Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk forsøg i 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

18. april 2022 opdateret af: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Et dobbeltblindt placebo-kontrolleret krydsforsøg med insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1) hos børn og unge med 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

Formålet med denne undersøgelse er at pilotere brugen af ​​insulin-lignende vækstfaktor-1 (IGF-1) behandling i 22q13 deletionssyndrom (Phelan-McDermid syndrom) forårsaget af SHANK3-genmangel for at evaluere sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet. IGF-1 er en injektion under huden, der indeholder human IGF-1. IGF-1 er godkendt af FDA under varemærket Increlex til behandling af børn med kort statur på grund af primær IGF-1-mangel. Det bliver brugt off-label i den aktuelle undersøgelse og er ikke godkendt af FDA, og det er endnu ikke blevet undersøgt hos mennesker til behandling af SHANK3-mangel.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Samlet set vil der være 1-3 screeningsbesøg, et baseline-besøg, hvor studielægemidlet først vil blive administreret, og derefter 10 opfølgende besøg. Opfølgningsbesøg vil finde sted i uge 2, uge ​​4, uge ​​8 og uge 12 i hver behandlingsfase (IGF-1 eller placebo), og derefter igen 4 uger efter undersøgelsens afslutning, vil forældre/værger blive bedt om at administrere IGF. -1/ placebo ved injektion i hjemmet og vil også være ansvarlig for overvågning af glukoseniveauer i barnet. Forældre/værger vil blive trænet i disse metoder, og vil have planlagte telefonopkald og aftaler, hvor dosis og tolerabilitet vil blive diskuteret.

Vurderinger omfatter følgende:

  • Fysisk og neurologisk undersøgelse
  • Medicinsk og psykiatrisk historie
  • Røntgen af ​​lang knogle (f.eks. hånd) for at sikre, at dit barns vækstplader ikke er lukkede
  • Elektrokardiografi
  • Ekkokardiografi
  • Graviditetstest hvis relevant
  • Laboratoriesikkerhedsforanstaltninger (gennem blodprøvetagning)
  • Autismediagnostisk interview (ADI)
  • Autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
  • Mullen Scales of Early Learning eller Leiter International Performance Scale-revideret
  • Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Clinical Global Impressions (CGI) Rating Scales
  • Repetitive Behaviours Scale (RBS)
  • Afvigende adfærdstjekliste (ABC)
  • Caregiver Strain Questionnaire (CSI)
  • Sprogmiljøanalyse (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS)
  • Hurtig neurologisk screeningstest 2. udgave (QNST-2)
  • Ganganalyse med motion capture videosystemer og interaktive 3-dimensionelle modelleringssystemer

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

19

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 5 til 12 år
  • patogene deletioner eller mutationer af SHANK3-genet
  • stabile medicinregimer i mindst tre måneder før indskrivning

Ekskluderingskriterier:

  • lukkede epifyser
  • aktiv eller mistænkt neoplasi
  • intrakraniel hypertension
  • leverinsufficiens
  • nyreinsufficiens
  • kardiomegali / valvulopati
  • historie med allergi over for IGF-1 eller enhver komponent i formuleringen (mecasermin)
  • anamnese med ekstrem præmaturitet (<1000 gram) med tilhørende tidlige neonatale komplikationer, f.eks. intracerebral blødning, langvarig hypoxi, langvarig hypoglykæmi
  • patienter med komorbide tilstande, der anses for at være for medicinsk kompromitterede til at tolerere risikoen for eksperimentel behandling med IGF-1

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1)
Indsprøjtning
Medicin: Insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1)
IGF-1 og placebo vil hver blive administreret i 3 måneder med en fire ugers udvaskningsperiode imellem. IGF-1 vil blive administreret subkutant i 3 måneder.
Andre navne:
  • Mecasermin; Increlex
Placebo komparator: Normal saltvand
Indsprøjtning
Medicin: Normal saltvand
Saltopløsning vil blive administreret subkutant i tre måneder.
Andre navne:
  • Placebo

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i afvigende adfærdstjekliste - Social tilbagetrækning (ABC-SW) Subskala - Undersøgelse 1
Tidsramme: Baseline og uge 12
16 punkter på ABC-SW underskala, Hvert emne bedømmes som 0 (aldrig et problem), 1 (let problem), 2 (moderat alvorligt problem) eller 3 (alvorligt problem). Samlet score fra 0 til 48 med højere score, der indikerer dårligere helbredsresultater.
Baseline og uge 12
Ændring i afvigende adfærdstjekliste - Social tilbagetrækning (ABC-SW) Subskalaundersøgelse 2
Tidsramme: Baseline og uge 12
16 punkter på ABC-SW underskala, Hvert emne bedømmes som 0 (aldrig et problem), 1 (let problem), 2 (moderat alvorligt problem) eller 3 (alvorligt problem). Samlet score fra 0 til 48 med højere score, der indikerer dårligere helbredsresultater.
Baseline og uge 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i skalaen for gentagen adfærd - undersøgelse 2
Tidsramme: Baseline og uge 12

Repetitive Behavior Scale (RBS) - Total score 43 punkter, hvert punkt scoret på 4-trins skala: 0-Adfærd forekommer ikke, 1-Behavior forekommer og er et mildt problem, 2-Behavior forekommer og er et moderat problem, 3- Adfærd opstår og er et alvorligt problem. med en samlet score fra 0 (mild) til 129 (alvorlig).

Underskalaerne er stereotype adfærd 6 punkter (underskala 0-18), selvskadende adfærd 8 punkter (underskala 0-24), Tvangsadfærd- 8 punkter (underskala 0-24), Ritualistisk adfærd 6 punkter (underskala fra 0-18) , Ensartethed 11 elementer (underskala 0-33), begrænset adfærd 4 elementer (underskala 0-12). Samlet score er summen af ​​alle elementer i underskalaen med totalscore fra 0 til 129. Højere score indikerer større symptomsværhed.
Baseline og uge 12
Ændring i CGI-forbedring og alvorlighedsskalaer; - Studie 2
Tidsramme: Baseline og uge 12

Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) er en 7-trins skala, der kræver, at klinikeren vurderer sværhedsgraden af ​​patientens sygdom på vurderingstidspunktet i forhold til klinikerens tidligere erfaring med patienter, der har samme diagnose. I betragtning af den samlede kliniske erfaring vurderes en patient på sværhedsgraden af ​​psykisk sygdom på tidspunktet for vurdering 1, normal, slet ikke syg; 2, grænseoverskridende psykisk syg; 3, lettere syg; 4, moderat syg; 5, markant syg; 6, alvorligt syg; eller 7, ekstremt syg.

The Clinical Global Impression - Improvement scale (CGI-I) er en 7-punkts skala, der kræver, at klinikeren vurderer, hvor meget patientens sygdom er forbedret eller forværret i forhold til en baseline-tilstand ved begyndelsen af ​​interventionen. og vurderet som: 1, meget forbedret; 2, meget forbedret; 3, minimalt forbedret; 4, ingen ændring; 5, minimalt værre; 6, meget værre; eller 7, meget værre.
Baseline og uge 12
Ændring i Caregiver Strain Spørgeskema
Tidsramme: Baseline og uge 12
21 spørgsmålsværktøj, om pårørendes belastning, hvor hvert spørgsmål bruger en Likert-skala, hvor 1 er "Slet ikke" og 5 er "Meget meget." Den fulde skala spænder fra 21-105, hvor højere score indikerer mere alvorlig belastning.
Baseline og uge 12
Ændring i sensorisk profil (SP) - Studie 2
Tidsramme: Baseline og uge 12

SP er et standardiseret forældreudfyldt spørgeskema, der vurderer sensorisk bearbejdning og dets indvirkning på børn i alderen 3-10 år. De 125 punkter repræsenterer adfærd, der kan tolkes som reaktioner på sanseoplevelser. Forælderen bedømmer den observerede frekvens af disse adfærd på en 5-punkts Likert-skala (fra 1 altid til 5 aldrig). Værktøjet består af 14 sektioner, anført nedenfor, der refererer til sensorisk behandling, modulering og adfærdsmæssige og følelsesmæssige reaktioner. Underskala-score er angivet nedenfor.

Hver sektions råscore sammenlignes med en tærskelværdi for at bestemme en præstationskategori: typisk præstation, sandsynlig forskel (1 standardafvigelse under middelværdien) og klar forskel (2 standardafvigelser under middelværdien). En lavere råscore betyder en større forskel.
Baseline og uge 12
Ændring i kort sensorisk profil (SSP) - Studie 2
Tidsramme: Baseline og 12 uger

Den korte sanseprofil er et mål for plejepersonalet, der består af 38 punkter, der hver scores på en Likert-skala fra 1 punkt (altid) til 5 punkt (aldrig).

SSP-underskalaer Taktil følsomhed (7 til 35) Smags-/lugtfølsomhed (4 til 20), bevægelsesfølsomhed (3 til 15), underreagerende/søgende sansning (7 til 35), Auditiv filtrering (6 til 30), lavenergi/ Svag (6 til 30), visuel/auditiv følsomhed (5 til 25), med samlet skala fra (38 til 190)

Lavere score indikerer flere sensoriske ændringer.
Baseline og 12 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbejdspartnere

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. august 2016

Studieafslutning (Faktiske)

23. august 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. februar 2012

Først opslået (Skøn)

3. februar 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • GCO 11-1555 (Anden identifikator: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Phelan-McDermid syndrom

Kliniske forsøg med Insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner