a týden 12
Změna v dotazníku o kmeni pečovatele
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Nástroj 21 otázek o zátěži pečovatelů, kde každá otázka používá Likertovu škálu, kde 1 je „Vůbec ne“ a 5 je „Velmi“. Úplná škála se pohybuje od 21 do 105, kde vyšší skóre ukazuje na závažnější zátěž.
Výchozí stav a týden 12
Změna senzorického profilu (SP) – studie 2
Časové okno: Výchozí stav a týden 12

SP je standardizovaný dotazník vyplněný rodiči, který hodnotí smyslové zpracování a jeho vliv na fungování dětí ve věku 3-10 let. Těchto 125 položek představuje chování, které lze interpretovat jako reakce na smyslové zážitky. Rodič hodnotí pozorovanou frekvenci tohoto chování na 5bodové Likertově škále (v rozmezí od 1 vždy do 5 nikdy). Nástroj se skládá ze 14 sekcí uvedených níže, které se týkají smyslového zpracování, modulace a behaviorálních a emocionálních reakcí. Skóre subškály jsou uvedeny níže.

Hrubé skóre každé sekce se porovnává s prahovou hodnotou, aby se určila kategorie výkonu: typický výkon, pravděpodobný rozdíl (1 standardní odchylka pod průměrem) a definitivní rozdíl (2 standardní odchylky pod průměrem). Nižší hrubé skóre znamená větší rozdíl.
Výchozí stav a týden 12
Změna krátkého senzorického profilu (SSP) – studie 2
Časové okno: Výchozí stav a 12 týdnů

Krátký senzorický profil je míra hlášení pečovatele sestávající z 38 položek, z nichž každá je hodnocena na 1-bodové (vždy) až 5-bodové (nikdy) Likertově stupnici.

Subškály SSP Hmatová citlivost (7 až 35) Citlivost chuti/čichu (4 až 20), Citlivost pohybu (3 až 15), Nedostatečná odezva/Senzace hledání (7 až 35), Filtrace sluchu (6 až 30), Nízká energie/ Slabá (6 až 30), zraková/sluchová citlivost (5 až 25), s celkovou stupnicí od (38 do 190)

Nižší skóre ukazuje na více smyslových změn.
Výchozí stav a 12 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Spolupracovníci

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2012

Primární dokončení (Aktuální)

23. srpna 2016

Dokončení studie (Aktuální)

23. srpna 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. února 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. února 2012

První zveřejněno (Odhad)

3. února 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. dubna 2022

Naposledy ověřeno

1. dubna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Grant/smlouva NIH USA)
  • GCO 11-1555 (Jiný identifikátor: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Phelan-McDermidův syndrom

Klinické studie na Inzulinu podobný růstový faktor-1 (IGF-1)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit