Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические испытания синдрома делеции 22q13 (синдром Фелана-Макдермида)

18 апреля 2022 г. обновлено: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Двойное слепое плацебо-контролируемое перекрестное исследование инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1) у детей и подростков с синдромом делеции 22q13 (синдром Фелана-Макдермида)

Целью данного исследования является экспериментальное использование лечения инсулиноподобным фактором роста-1 (IGF-1) при синдроме делеции 22q13 (синдром Фелана-Макдермида), вызванном дефицитом гена SHANK3, для оценки безопасности, переносимости и эффективности. IGF-1 представляет собой инъекцию под кожу, содержащую человеческий IGF-1. IGF-1 одобрен FDA под торговой маркой Increlex для лечения детей с низким ростом из-за первичного дефицита IGF-1. Он используется не по прямому назначению в текущем исследовании и не одобрен FDA, а также еще не изучался на людях для лечения дефицита SHANK3.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Всего будет 1-3 визита для скрининга, базовый визит, во время которого сначала будет вводиться исследуемый препарат, а затем 10 визитов для последующего наблюдения. Последующие визиты будут проходить на 2-й, 4-й, 8-й и 12-й неделе на каждой фазе лечения (ИФР-1 или плацебо), а затем снова через 4 недели после завершения исследования. Родителей/опекунов попросят ввести ИФР. -1/ плацебо путем инъекций в домашних условиях, а также будет отвечать за мониторинг уровня глюкозы у ребенка. Родители/опекуны будут обучены этим методам и будут иметь запланированные телефонные звонки и встречи, на которых будут обсуждаться доза и переносимость.

Оценки включают следующее:

  • Физикальное и неврологическое обследование
  • Медицинский и психиатрический анамнез
  • Рентгенологическое исследование длинных костей (например, руки), чтобы убедиться, что зоны роста вашего ребенка не закрыты.
  • Электрокардиография
  • эхокардиография
  • Тест на беременность, если применимо
  • Меры безопасности в лаборатории (через забор крови)
  • Диагностическое интервью по аутизму (ADI)
  • График наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS)
  • Шкалы Маллена раннего обучения или Международная шкала успеваемости Лейтера, пересмотренная версия
  • Шкала адаптивного поведения Вайнленда (VABS)
  • Шкалы оценки общих клинических впечатлений (CGI)
  • Шкала повторяющегося поведения (RBS)
  • Контрольный список аберрантного поведения (ABC)
  • Опросник по уходу за больными (CSI)
  • Анализ языковой среды (LENA)
  • Инвентаризация коммуникаций Макартура-Бейтса (MCDI)
  • Единая шкала оценки болезни Паркинсона (UPDRS)
  • Быстрый неврологический скрининг-тест, 2-е издание (QNST-2)
  • Анализ походки с видеосистемами захвата движения и интерактивными системами трехмерного моделирования

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

19

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 12 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • от 5 до 12 лет
  • патогенные делеции или мутации гена SHANK3
  • стабильные схемы лечения в течение как минимум трех месяцев до зачисления

Критерий исключения:

  • закрытые эпифизы
  • активная или предполагаемая неоплазия
  • внутричерепная гипертензия
  • печеночная недостаточность
  • почечная недостаточность
  • кардиомегалия / вальвулопатия
  • История аллергии на IGF-1 или любой компонент препарата (мекасермин)
  • история крайней недоношенности (<1000 граммов) с сопутствующими ранними неонатальными осложнениями, например. внутримозговое кровоизлияние, длительная гипоксия, длительная гипогликемия
  • пациенты с сопутствующими заболеваниями, которые считаются слишком скомпрометированными с медицинской точки зрения, чтобы выдержать риск экспериментального лечения с помощью ИФР-1

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1)
Инъекция
Лекарство: Инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1)
ИФР-1 и плацебо будут вводиться в течение 3 месяцев с четырехнедельным периодом вымывания между ними. ИФР-1 будет вводиться подкожно в течение 3 месяцев.
Другие имена:
  • Мекасермин; Инкрелекс
Плацебо Компаратор: Физиологический раствор
Инъекция
Лекарство: Физиологический раствор
Солевой раствор будет вводиться подкожно в течение трех месяцев.
Другие имена:
  • Плацебо

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Контрольный список изменений в аберрантном поведении — подшкала социальной изоляции (ABC-SW) — исследование 1
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя
16 пунктов по подшкале ABC-SW. Каждый пункт оценивается как 0 (никаких проблем), 1 (небольшая проблема), 2 (умеренно серьезная проблема) или 3 (серьезная проблема). Общий балл от 0 до 48, где более высокий балл указывает на худшие результаты для здоровья.
Исходный уровень и 12-я неделя
Контрольный список изменений в аберрантном поведении - Социальная изоляция (ABC-SW), исследование подшкалы 2
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя
16 пунктов по подшкале ABC-SW. Каждый пункт оценивается как 0 (никаких проблем), 1 (небольшая проблема), 2 (умеренно серьезная проблема) или 3 (серьезная проблема). Общий балл от 0 до 48, где более высокий балл указывает на худшие результаты для здоровья.
Исходный уровень и 12-я неделя

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение шкалы повторяющегося поведения — исследование 2
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя

Шкала повторяющегося поведения (RBS) — общий балл 43 пункта, каждый пункт оценивается по 4-балльной шкале: 0 — поведение не наблюдается, 1 — поведение имеет место и является легкой проблемой, 2 — поведение имеет место и представляет собой умеренную проблему, 3 — Поведение происходит и является серьезной проблемой. с суммой баллов от 0 (легкая) до 129 (тяжелая).

Подшкалы: стереотипное поведение – 6 пунктов (подшкала 0–18), самоагрессивное поведение – 8 баллов (подшкала 0–24), компульсивное поведение – 8 баллов (подшкала 0–24), ритуальное поведение – 6 баллов (подшкала 0–18). , Сходство 11 пунктов (подшкала 0–33), ограниченное поведение 4 пункта (подшкала 0–12). Общий балл представляет собой сумму всех пунктов подшкалы с диапазоном общего балла от 0 до 129. Более высокие баллы указывают на большую тяжесть симптомов.
Исходный уровень и 12-я неделя
Изменение CGI-шкалы улучшения и серьезности; - Исследование 2
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя

Шкала клинического общего впечатления — тяжести (CGI-S) представляет собой 7-балльную шкалу, которая требует от врача оценки тяжести заболевания пациента во время оценки относительно прошлого опыта работы врача с пациентами с таким же диагнозом. Учитывая общий клинический опыт, больной оценивается по степени тяжести психического заболевания на момент оценки 1, нормальный, совсем не болен; 2, пограничный психически больной; 3, легкое заболевание; 4, среднетяжелый; 5, заметно болен; 6, тяжело болен; или 7, крайне болен.

Шкала общего клинического впечатления - улучшение (CGI-I) представляет собой 7-балльную шкалу, которая требует от клинициста оценки того, насколько улучшилось или ухудшилось заболевание пациента по сравнению с исходным состоянием в начале вмешательства. и оценивается как: 1, очень сильно улучшилось; 2, значительно улучшенный; 3, минимально улучшенный; 4, без изменений; 5, минимально хуже; 6, намного хуже; или 7, намного хуже.
Исходный уровень и 12-я неделя
Изменение в анкете для лиц, ухаживающих за больными
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя
Инструмент из 21 вопроса о нагрузке на лиц, осуществляющих уход, где в каждом вопросе используется шкала Лайкерта, где 1 означает «совсем нет», а 5 — «очень сильно». Полная шкала находится в диапазоне от 21 до 105, где более высокие баллы указывают на более тяжелое напряжение.
Исходный уровень и 12-я неделя
Изменение сенсорного профиля (SP) - Исследование 2
Временное ограничение: Исходный уровень и 12-я неделя

SP представляет собой стандартизированный опросник, заполняемый родителями, который оценивает сенсорную обработку и ее влияние на функционирование детей в возрасте от 3 до 10 лет. 125 пунктов представляют поведение, которое можно интерпретировать как реакцию на сенсорный опыт. Родитель оценивает наблюдаемую частоту такого поведения по 5-балльной шкале Лайкерта (от 1 всегда до 5 никогда). Инструмент состоит из 14 разделов, перечисленных ниже, которые относятся к сенсорной обработке, модуляции, поведенческим и эмоциональным реакциям. Оценки по подшкалам перечислены ниже.

Необработанная оценка каждого раздела сравнивается с пороговым значением для определения категории производительности: типичная производительность, вероятное различие (1 стандартное отклонение ниже среднего) и определенное различие (2 стандартных отклонения ниже среднего). Более низкий исходный балл означает большую разницу.
Исходный уровень и 12-я неделя
Изменение короткого сенсорного профиля (SSP) - Исследование 2
Временное ограничение: Исходный уровень и 12 недель

Краткий сенсорный профиль — это показатель отчета опекуна, состоящий из 38 пунктов, каждый из которых оценивается по шкале Лайкерта от 1 (всегда) до 5 (никогда) баллов.

Подшкалы SSP Тактильная чувствительность (от 7 до 35), Чувствительность к вкусу/обонянию (от 4 до 20), Чувствительность к движению (от 3 до 15), недостаточная чувствительность/ощущение поиска (от 7 до 35), слуховая фильтрация (от 6 до 30), низкое энергопотребление/ Слабая (от 6 до 30), зрительная/слуховая чувствительность (от 5 до 25), общая шкала от (38 до 190)

Более низкие баллы указывают на большее количество сенсорных изменений.
Исходный уровень и 12 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Соавторы

National Institute of Mental Health (NIMH)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

23 августа 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

23 августа 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 февраля 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 февраля 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 февраля 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 мая 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 апреля 2022 г.

Последняя проверка

1 апреля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (Грант/контракт NIH США)
  • GCO 11-1555 (Другой идентификатор: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться