Identifiering av karnitin-responsiv kardiomyopati (C001)
17 juli 2013 uppdaterad av: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identifiering av karnitin-responsiv kardiomyopati och myopati hos vuxna patienter med dilaterad och/eller hypertrofisk kardiomyopati och svaghet i lemmar.
Det finns vissa vuxna med skelettmuskelsvaghet (kallad "myopati") och hjärtmuskelsvaghet (kallad "kardiomyopati") som har låga blodnivåer av en förening som kallas karnitin som en orsak till sina problem.
Karnitin är mycket viktigt för energiproduktionen i muskler.
Faktum är att det finns rapporter om vissa personer med karnitinbrist som har utvecklat myopati och kardiomyopati som blev helt omvänd med karnitinbehandling.
Huvudsyftet med vårt projekt är att fastställa antalet patienter som har karnitinbrist som orsak till deras myopati och kardiomyopati.
Utredarna kommer att mäta karnitinnivåer hos 1000 patienter med kardiomyopati och kommer att beskriva de specifika egenskaperna hos alla studiepatienter för att se om det finns några trender som kan hjälpa oss att förutsäga vilka patienter med muskelsvaghet som riskerar att utveckla låga karnitinnivåer.
Utredarna kommer att behandla patienter med låga karnitinnivåer med karnitin och observera dem för att se om deras kardiomyopati och deras muskelsvaghet förbättras.
Att känna till den exakta andelen myopati- och kardiomyopatipatienter med karnitinbrist kan möjliggöra screening av patienter på ett billigt och riktat sätt för att behandla den allvarliga komplikationen av detta tillstånd, inklusive hjärtsvikt och plötslig död.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Det primära syftet med denna forskning är att fastställa prevalensen av primär och sekundär (genetisk och förvärvad) karnitinbrist hos patienter med svaghet i extremiteterna och hypertrofisk eller idiopatisk dilaterad kardiomyopati där en underliggande orsak är okänd. Identifiering och behandling med karnitin kan potentiellt vända eller stoppa hjärtsvikt och skelettmuskelsvaghet hos dessa patienter.
Specifika mål:
- För att fastställa prevalensen av primär och sekundär karnitinbrist i en population av vuxna med myopati och hypertrofisk och dilaterad kardiomyopati av okänd etiologi
- För att beskriva de demografiska och fenotypiska egenskaperna hos patienter med myopati och dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati som har primär och sekundär karnitinbrist
- Att mäta det motoriska och kardiovaskulära svaret på karnitintillskott hos patienter med myopati, kardiomyopati och karnitinbrist
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Förväntat)
30
Fas
- Fas 4
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- University Health Network
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- En vuxen patient (>18 år) med diagnosen antingen hypertrofisk eller dilaterad kardiomyopati, för vilken den bakomliggande etiologin för kardiomyopati är okänd.
Exklusions kriterier:
- En historia av ischemi
- En dokumenterad eller misstänkt infektion inklusive HIV
- En historia av svår långvarig hypertoni
- En historia av valvulär hjärtsjukdom
- En historia av exponering för kemoterapi
- En historia av alkoholmissbruk
- Karnitintillskott vid rekryteringstillfället
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Karnitin Brist
Patienter som identifierats med primär och sekundär karnitinbrist i kardiomyopatipopulationen kommer att ordineras med karnitintillskott för att bedöma hjärtmuskelns funktion och status.
|
Patienter som visar sig ha karnitinbrist kommer att börja med karnitinersättning och deras hjärtfunktion kommer att övervakas med karnitin.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Serumkarnitinkoncentration
Tidsram: Baslinje
|
Mätning av fria och totala serumkarnitinkoncentrationer kommer att utföras med hjälp av isotopspädningsmasspektrometri.
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ekokardiografiska åtgärder
Tidsram: Baslinje, var 6:e meter i upp till 2 år
|
Mätningar inkluderar: Septumdiameter Vänster ventrikulär (LV) massa LV ejektionsfraktion LV slutsystolisk volym LV slutdiastoliskt mått |
Baslinje, var 6:e meter i upp till 2 år
|
|
B-Natriuretisk peptid (BNP)
Tidsram: Baslinje, var 6:e meter i upp till 2 år
|
En förhöjd BNP-nivå är en markör för ökat LV-fyllningstryck och LV-dysfunktion och är starkt korrelerad med svårighetsgraden av och prognosen för hjärtsvikt.
BNP-testning utförs rutinmässigt vid hjärtkliniken vid University Health Network för att fastställa behandlingssvar och för att hjälpa till med riskstratifieringsprognoser hos patienter med hjärtsvikt.
|
Baslinje, var 6:e meter i upp till 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Huvudutredare: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2013
Primärt slutförande (Förväntat)
1 augusti 2016
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
15 juli 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 juli 2013
Första postat (Uppskatta)
22 juli 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
22 juli 2013
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 juli 2013
Senast verifierad
1 juli 2013
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Carnitine001
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .