Essai clinique sur le syndrome de délétion 22q13 (syndrome de Phelan-McDermid)

• Mécasermine; Increlex

• Placebo

Échelle de comportement répétitif (RBS) - Score total de 43 éléments, chaque élément étant noté sur une échelle de 4 points : 0-le comportement ne se produit pas, 1-le comportement se produit et est un problème léger, 2-le comportement se produit et est un problème modéré, 3- Le comportement se produit et est un problème grave. avec un score total de 0 (léger) à 129 (sévère).

Les sous-échelles sont les comportements stéréotypés 6 éléments (sous-échelle 0-18), les comportements d'automutilation 8 éléments (sous-échelle 0-24), les comportements compulsifs - 8 éléments (sous-échelle 0-24), les comportements rituels 6 éléments (sous-échelle de 0-18) , Similitude 11 items (sous-échelle 0-33), comportements restreints 4 items (sous-échelle 0-12). Le score total est la somme de tous les éléments de la sous-échelle avec un score total allant de 0 à 129. Des scores plus élevés indiquent une plus grande sévérité des symptômes.

L'échelle Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) est une échelle à 7 points qui demande au clinicien d'évaluer la gravité de la maladie du patient au moment de l'évaluation, par rapport à l'expérience passée du clinicien avec des patients qui ont le même diagnostic. Compte tenu de l'expérience clinique totale, un patient est évalué sur la gravité de la maladie mentale au moment de la cote 1, normal, pas du tout malade ; 2, malade mental limite ; 3, légèrement malade ; 4, modérément malade ; 5, nettement malade ; 6, gravement malade ; ou 7, extrêmement malade.

L'échelle d'amélioration de l'impression clinique globale (CGI-I) est une échelle à 7 points qui demande au clinicien d'évaluer dans quelle mesure la maladie du patient s'est améliorée ou aggravée par rapport à un état initial au début de l'intervention. et noté : 1, très amélioré ; 2, bien amélioré ; 3, peu amélioré ; 4, pas de changement ; 5, légèrement pire ; 6, bien pire; ou 7, bien pire.

Le SP est un questionnaire standardisé rempli par les parents qui évalue le traitement sensoriel et son impact sur le fonctionnement des enfants âgés de 3 à 10 ans. Les 125 items représentent des comportements qui peuvent être interprétés comme des réponses à des expériences sensorielles. Le parent évalue la fréquence observée de ces comportements sur une échelle de Likert à 5 points (allant de 1 toujours à 5 jamais). L'outil se compose de 14 sections, énumérées ci-dessous, qui font référence au traitement sensoriel, à la modulation et aux réponses comportementales et émotionnelles. Les scores des sous-échelles sont listés ci-dessous.

Le score brut de chaque section est comparé à une valeur seuil pour déterminer une catégorie de performance : performance typique, différence probable (1 écart type en dessous de la moyenne) et différence définie (2 écarts type en dessous de la moyenne). Un score brut inférieur signifie une plus grande différence.

Le profil sensoriel court est une mesure de rapport de soignant composée de 38 éléments, chacun noté sur une échelle de Likert de 1 point (toujours) à 5 points (jamais).

Sous-échelles SSP Sensibilité tactile (7 à 35), Goût/Sensibilité olfactive (4 à 20), Sensibilité au mouvement (3 à 15), Sous-réponse/Sensation de recherche (7 à 35), Filtrage auditif (6 à 30), Basse énergie/ Faible (6 à 30), sensibilité visuelle/auditive (5 à 25), avec une échelle totale de (38 à 190)

Des scores plus faibles indiquent plus d'altérations sensorielles.