Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk prøve i 22q13 delesjonssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

18. april 2022 oppdatert av: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

En dobbeltblind placebokontrollert crossover-forsøk av insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1) hos barn og ungdom med 22q13 delesjonssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

Hensikten med denne studien er å pilotere bruken av Insulin-Like Growth Factor-1 (IGF-1) behandling i 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome) forårsaket av SHANK3-genmangel for å evaluere sikkerhet, tolerabilitet og effekt. IGF-1 er en injeksjon under huden som inneholder human IGF-1. IGF-1 er godkjent av FDA under merkenavnet Increlex for behandling av barn med kort vekst på grunn av primær IGF-1-mangel. Det brukes off-label i den nåværende studien og er ikke FDA-godkjent, og det har heller ikke blitt studert hos mennesker for behandling av SHANK3-mangel.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Totalt vil det være 1-3 screeningbesøk, et baseline-besøk hvor studiemedikamentet først skal administreres, og deretter 10 oppfølgingsbesøk. Oppfølgingsbesøk vil finne sted i uke 2, uke 4, uke 8 og uke 12 i hver behandlingsfase (IGF-1 eller placebo), og deretter igjen 4 uker etter studiens fullføring, vil foreldre/foresatte bli bedt om å administrere IGF -1/ placebo ved injeksjon hjemme og vil også være ansvarlig for å overvåke glukosenivåer hos barnet. Foreldre/foresatte vil få opplæring i disse metodene, og vil ha planlagte telefonsamtaler og avtaler hvor dose og toleranse vil bli diskutert.

Vurderinger inkluderer følgende:

  • Fysisk og nevrologisk undersøkelse
  • Medisinsk og psykiatrisk historie
  • Røntgen av langt bein (f.eks. hånd) for å sikre at barnets vekstplater ikke er lukket
  • Elektrokardiografi
  • Ekkokardiografi
  • Graviditetstest hvis aktuelt
  • Sikkerhetstiltak på laboratoriet (gjennom blodprøvetaking)
  • Autismediagnostisk intervju (ADI)
  • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
  • Mullen Scales of Early Learning eller Leiter International Performance Scale-revidert
  • Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) Rating Scales
  • Repetitive Behaviours Scale (RBS)
  • Sjekkliste for avvikende atferd (ABC)
  • Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Språkmiljøanalyse (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS)
  • Rask nevrologisk screeningtest 2. utgave (QNST-2)
  • Ganganalyse med bevegelsesfangst videosystemer og interaktive 3-dimensjonale modelleringssystemer

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

19

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 12 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 5 til 12 år gammel
  • patogene slettinger eller mutasjoner av SHANK3-genet
  • stabile medisinregimer i minst tre måneder før påmelding

Ekskluderingskriterier:

  • lukkede epifyser
  • aktiv eller mistenkt neoplasi
  • intrakraniell hypertensjon
  • leversvikt
  • nyresvikt
  • kardiomegali / valvulopati
  • historie med allergi mot IGF-1 eller en hvilken som helst komponent i formuleringen (mecasermin)
  • historie med ekstrem prematuritet (<1000 gram) med tilhørende tidlige neonatale komplikasjoner, f.eks. intracerebral blødning, langvarig hypoksi, langvarig hypoglykemi
  • pasienter med komorbide tilstander som anses for medisinsk kompromitterte til å tolerere risikoen for eksperimentell behandling med IGF-1

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1)
Injeksjon
Legemiddel: Insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1)
IGF-1 og placebo vil hver bli administrert i 3 måneder med en fire ukers utvaskingsperiode i mellom. IGF-1 vil bli administrert i 3 måneder subkutant.
Andre navn:
  • Mecasermin; Increlex
Placebo komparator: Vanlig saltvann
Injeksjon
Legemiddel: Vanlig saltvann
Saltvannsoppløsning vil bli administrert subkutant i tre måneder.
Andre navn:
  • Placebo

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i avvikende atferdssjekkliste – sosial tilbaketrekning (ABC-SW) Subscale – Studie 1
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12
16 elementer på ABC-SW-underskalaen, Hvert element gis som 0 (aldri et problem), 1 (lite problem), 2 (middels alvorlig problem) eller 3 (alvorlig problem). Total poengsum fra 0 til 48 med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Utgangspunkt og uke 12
Endring i sjekkliste for avvikende atferd – sosial tilbaketrekning (ABC-SW) Subskalastudie 2
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12
16 elementer på ABC-SW-underskalaen, Hvert element gis som 0 (aldri et problem), 1 (lite problem), 2 (middels alvorlig problem) eller 3 (alvorlig problem). Total poengsum fra 0 til 48 med høyere poengsum som indikerer dårligere helseutfall.
Utgangspunkt og uke 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i skala for repeterende atferd – Studie 2
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12

Repetitive Behavior Scale (RBS) - Totalt poengsum 43 elementer, hvert element scoret på 4-punkts skala: 0-Atferd forekommer ikke, 1-Atferd forekommer og er et mildt problem, 2-Atferd oppstår og er et moderat problem, 3- Atferd oppstår og er et alvorlig problem. med totalscore fra 0 (mild) til 129 (alvorlig).

Underskalaene er stereotyp atferd 6 elementer (underskala 0-18), selvskadende atferd 8 elementer (underskala 0-24), Tvangsmessig atferd - 8 elementer (underskala 0-24), Ritualistisk atferd 6 elementer (underskala fra 0-18) , Sameness 11 elementer (underskala 0-33), begrenset atferd 4 elementer (underskala 0-12). Totalskåre er summen av alle elementer i underskalaen med totalskåre fra 0 til 129. Høyere skårer indikerer større symptomalvorlighet.
Utgangspunkt og uke 12
Endring i CGI-forbedring og alvorlighetsskalaer; - Studie 2
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12

Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) er en 7-punkts skala som krever at klinikeren vurderer alvorlighetsgraden av pasientens sykdom på tidspunktet for vurderingen, i forhold til klinikerens tidligere erfaring med pasienter som har samme diagnose. Tatt i betraktning total klinisk erfaring, vurderes en pasient på alvorlighetsgraden av psykisk sykdom på tidspunktet for vurdering 1, normal, ikke i det hele tatt syk; 2, borderline psykisk syk; 3, lettere syk; 4, moderat syk; 5, tydelig syk; 6, alvorlig syk; eller 7, ekstremt syk.

Skalaen Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I) er en 7-punkts skala som krever at klinikeren vurderer hvor mye pasientens sykdom har forbedret eller forverret seg i forhold til en baseline-tilstand ved begynnelsen av intervensjonen. og vurdert som: 1, veldig mye forbedret; 2, mye forbedret; 3, minimalt forbedret; 4, ingen endring; 5, minimalt verre; 6, mye verre; eller 7, veldig mye verre.
Utgangspunkt og uke 12
Endring i Caregiver Strain Questionnaire
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12
21 spørsmålsverktøy, om omsorgspersoners belastning, der hvert spørsmål bruker en Likert-skala der 1 er "Ikke i det hele tatt" og 5 er "Veldig mye." Fullskalaen spenner fra 21-105, hvor høyere skår indikerer mer alvorlig belastning.
Utgangspunkt og uke 12
Endring i sensorisk profil (SP) - Studie 2
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 12

SP er et standardisert foreldreutfylt spørreskjema som vurderer sensorisk prosessering og dens innvirkning på funksjonen til barn i alderen 3-10 år. De 125 elementene representerer atferd som kan tolkes som responser på sanseopplevelser. Forelderen vurderer den observerte frekvensen av disse atferdene på en 5-punkts Likert-skala (fra 1 alltid til 5 aldri). Verktøyet består av 14 seksjoner, oppført nedenfor, som refererer til sensorisk prosessering, modulering og atferdsmessige og emosjonelle responser. Underskalapoeng er oppført nedenfor.

Hver seksjons råscore sammenlignes med en terskelverdi for å bestemme en ytelseskategori: typisk ytelse, sannsynlig forskjell (1 standardavvik under gjennomsnittet) og klar forskjell (2 standardavvik under gjennomsnittet). En lavere råscore betyr større forskjell.
Utgangspunkt og uke 12
Endring i kort sensorisk profil (SSP) - Studie 2
Tidsramme: Baseline og 12 uker

Den korte sensoriske profilen er et mål for omsorgsgiverrapporter som består av 38 elementer, hver skåret på en 1-punkts (alltid) til 5-punkts (aldri) Likert-skala.

SSP-underskalaer Taktil følsomhet (7 til 35) Smak-/luktfølsomhet (4 til 20), bevegelsesfølsomhet (3 til 15), underresponsiv/søkefølelse (7 til 35), Auditiv filtrering (6 til 30), lavenergi/ Svak (6 til 30), visuell/auditiv følsomhet (5 til 25), med total skala fra (38 til 190)

Lavere skår indikerer flere sensoriske endringer.
Baseline og 12 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbeidspartnere

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2012

Primær fullføring (Faktiske)

23. august 2016

Studiet fullført (Faktiske)

23. august 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. februar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. februar 2012

Først lagt ut (Anslag)

3. februar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mai 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • GCO 11-1555 (Annen identifikator: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Phelan-McDermid syndrom

Kliniske studier på Insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritius

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere